La historia de Dorothy - la prueba de la médula con secador de cabellos


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Yo estuve fascinada al leer la historia de Sara porque aunque reflejaba mi propia experiencia en algunos detalles, me chocó el contraste en como fuimos tratadas por los doctores - los mios fueron mucho más comprensivos y su historia me hizo sentirme muy afortunada.

Mi diagnóstico lo hicieron en 1968, cuando tenia 18 años. Me sentí cansada y enferma por muchos años, pero nuestro doctor se evadia diciendo que eran dolores de crecimiento. La vida de colegio me agotaba.

Un día en el trabajo un colega se alarmó tanto por el color amarillo en mi cara, insistió en llevarme al doctor después del trabajo. No me sentía peor de lo normal. Afortunadamente mi médico estaba de vacaciones. Su sustituto me examinó muy detalladamente, llamó a su colega para tener una segunda opinión, habló sobre una infección de riñón y me envió directamente al Hospital General Redhill.

Mis niveles de sangre eran muy bajos pero aunque me bombardearon a preguntas, los doctores me dijeron que era lo que estaba mal ni recibí ninguna medicación. Recuerdo con espanto cuando un equipo llegó al lado de mi cama con un taladro y un secador de pelo. Me taladraron en hueso del pecho, soplando a la vez con el secador, y recogieron muestrad de la médula.

El descubrimiento
Después de tres semanas de cuidado excelente confinada en la cama, se me explicó muy agradablemente que iba a ser transferida por ambulancia al Hospital St Bartholomews en Londres. En mi segundo día un grupo de médicos se reunieron alrededor de mi cama y un doctor mayor miró dentro de mis ojos, tocó mi estómago y se retiró sonriendo y diciendo que si con la cabeza. Recuerdo que pensé "¡De que se estan riendo, me siento horrible!. Unos minutos después el houseman volvió a entrar y anunció "Sir Ronald Bodley-Scott cree que sabe lo que le pasa - se llama enfermedad de Gaucher". "¿Qué?"

Los dos meses siguientes los pasé en el hospital bajo el cuidado del Profesor Malpas. Se hicieron muchas pruebas incluyendo dos semanas de sesiones diarias en el Isotope Department. En primer día me inyectaron una solución radio-activa en la sangre. Entonces me eché en una mesa con un escaner cilíndrico que estaba en colocado de manera que estuviera encima de mi corazón, bazo e higado y me hicieron unas marcas con un bolígrafo morado en la piel para asegurarse de que se iban a monitorizar los mismos puntos en los siguientes días. Cada día el escaner era colocado sobre una área y el operador observaba la complicada tecnología que contaba las células rojas de la sangre que ebntraban y salian de cada órgano. El proposito de todo esto era el de establecer en que punto se perdian las células rojas. El proceso era totalmente sin dolor, parecido a una Radiografía, y duraba una hora. La parte más dura era el no moverse por tanto tiempo.

Los empleados médicos a todos los niveles eran bondad pura y con el reposo en la cama, mi anemia mejoró mucho y ¡hasta pude disfrutar de toda la atención! Cuando hicieron la prueba de la médula, se vieron ligeramente asombrados por mi interés en saber donde estaba el secador de pelo. ¿Estaba delirando?

No corriendo; andando 
Cuando me dieron el alta en el hospital, me avisaron que no corriera si podía caminar y que no caminara si podía ir en coche. Utilice el ascensor, no las escaleras, y en general que no intentara hacer esfuerzos. En los sigientes dos años, la enfermedad de Gaucher me perseguia como una nube negra en el fondo de mi mente. Un doctor, al que le pregunte por una prognosis, dijo riendose que me haría mayor "gorda y retorcida". Me conforté a mi misma pensando que tal descripción se podía aplicar a la mayoría de la gente mayor.

En los siguientes años, habiendome ido a vivir a Norfolk, fui regularmente al ambulatorio de Norwich. En cada visita me veia un doctor diferente y ninguno sabía lo que era Gaucher, y yo sabía muy poco para poder explicarlo. ¡En mis momentos más negros creia que me tenian en la ignorancia por algún motivo!

Mientras tanto mi salud en general era buena y podía poner la enfermedad fuera de mi mente, excepto que cada vez que tocaba una nueva visita al hospital, me sentia mal otra vez. Eventualmente como no veia ningún propósito a las horas de hospital y no había un tratamiento disponible, pedí que me dieran el alta. Esto fue aprobado por mi médico de cabecera el cual hacia chequeos regulares a mi sangre.

Esto sigue así por muchos años y aparte de periodos ocasionales de anemia y una falta de vitalidad en general, mi salud es excelente. Me avisaron también de que mi fertilidad sería baja pero me quede embarazada a los 21 años después de intentarlo solo por tres meses y tuve un niño sano que pesó 6lb 4oz sin complicaciones de ninguna clase. El esta casado ahora y estoy ansiosa por la siguiente generación.

Durante mis periodos malos a menudo me preguntaba si la enfermedad de Gaucher era un nombre que los doctores habian inventado para mi tranquilidad; especialmente cuando después de salir de Barts, mi médico de cabecera anunció que todos habían estado muy preocupados porque habían sospechado que era leucemia y que estaban contentos de que fuera solo la enfermedad de Gaucher (lo que explicaba la sonrisa de Sir Ronald Bodley-Scott's). Cuando contenta les conté esto a mis padres, mi padre palideció porque aunque mi madre lo sabía, no se lo había dicho a mi padre por tres meses.

Hasta que escuche el año pasado sobre la Asociación de Gaucher, han habido momentos en los que he pensado que la enfermedad era objeto de mi imaginación porque la mayor parte del tiempo me siento muy bien y ahora me regocijo al saber que de entre los sufridores, soy verdaderamente una de las afortunadas.

Susan Lewis escribe: La historia de Dorothy destaca los miedos que puede generar una enfermedad rara con poca información. Esperanzadoramente esto sera una cosa del pasado. Afortunadamente los síntomas de Dorothy han permanecido relativamente suaves: deseamos a ella y a su familia lo mejor para el futuro.



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Origen: Gauchers News de noviembre de 1993 

Traducido por Victoria Villar Casares

© Copyright Gauchers Association 1993, 1997