ДА ЖИВЕЕШ С БОЛЕСТТА НА ГОШЕ: РЪКОВОДСТВО ЗА ПАЦИЕНТИ, РОДИТЕЛИ, РОДНИНИ И ПРИЯТЕЛИ
(на русском языке) (English) (Espanol) (Italiano)


Contents Page (English)

ажмите здесь, чтобы вернуться к странице с содержанием (на русском языке)


1. ДА ЖИВЕЕШ С БОЛЕСТТА НА ГОШЕ

2. КАКВА Е ИСТОРИЯТА НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

3. КАКВА Е ПРИЧИНАТА ЗА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

4. КАКВО СТАВА КОГАТО СЕ НАТРУПАТ КЛЕТКИ НА ГОШЕ?

5. ГОШЕ КЛЕТКИТЕ В СЛЕЗКАТА

6. ГОШЕ КЛЕТКИТЕ В ЧЕРНИЯ ДРОБ

7. ГОШЕ КЛЕТКИТЕ В КОСТНИЯ МОЗЪК

8. ИМА ЛИ ТИПИЧЕН ГОШЕ ИНДИВИД?

9. КАКВО Е ТИП 1 БОЛЕСТ НА ГОШЕ?

СИМПТОМИ НА ТИП 1 НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ

10. КАКВО Е ТИП 2 НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ

11. КАКВО Е ТИП 3 БОЛЕСТ НА ГОШЕ?

12. КАК МОЖЕ ДА СЕ РАЗБОЛЕЕШ ОТ БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

13. ЕДНАКЪВ ЛИ Е РИСКЪТ ЗА ЗАБОЛЯВАНЕ ПРИ МЪЖЕТЕ И ЖЕНИТЕ?

14. КАКВО Е НОСИТЕЛ НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

15. КОЙ ТРЯБВА ДА БЪДЕ ИЗСЛЕДВАН ЗА НОСИТЕЛСТВО НА ГЕНА НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

16. КАК СЕ ДИАГНОСТИЦИРА ЗАБОЛЯВАНЕТО?

17. КАКВИ ЕМОЦИОНАЛНИ И СОЦИАЛНИ АСПЕКТИ ПОВДИГА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

18. КАКВО Е НЕОПРЕДЕЛЕНОСТТА?

19. БОЛЕЗНЕНО ЛИ Е ЗАБОЛЯВАНЕТО?

20. УМОРАТА ПРОБЛЕМ ЛИ Е ЗА БОЛНИТЕ?

21. КАК ЗАБОЛЯВАНЕТО МОЖЕ ДА

22. МОЖЕ ЛИ БОЛЕСТТА НА ГОШЕ ДА ЗАСЕГНЕ АПЕТИТА?

23. КАК БОЛЕСТТА НА ГОШЕ ЗАСЯГА ВЪНШНОСТТА?

24. КАКВО СТАВА С ДЕЦАТА БОЛНИ ОТБОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

25. КАКВИ СА ТРУДНОСТИТЕ, ПРЕД КОИТО СЕ ИЗПРАВЯТ ВЪЗРАСТНИТЕ БОЛНИ ОТ БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

26. ИМА ЛИ ЛЕЧЕНИЕ ЗА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

27. КАКВА Е ЕНЗИМЗАМЕСТВАЩАТА ТЕРАПИЯ?

28. КАКВО Е ПОЛОЖЕНИЕТО С ДРУГИ ИЗСЛЕДВАНИЯ НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ

29. КАКВА ПОДКРЕПА Е ДОСТАТЪЧНА ЗА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

30. КАКВО Е НАЦИОНАЛНАТА ГОШЕ АСОЦИАЦИЯ?

ДА ЖИВЕЕШ С БОЛЕСТТА НА ГОШЕ

Ако вие току що сте разбрали, че вие, вашето дете, близък или приятел страда от болестта на Гоше, то вие навярно за първи път чувате за това заболяване. Болестта на Гоше е рядко заболяване и доскоро тя не привличаше достатъчно общественото внимание. Несигурността и страха на хората от това заболяване се дължеше на липсата на достатъчно информация. В действителност болестта на Гоше е идентифицирана преди повече от сто години, но много неща за природата на това заболяване станаха изветни в последствие, както сиптомите му и психологичния ефект. Изследванията провеждани в последните 30 години доведоха до нов подход в лечението, както и до първото фармакологично средство водещо до обратно развитие на симптомите.

Тази книга ще помогне на вас и вашето семейство да обсъждате болестта на Гоше с вашия лекар. Тя ще ви служи като ръководсто за да разберете заболяването. Също така ще ви запознае как хората, които са засегнати, могат да се справят с различните симптоми и кои са достъпните лечебни методи.

Болестта на Гоше е вродено заболяване. Хората, засегнати от тази болест имат недостатъчно количество от един важен ензим. Този ензимен дефицит води до натрупване на мастни субстанции, които нормално се образуват при обмяната на веществата. Симптомите на заболяването са с различна тежест - от много леки до много тежки. Те могат да започнат във всяка възраст: от кърмачета до възрастни хора. В засегнатите болни генетичния дефект е налице още при зачеването.

По-малко от 1 на 40 000 души в общата популация притежават болестта на Гоше. Честотата на заболяването е най-висока в източно-европейските евреи Ашкенази 1:400 - 1:600. По-голямата честота на това заболяване води до погрешното мнение, че то е еврейско генетично заболяване. В действителност индивидите на всяка етническа и расова група могат да бъдат засегнати. Впрочем, болестта на Гоше не е много честа както например хемофилията в общата популация.

“Ние се чувстваме много самотни. Едно заболяване като това е така необикновено.”

Майка на 2-годишното момиченце Сарах.

“След като разбрах че мой роднина има болестта на Гоше, аз се чудех кога болестта ще засегне и мен. Заболяването засяга хората във всяка възраст.”

Роберт, 24-годишен мъж.

КАКВА Е ИСТОРИЯТА НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

Болестта на Гоше е наречена на името на френския лекар Филип Шарл Ернест Гоше, който пръв описва това заболяване през 1882 г. на 32-годишен човек, чийто черен дроб и слезка са били уголемени. През 1924 г. немският лекар Н. Лииб изолира една мастна съставка от слезката на хора с болестта на Гоше. Десет години по-късно френският лекар А. Агион идентифицира този компонент като глюкоцереброзид. Глюкоцереброзидът е съставка на клетъчните мембрани на белите и червени кръвни клетки. През 1965 г. американският лекар Роско Брейди доказва, че акомулацията на глюкоцереброзида е в резултат на ензима глюкоцереброзидаза. Изследванията на Брейди поставят основата за развитие на ензимо-заместващата терапия, използвайки глюкоцереброзидаза за заместване на липсващия ензим при болните от болестта на Гоше.

БОЛЕСТТА НА ГОШЕ:

Най-често лизозомно заболяване, болест на натрупване.

КАКВА Е ПРИЧИНАТА ЗА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

Човешкото тяло съдържа специализирани клетки наречени макрофаги, които извличат остарелите клетки чрез разграждане на прости молекули, които се включват в по-нататъшната обмяна на веществата. Този процес е аналогичен на яденето и смилането на храната. Макрофагите ядат изтощените клетки и разграждат техните клетъчни компоненти наречени лизозоми, които служат като храносмилателен тракт за клетките. Ензимът глюкоцереброзидаза се намира в лизозомите и е отговорен за разграждането на глюкоцереброзида на глюкоза и церамид.

Хората с болестта на Гоше нямат нормална активност на ензима глюкоцереброзидаза. Глюкоцереброзидаза се натрупва в лизозомите и не позволява макрофагите да действат нормално. Уголемените макрофаги, съдържащи неразграден глюкоцереброзид, са наречени клетки на Гоше. Тези клетки са главен признак на заболяването. Болестта на Гоше е най-честата от 10-те така наречени болести на натрупване.

КАКВО СТАВА КОГАТО СЕ НАТРУПАТ КЛЕТКИ НА ГОШЕ?

Гоше клетките най-често се натрупват в слезката, черния дроб и костния мозък. Те могат обаче да се натрупат и в други тъкани, включително в лимфната система, белите дробове, кожата, очите, бъбреците, сърцето и в по-редки случаи в нервната система. Често, орган който съдържа клетки на Гоше, се увеличава и не действа както би трябвало и в резултат на това се появяват симптомите характерни за заболяването. Типът и тежестта на симптомите варират значително при различните болни. Някои индивиди нямат симптоми, докато други могат да развият живото-застрашаващи симптоми.

ГОШЕ КЛЕТКИТЕ В СЛЕЗКАТА

Слезката е място, където често се акомулират клетките на Гоше.

Натрупване на клетките на Гоше в слезката води до нейното увеличаване и активиране. Уголемяването на слезката води до уголемяване на корема и болните изглеждат като с наднормено тегло или бременни. Нормално слезката разрушава старите еритроцити със същата скорост, с която те се продуцират в костния мозък. Когато слезката става свръх активна, тя започва да разрушава по-бързо отколкото те се продуцират и настъпва дефицит. Дефицитът на червените клетки води до анемия. Червените клетки носят кислород от белия дроб до всички клетки на тялото. Поради анемията болните страдат от кислородна недостатъчност. В резултат на това мускулните клетки не могат да продуцират достатъчно енергия и има тенденция да настъпва бързо умора след физически усилия на болните.

Свръхактивността на слезката може да причини и дефицит на белите кръвни клетки, което може да доведе до намаляването на имунната защита към бактериални инфекции. Също така една свръхактивна слезка може да редуцира броя на кръвните тромбоцити. Намаляването на броя на тромбоцитите намалява способността да се образуват кръвни съсиреци, увеличава се тенденцията към кървене и образуване на хеморагични петна. В резултат на това децата с болестта на Гоше имат тежки епистаксиси /кървене от носа/.

ГОШЕ КЛЕТКИТЕ В ЧЕРНИЯ ДРОБ

Черният дроб е друго често място за акомулация на клетки на Гоше. Черният дроб може да се увеличи и да се наруши неговата функция. У болни, при които се премахне слезката, черният дроб силно се увеличава поради преместване на натрупването от слезката в черния дроб. Чернодробните функции не се засягат тежко и малко болни развиват цироза. При цироза черният дроб развива фиброза на тъканите.

“Аз винаги имах голяма слезка като дете и моите родители мислеха първоначално, че това е пъпна херния.”

Кен, 26 годишен

“Тя имаше много голям корем, много голяма слезка, уморяваше се бързо и получаваше хеморагични петна лесно.”

Майката на 10 годишната Коли.

ГОШЕ КЛЕТКИТЕ В КОСТНИЯ МОЗЪК

Друго често място, където се събират клетките на Гоше е костния мозък. Акумулираните Гоше клетки намаляват нормалната костно-мозъчна функция в местата, където са най-многобройни. Това може да доведе до много проблеми, които са чести при болните от Гоше. Например Гоше клетките могат да интерферират с продукцията на нормалните кръвни клетки /костният мозък е мястото, където се образуват кръвните клетки/, съпътствайки дефицита причинен от свръхактивната и уголемена слезка.

Костите при болестта Гоше са по-податливи на инфекция. Костите може да са по-тънки и слаби от нормалните или да са деформирани. В допълнение костните кризи могат да протичат, когато настъпи внезапно спиране на достъпа на кислород, където клетките на Гоше интерферират с нормалния кръвен поток. Тези епизоди са екстремно опасни и са като сърдечна атака в костта. Намаляването на кръвотока може да доведе до разрушаването на костта /наречено асептична некроза/ и води до постоянни проблеми в движенията.

В допълнение костите стават крехки и могат да настъпят спонтанни фрактури. Ако тези фрактури настъпят в гръбначния стълб те се наричат компресионни фрактури и могат да доведат до засягане на нерви. Болните от Гоше често се оплакват от костни и ставни болки. Тези болки най-вероятно се дължат на възпалителни промени в скелетната система, причинени от наличието на клетките на Гоше.

ИМА ЛИ ТИПИЧЕН ГОШЕ ИНДИВИД?

При всички хора с болестта на Гоше има намалена в различна степен глюкоцереброзидазна активност. В резултат на това, началото на заболяването и тежестта на симптомите варират значително. По настоящем специалистите по болестта на Гоше я разделят на 3 групи: тип 1, тип 2 и тип 3, базиращи се на 4 частични симптоми при протичане на болестта. Ако по-късно се появят първите симптоми, то заболяването е по-малко тежко.

КАКВО Е ТИП 1 БОЛЕСТ НА ГОШЕ?

Тип 1 болест на Гоше е най-честата форма и често погрешно дефинирана като възрастов тип на Гоше. Индивиди от всички възрасти могат да бъдат засегнати. Дефектните гени се установяват в по-малко от 1 на 40 000 души. Дефектните гени са по-чести сред евреите Ашкенази -около 1 от всеки 400-600 раждания в тази популация. Тъй като тип 1 болест на Гоше не засяга нервната система , понякога тя се нарича “невропатична болест на Гоше”.

“Когато аз бях на 9 години получих фрактура в дясната тазобедрена става. Аз слизах по стълбите в училище и чух силно пукане. Аз помислих, че някой е хвърлил нещо. Лекарите не вярваха, че аз ще мога да вървя отново. Те не ми казаха това, но аз оздравях и се научих да ходя отново.”

Барбара, 40-годишна

Тип 1 на болест на Гоше има сравнително широка вариация в клиничните признаци, симптоми и протичане на заболяването. Много хора с тип 1 нямат клинични симптоми и водят нормален начин на живот. В някои случаи обаче, заболяването може да е животозастрашаващо. Колкото по-късно се появят симптомите на заболяването толкова по-леко е то. Разбира се, най-честият признак в тип 1 е увеличението на слезката и/или черния дроб. Свръхактивността на увеличената слезка може да води до увеличена склонност към кървене, поради намаления брой тромбоцити, или уморяемост свързана с анемия. Увеличението на слезката често е пръв симптом, който се установява в деца под 6-месечна възраст. Слезката може силно да се увеличи и да засяга подвижността на детето и да привлича вниманието. Едно дете с тежко протичащо заболяване може да е по-ниско и може да получи изкривяване на гръбнака за да носи тежкия уголемен корем.

Скелетните симптоми на засегнатия скелет могат да настъпят по всяко време в еволюцията на заболяването: при деца под 2-годишна възраст или при възрастни над 70 години. В повече от половината от случаите Рьо-графията на костите показва Ерленмаерови деформитети. Бедрото се разширява при коляното и прилича на ерленмайерова колба. Признаците на тип 1 на болестта на Гоше са показани в таблицата.

СИМПТОМИ НА ТИП 1 НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ

КАКВО Е ТИП 2 НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

Тип 2 на болестта на Гоше е много рядка бързо прогресираща форма на заболяването, която засяга мозъка и всички други органи, както при тип 1. Наречена е “инфантилна Гоше болест”. Тип 2 се характеризира с тежко неврологично засягане в първата година от живота. Наречена е още “остро невропатична болест на Гоше”. По-малко от 1 на 100 000 новородени имат тип 2 на болестта на Гоше. Тази форма на Гоше не се среща в особено предразположение в нито една етническа група.

Децата с тип 2 заболяване изглеждат нормални в първите няколко месеца на живота преди да развият неврологичните симптоми. Едно засегнато дете не живее повече от 2 години поради тежката неврологична симптоматика.

КАКВО Е ТИП 3 БОЛЕСТ НА ГОШЕ?

Някога беше наречена “ювенилна болест на Гоше”. Тип 3 се характеризира с бавно прогресиращо неврологично заболяване. Тип 3 болест на Гоше е много рядка с честота под 1 на 1 000 000 раждания. Тя също не се среща в определени етнически групи . Известен брой случаи има в Скандинавия и Швеция.

Признаци и симптоми на тип 3 болет на Гоше се появяват в ранното детство. Другите симптоми на заболяването освен неврологичните, приличат на болестта на Гоше тип 1. Тип 3 болните, които достигат възрастта на подрастващите, могат да преживеят до 30-40 години.

КАК МОЖЕ ДА СЕ РАЗБОЛЕЕШ ОТ БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

Болестта на Гоше е наследствена. Тя е резултат от онаследяване от родителите. Някои признаци, като цвят на очите, височина и генетични заболявания преминават от родителите на децата. Гените на човека са организирани в 23 двойки хромозоми. Гените съдържат отпечатъци, които телесните клетки използват за синтеза на протеини, основните градивни елементи на живота. Всяка хромозома съдържа хиляди гени. Всеки човек онаследява по едно копие за всеки ген от двамата родители. Гените на глюкоцереброзидазата също преминават от родителите на децата. При болестта на Гоше отпечатъкът за глюкоцереброзидазата /вид протеин/ е дефектен. Като резултат на това глюкоцереброзидазата продуцирана от дефектните гени е нестабилна и не може да има нормална функция.

ЕДНАКЪВ ЛИ Е РИСКЪТ ЗА ЗАБОЛЯВАНЕ ПРИ МЪЖЕТЕ И ЖЕНИТЕ?

Копията на гена на глюкоцереброзидазата се носят от хромозоми, които не са свързани с пола. В резултат на това дефектните гени на глюкоцереброзидаза могат да преминават еднакво в мъжете и жените. Една двойка хромозоми са свързани с пола на мъжете и жените и са наречени полови хромозоми. Другите 22 двойки хромозоми са наречени автозоми. Генът за ензима глюкоцереброзидаза е на една от автозомните двойки. Болестта на Гоше е автозомно рецесивно заболяване. Рецесивно е това заболяване, при което индивидът онаследява 2 дефектни гена

КАКВО Е НОСИТЕЛ НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

Човек с един нормален ген и с един дефектен ген за глюкоцереброзидаза е носител на болестта на Гоше /приблизително 1 на 10 души при евреите Ашкенази/. Тези хора не развиват болестта на Гоше тъй като единият ген, който е нормален, е достатъчен за продуциране на достатъчно количество ензим, който предотвратява натрупването на глюкоцереброзид. Носителите на болестта на Гоше не ще развият симптомите на болестта. Вероятността е 50:50 Гоше гените да преминат във всяко дете. Едно дете ще развие болестта на Гоше, ако то онаследи дефектните гени от майката и от бащата.

“Ние никога не бяхме чували за това заболяване. Аз бях готова да отида в медицинската библиотека и да започна да изследвам сама.”

Майка на 11-годишно момиче, Елен

“Моят син често ме пита “Защо съм роден с болестта на Гоше?””

Майка на 7-годишен син, Кевин

Какви са причините да имаш деца с болестта на Гоше и кои са носителите на заболяването?

Ако двамата родители са с нормални гени за глюкоцереброзидаза, всяко дете ще онаследи 2 нормални гена, един от които от бащата, а другият от майката и така никога няма да има болестта на Гоше.

Ако единият родител е носител на болестта, а другият не е имал 50:50 шанс да се онаследи генът на Гоше от носителят-родител, нито едно от децата няма да боледува от болестта на Гоше, защото то е онаследило нормален ген от другия родител.

Ако двамата родители са носители на болестта на Гоше, във всяка бременност има 25% шанс да има дете, което онаследява Гоше гена от всеки от родителите и всички те ще имат болестта на Гоше.

Има шанс 50:50 да има деца с вроден ген на Гоше онаследили от единия от родителите - нормален, а от другия - носител. И накрая има 25% шанс от всяка бременност да има дете, което е онаследило два нормални гена от родителите и то няма да бъде носител, нито ще има болестта на Гоше. Трябва да се наблегне, че всяка следваща бременност е независима от това дали има или не родено дете в семейството с болестта на Гоше. Ако има 1 дете с болестта на Гоше в семейството, не значи че следващите 3 няма да онаследят заболяването.

Ако един родител има болестта на Гоше, а другият е здрав, всички деца ще онаследят гена на болестта на Гоше и ще бъдат носители.

Ако единият родител има болестта на Гоше, а другият е носител, има 50:50 шанс, детето да онаследи двата гена на болестта на Гоше. Има 50:50 шанс да се онаследи Гоше генът от единият родител и детето да бъде носител.

Ако и двамата родители са с болестта на Гоше, всички техни деца ще бъдат болни.

“От 7 деца, аз съм един от 4-те с болестта на Гоше.”

Адам, 73-годишен

КОЙ ТРЯБВА ДА БЪДЕ ИЗСЛЕДВАН ЗА НОСИТЕЛСТВО НА ГЕНА НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

Тъй като болестта на Гоше е генетично заболяване, всички близки родственици имат риска да имат заболяването или да са потенциални носители на гена. Семейства с фамилна обремененост с болестта на Гоше трябва да дискутират с лекарите си възможностите за тестуване. Скринингът на заболяването и кръвните проби се вземат за да се измери глюкоцереброзидазната активност. В зависимост от нивото на намерената активност един човек може да бъде определен като носител или болен от болестта на Гоше. За откриване на носителите кръвните тестове не са винаги точни - дължи се на вариациите на ензимното ниво. Амниоцентезата и вземането на хорионни въси може да се използва за диагнозата на болестта на Гоше в ранна бременност. Генетичното консултиране е достъпно за двойки, които имат фамилна история за болестта на Гоше.

“Скоро след като беше поставена диагнозата на моята дъщеря, аз разбрах че съм бременна отново. Направиха ми пренатално изследване, хорионните въси показаха, че ще имам момче, което е здраво.”

Майка на 3-годишна дъщеря, Дженифер

КАК СЕ ДИАГНОСТИЦИРА ЗАБОЛЯВАНЕТО?

Процесът на диагностициране на много заболявания и специално на болестта на Гоше не е винаги лесна. Често пациентите отиват на лекар поради други проблеми като инфекции, неопределени болки или рутинно изследване. Впрочем поставянето на диагнозата не е трудно, въпреки че някои симптоми може да напомнят други болести. Лекарят първи провежда тестове, за да изключи други заболявания. Например при болни с ниски тромбицити лекарят провежда изследвания за изсключване от левкимия. Ако болният се оплаква от болки в ставите лекарят първо

Може да се съмняваме за болестта на Гоше при необяснимо увеличение на слезката или тенденция към кървене, костни или ставни болки или спонтанни фрактури. Педиатрите поставят диагнозата на деца, които имат домашен дискомфорт и чести епистаксиси. Хематолозите могат да поставят диагнозата при болни с нисък брой левкоцити и тромбоцити

“Болката при костните кризи е по-лоша от родилните болки.”

Алисон, 38-годишна жена

Признаци на болестта на Гоше, които не се чувстват от болните, но са много ясни при лабораторните изследвания са повишените нива на кисела фосфатаза и ангинотензиконвертиращия ензим и характерните рентгенови признаци установени при рентгеново изследване.

Когато диагнозата е съмнителна, тя може да бъде установена чрез изследване в кръвта на ензима глюкоцереброзидаза, който е силно намален. Също така може да се изследва костен мозък за клетки на Гоше или кожна проба. Също ензимът може да се определи в култура от кожни фибробласти.

“На 12 години синът ми започна да получава кръвоизливи от носа, които беше трудно да се спрат. Педиатърът каза, че всички деца имат кървене от носа.”

Майка на 5-годишно момче Карл

“В медицината се преплитат много дисциплини.”

Майка на 12-годишно момиче Карол

КАКВИ ЕМОЦИОНАЛНИ И СОЦИАЛНИ АСПЕКТИ ПОВДИГА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

Хората с болестта на Гоше, техните близки и приятели, се изправят пред различни емоционални и социални проблеми във връзка с физическите ограничения или усложненията възникващи директно от заболяването. Какви въпроси трябва да споделят и до каква степен ще зависят директно от тежестта на заболяването при всеки болен. Болните с болестта

КАКВО Е НЕОПРЕДЕЛЕНОСТТА?

Един от най-важните проблеми, които поставя заболяването е свързан с чувството на изолация и пренебрегване на заболяването. Има често чувството на неопределеност поради симптомите и тяхната тежест, които може да се появят по всяко време. Много болни нямат симптоми в продължение на много години, докато при други започват в ранна възраст. Тази неопределеност се прибавя към другите обичайни трудности: да се направят къси или продължителни планове за уреждане на задачите. В допълнение на това, хората с болестта на Гоше и носителите на болестта на Гоше трудно взимат решение относно женитбата и децата. Например, ако те са болни ще имат ли физически сили да изгледат децата си? Ще бъдат ли техните деца засегнати от заболяването? Обаче тази неопределеност понякога води до развитието на изключителна вътрешна сила, която много хора с хронични заболявания често притежават.

“Най-трудното нещо за нас беше да разберем, че нашето дете се различава от другите. То не изглеждаше по-различно от тях. То не желаеше да изглежда по-различно. Как можеш да помогнеш на детето си да приеме това?”

Баща на 8-годишно момче, Бен

БОЛЕЗНЕНО ЛИ Е ЗАБОЛЯВАНЕТО?

Болките асоциирани с болестта на Гоше може да са от много леки до екстремно тежки. Справянето с болката, ако е тежка, може да бъде главната трудност за болните от Гоше. Болките може да засягат увеличените органи или засегнатите кости. Тези епизоди обикновено преминават за седмица или две, но може да продължат и по-дълго. Болките може да се контролират и чрез медикаментозни средства.

Някои болни с болестта на Гоше преминават през периоди на много тежки костни болки известни като “костни кризи”. Ставите отичат, стават лъскави, червени, възпалени и топли при пипане. Понякога при леки движения могат да се появят критични болки. Ако болката стане много силна, тя може да пречи на движението и съня на болния.

Възрастният и родителите на децата се обучават от лекуващия лекар, какви аналгетици и средства да използват за да успокоят болката.

УМОРАТА ПРОБЛЕМ ЛИ Е ЗА БОЛНИТЕ?

Друго предизвикателство, пред което се изправят някои болни от болестта на Гоше е умората, която може да е следствие на анемията. Хората с анемия може да се чувстват уморени, дори и ако цяла нощ са спали. Някои деца губят сили и желание да играят с други деца. Трудно им е да стоят бодри в класната стая и да се концентрират над урока. Важно е за много хора с болестта на Гоше да включват почивка в дневния режим, за да се борят срещу умората. Обичайната активност, която за здрав човек не е проблем, при болните от Гоше изисква повече усилия. Много хора смятат, че могат да правят каквото искат, стига да са внимателни и да търсят помощ, когато е необходимо.

“Аз си спомням, че съм имала много болки като дете.”

Жанет, 31-годишна жена

“Той беше уморен през цялото време. Той обикновено си лягаше в 21 часа да спи и беше изтощен.”

Баща на 4-годишно момче, Алекс

КАК ЗАБОЛЯВАНЕТО МОЖЕ ДА ЗАСЕГНЕ ПОДВИЖНОСТТА?

По различно време болестта на Гоше може да засегне подвижността при някои хора. Болните се уморяват при ходене и специално при по-големи разстояния, изкачване и слизане по стълби. Намаляването на подвижността може да е в резултат на костни кризи и костни фрактури. Използването на амбулаторна помощ като количка, патерица или бастун, може да са полезни в тези ситуации. В редки случаи намалената подвижност може да стане толкова мъчителна, че болният да трябва да бъде хоспитализиран и да остане на легло. Децата ще отсъстват от училище

МОЖЕ ЛИ БОЛЕСТТА НА ГОШЕ ДА ЗАСЕГНЕ АПЕТИТА?

Силно изразеното увеличение на черния дроб и/или слезката могат често да са причина за засягане на апетита поради налягането упражнявано на стомаха. Болните от Гоше често се чувстват преяли, дори да са хапнали няколко парченца храна. Увеличените органи оставят малко свободно място за стомаха. Болните от Гоше може по-бавно да ядат, защото техният стомах се засища по-бързо. Фактът, че те ядат малко, тревожи тяхното семейство. В тези случаи споделянето на трудности с храненето е полезно. Тези хора с храносмилателни разстройства трябва да разберат кои храни или хранителни навици трябва да избягват, за да намалят храносмилателните оплаквания.

КАК БОЛЕСТТА НА ГОШЕ ЗАСЯГА ВЪНШНОСТТА?

Външният вид е проблем за болните от Гоше със силно увеличена слезка и черен дроб. Присмиват се на децата и възрастните, че са дебели, че изглеждат като бременни или че са странни. Децата, които осъзнават своя външен вид, страдат от това отношение към тях. За да могат да се справят с тези проблеми на болестта на Гоше, децата трябва да свикнат с несправедливите коментари за техния външен вид. В тези случаи удобните дрехи са важни както за децата, така и за възрастните. Хора, с изразен голям корем, трябва да носят широки дрехи и от разтегливи материи. Дънковите дрехи и други подобни, които са с очертани колани, могат само да притискат увеличените органи.

“За всяко нещо ми е нужно много време за да го направя. Аз научих трудния път: да имам достатъчно търпение.”

Хелен, 55-годишна

“Аз често се чудех защо моята майка не ми купува оригинални дънки или след това ги поправя. Винаги трябваше да нося грозни дрехи, които прикриват фигурата.”

Мишел, 33-годишна

КАКВО СТАВА С ДЕЦАТА БОЛНИ ОТ БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

Децата, болни от болестта на Гоше растат по-бавно от другите деца. Те са по-ниски и по-дребни, защото изразходват по-голямата част от енергията си за справяне с болестта, като за растежа остава по-малко. Те са под нормалните персентили за височина и тегло в сравнение с децата на тяхната възраст. Тези деца са несръчни и трудно пазят равновесие, което се дължи на техните уголемени органи. Родителите и учителите се отнасят към тях като към по-малки деца, тъй като наистина изглеждат по-малки от техните връстници.

10-годишните с болестта на Гоше имат забавяне на пубертета. Към 16-17 година, тази разлика се наваксва. Те достигат тяхната генетично определена височина и нормално сексуално развитие. Но забавеното начало на промените може да доведе до психологични трудности по време на пубертета.

В зависимост от тежестта на заболяването, болните от Гоше деца са с редуцирана подвижност, с тенденция към кървене или костни фрактури и могат да бъдат посъветвани да спортуват, например да плуват, да карат велосипед или да танцуват. Ако тяхната физическа издържливост е ниска поради дихателни затруднения или анемия, неаеробната активност е за предпочитане. Повечето тежко засегнати от болестта на Гоше деца, трябва да бъдат внимателни при спортуване, особено ако имат склонност към костни фрактури и кървене. По-малко засегнатите могат да участват във всички видове спорт. Дете, което е достатъчно силно и има интерес към спорта трябва да бъде насърчавано и да се научи да оценява възможностите си за физическо натоварване.

“Тя е 8-годишна, но изглежда като 6-годишна.”

Майка на 8-годишна дъщеря Аманда

“Много родители се концентрират над физическото и емоционалното развитие на техните деца. Моята майка казваше, че към 15-тата ми година аз ще изостана. Това не беше вярно. Аз навлязох в пубертета малко по-късно. Бях на 17 години. Родителите не бива да се тревожат.”

Ръсел, 27-годишен

Трябва да се насърчава физическата активност и на тежко засегнатите деца. Това ще помогне да запазят интереса си към заобикалящата ги среда и социалните умения. Децата често компенсират чрез превъзходство в други области на техния живот. Лекарите и семейството трябва да работят съвместно, за да определят каква активност е най-подходяща за болните от Гоше деца. В училище е желателно да има програми за деца с физически огрничения. Какви са последиците, пред които се изправят родителите на деца болни от Гоше?

Ако си родител на дете болно от Гоше, си изправен пред трудности, с които другите родители не се срещат и за които често няма подходящ съвет. Родителите на такива деца трябва заедно с лекаря да решат дали активността на детето трябва да бъде ограничена. Родителите трябва да решат кога и как ще кажат на детето за неговото заболяване. Те също трябва да решат дали да кажат това в училище и на приятелите му. Родителите трябва да са много нежни и да помагат на страдащите си деца при епизодични болки.

Отношенията в семейството между братчета и сестричета трябва да бъдат променени като вниманието не се фокусира само на болното дете. Женитбата става със страх. Децата и/или родителите се чувстват виновни и смутени.

Емоционалните трудности свързани с болестта на Гоше могат да станат обезпокояващи за децата, които са на възраст, когато искат да приличат на връстниците си и да се чувстват като тях. Разбирайки техните емоционални нужди, родителите трябва да споделят с тях болката, която те изпитват. Лекарите и обществеността трябва да подпомогнат семейството с хронично болно дете. Понякога, дори споделянето на тези проблеми е много полезно.

“Той не харесва други деца. Той е с атлетично телосложение и желае да играе бейзбол и тенис. Ние се опитвахме да го насочим към музика и четене.”

Баща на 12-годишно момче, Стефан

“Нашето главно желание беше да видим, че те живеят нормален живот. Ние никога не сме имали големи трудности с това заболяване.”

Баща на 3-годишно момиче Кара и 11-годишен син Рой

КАКВИ СА ТРУДНОСТИТЕ, ПРЕД КОИТО СЕ ИЗПРАВЯТ ВЪЗРАСТНИТЕ БОЛНИ ОТ БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

За болни, при които заболяването проявява своите симптоми в пубертета ударът може да бъде голям. Те са били заети със своето семейство, кариера и социален живот. Те са били независими и подвижни. Едно внезапно начало на тежките симптоми може изведнъж да повлияе на тяхната кариера и планове на живот. За други възрастни, които имат леки до минимални симптоми заболяването оказва по-малък ефект на начина на живот. Понякога те забравят за болестта си напълно. Ако заболяването прогресира, някои възрастни се чувстват изтощени и обременени от техните ограничения. Те трябва да бъдат накарани да направят промени в начина си на живот, за да се успокояват сами и да се научат да се адаптират към тяхното ново положение.

“Моите деца са в плувния отбор, защото не могат да участват в активни спортове. Моята дъщеря желаеше да се занимава с гимнастика, затова тя започна уроци по балет.”

Майка на 16-годишен син Артур

“Аз работех по цял ден, а сега си почивам следобяд.”

Милтон, 40-годишен

ИМА ЛИ ЛЕЧЕНИЕ ЗА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

До скоро лечението на болните от Гоше беше симптоматично за облекчаване на симптомите възникнали от натрупването на клетките на Гоше в различни органи. Внимателното контролиране на големината на черния дроб и/или слезката и броя на кръвните клетки спомага лекарят да определи подходящото лечение.

В зависимост от симптомите терапията включва следните мерки: почивка на легло, да не се взимат аспиринови аналгетици /аспирина инхибира съсирването на кръвта и не се препоръчва за болни от болестта на Гоше/ , антивъзпалителни за остри и хронични болки, биофитбек техника за лечение на болните, хипербарна окислителна терапия за лечение на костните кризи и механична обструкция спленектомия /пълна и частична/ при тежка анемия, нисък брой тромбоцити. Понякога кървенето от малки рани изисква медицинска интервенция, за да се избегне по-голяма кръвна загуба.

Кислородотерапията може да е необходима за хора, които имат редуциран кръвен внос в белите дробове.

Ниските кръвни показатели в резултат на свръхреактивността на Гоше клетките съдържащи слезка, се лекува с кръвни или тромбоцитни трансфузии или чрез желязотерапия. В случаи на тежко и перзистиращо понижение на кръвните показатели може да се премахне част или цялата слезка. Никой от тези подходи не е задоволителен. Желязотерапията увеличава риска за хемохроматоза. Премахването на слезката увеличава чувствителността към бактериални инфекции и може да води до увеличаване на черния дроб и костните симптоми. Поради това, премахването на слезката се отлага за колкото може по-късно и частичното премахване е за предпочитане, въпреки че е по-трудно за провеждане.

Ортопедична оценка и интервенция е необходима за много костни усложнения асоциирани с болестта на Гоше. Тези процедури включват ортопедични хирургични техники за намаляване на налягането от нарушените костни области и/или инсерция на протези в ставите, които са разрушени от болестния процес.

Костно-мозъчна трансплантация е опитвана за лечение на тежко болни от болестта на Гоше. Поради това че тя е високо-рискова процедура и се нуждае от внимателно белязани донори, не се провежда често. Тази процедура се запазва главно за терминално болни от Гоше.

“Моята слезка беше огромна и тежеше 11 паунда, когато я премахнаха.”

Брус, 19-годишен мъж

“Моето дете се научи да понася по-леко болката.”

Баща на 15-годишен син, Кристофър

КАКВА Е ЕНЗИМЗАМЕСТВАЩАТА ТЕРАПИЯ?

Наскоро беше постигнат напредък в една сигурна и ефикасна техника, която помага да се премахнат симптомите на заболяването. Поради това че болните от Гоше имат дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, най-директния и логичен терапевтичен подход е заместването на липсващия ензим. Д-р Роско Брейди е пионер в развитието на тази терапия в Института по Неврологични заболявания и инсулти. Първоначалното изследване на натурален ензим показа, че той не е достатъчно ефективен. По-голямата част от ензима не достига до “клетките на Гоше”. Д-р Брейди е направил модификация на ензима и увеличава проникването му в макрофагите, в клетките на които ензимът е необходим. Ефективността на глюкоцереброзидазата е оценена клинично и показва, че повтарящите се трансфузии редуцират признаците и симптомите на заболяването и води до обратно развитие на заболяването. Специалистите считат, че този метод е много перспективен и представлява първия истински терапевтичен успех.

Внасянето на макрофаги-таргетна-глюкоцереброзидаза трябва да става през целия живот. Така ензимът е ефективна терапия, но не води до излекуване на заболяването.

“Това е истинско чудо! Аз напълно ще мога да постигна моите цели!”

Клид, 20-годишен мъж

КАКВОЕ ПОЛОЖЕНИЕТО С ДРУГИ ИЗСЛЕДВАНИЯ НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

Учените понастоящем въвеждат методи с които да бъде възможно да се излекува заболяването. Изследванията вървят в две направления:

Продукцията на глюкоцереброзидаза чрез рекомбинантни клетъчни линии е постигнато на научно ниво. Развитието на методите продължава и предстои клинично тестуване. Учените вече са идентифицирали някои от разликите в генетиката на глюкоцереброзидазния ген. Може да се направят корелации със съответния генетичен дефект и протичането на болестта, проследявайки болни с тези гени. Базирайки се на тези проучвания лекарите могат да предскажат прогресирането на заболяването по-добре от сега.

В ход са усилия за развитието на генната терапия. Този подход засяга въвеждането на нормални гени за глюкоцереброзидаза в клетките на засегнатите хора. Тези клетки тогава биха продуцирали достатъчно нормални нива на активна глюкоцереброзидаза. Подходът е все още на експериментално ниво. Подлежи на много технически изпитания, за да се докаже че тази технология е сигурна и ефективна и може да се прилага при болните от Гоше.

КАКВА ПОДКРЕПА Е ДОСТАТЪЧНА ЗА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?

По-голямата част от болните с болестта на Гоше, дори и тези с тежки симптоми, са способни да водят продуктивен, щастлив живот. Тъй като всеки случай на болестта на Гоше е уникален, всеки болен е подложен на уникална комбинация от вътршни и външни източници, за да срещат трудностите на живота. Тези средства са семейство, приятели, други болни от Гоше, лекари и генетични консултанти. Те могат да включват религиозни секти, подпомагащи групи, както и националната Гоше асоциация.

КАКВО Е НАЦИОНАЛНАТА ГОШЕ АСОЦИАЦИЯ?

Националната Гоше Асоциация /НГА/ е организация, чиято първа задача е да подпомага намирането на лечебни програми за болестта на Гоше. Учредена е през 1999 г. Работи върху разясняване същността на болестта на Гоше и намиране на съответните нови животоспасяващи медикаменти.

Друга цел на Асоциацията е да публикува и разпространява новости и информация за болни, лекари и организации, интересуващи се от болестта на Гоше.

Повече информация за Националната Гоше Асоциация може да получите на адрес:


Contents Page (English)

Нажмите здесь, чтобы вернуться к странице с содержанием (на русском языке)