La Enfermedad de Gaucher en Bulgaria


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Ocho millones de personas viven en el país ex comunista de Bulgaria, en el este Europeo. El último año se fundo la Asociación Nacional de Gaucher de Bulgaria para ayudar a cinco niños y tres adultos ya diagnosticados a obtener su tratamiento e información. Susan Lewis informa aquí:


En Abril del 2001, 45 artístas conocidos localmente donaron 110 cuadros para una exhibición de beneficencia para recaudar dinero para la Asociación y el día siguiente se realizo una reunión para familias y sus consejeros médicos que cubrió los aspectos médicos y sicológicos de la enfermedad.

Susan Lewis asistió a las reuniones en la ciudad capital de Sofía junto con Fern Torquati, Presidente de la Asociación Gaucher de Italia y el Profesor Ari Zimran que dirige la Clínica de Gaucher en Jerusalén, Israel.

Christian vive en Bulgaria y tiene 12 años pero parece la mitad. Su cara es amarilla y su estomago extremadamente agrandado. Se beneficio con un año de tratamiento con Ceredase hace 7 años y otra vez en 1997. Después de cada año de tratamiento, no se encontraron subsecuentemente fondos y su salud se deterioro dramáticamente.

Su médica Dra. Brigitta Radeva dice: " La interrupción de este tratamiento fue peligrosa y riesgosa para su vida" El último año él comenzó un tratamiento de tres meses que abandono una vez más hasta Febrero del corriente año cuando comenzó una vez más a recibir Cerezyme.

Christian es uno de 5 niños en Bulgaria que necesita desesperadamente la enzima de reemplazo Cerezyme para recuperar su salud e infancia. Él apareció en un documental de la televisión Búlgara hace dos años y comenzó a llorar"¿Estás llorando porque tienes miedo de los médicos o porque no tienes acceso al tratamiento?" preguntó el entrevistador. " Yo lloro porque tengo miedo de que no conseguiré la medicina" contestó.

La madre de Christian dejo entrever que ella hubiera deseado que sea adoptado por alguien en el exterior si esto significara salvar su vida: medidas desesperadas por una madre amorosa de considerar. A Christian le gustaría ser un arquitecto cuando crezca.

Conferencia de Prensa

Mi visita a Sofía comenzó con una conferencia de prensa organizada por la Asociación Gaucher de Bulgaria. Dos compañías de televisión estuvieron presentes así como diez periodistas. El Profesor Emil Simeonov quien dirige la Sección de Genética Clínica de la Universidad del Hospital de Niños describió los síntomas típicos de la enfermedad inclusive sangrado de nariz, fatiga, crisis óseas y anemia pero recalcó que los niños eran mentalmente muy alertas.

El y su colega Dra. Radeva explicaron como cinco niños habían recibido terapia de reemplazo enzimático por hasta 12 meses en dos ocasiones separadas pero cada vez él había parado por no tener fondos. Describieron el litigio con el Gobierno y las autoridades sanitarias y su satisfacción del hecho que estos niños habían obtenido ahora fondos y podrían recomenzar el tratamiento.

Cinco niños y tres adultos habían sido diagnosticados con la enfermedad de Gaucher pero hay más esperando la confirmación del diagnóstico. A pesar que los niños reciben actualmente Cerezyme, los adultos permanecen sin tratamiento.

Mejorías en el Tratamiento

El Prof. Simeonov describió luego como Ianko, ahora de 10 años, había mejorado en terapia pero luego deteriorado después que el tratamiento se detuvo. Ianko tiene ahora el mismo tamaño que Christian, aún pequeño para su edad, y también muestra el mismo estomago agrandado.

Su madre dijo que esta condición empeoro como nunca y que ella esperaba ahora que el tratamiento se reiniciaba, que él mejorara rápidamente. Ianko, brillante como un botón, tomo un inmenso interés en todos los procedimientos, incluyendo tomar un asiento en las primeras filas en la conferencia dada por el Prof. Zimran al día siguiente. Él quiere ser futbolista cuando sea adulto.

Prof. Simeonov dijo que aunque el tratamiento era caro, el gobierno Búlgaro no se rehusaba a suministrar otras medicaciones costosas. Aunque dijo que como la droga estaba ahora en la lista de medicinas de primeros auxilios, él esperaba que no habría más interrupción en el tratamiento.

Fern Torquati, Presidente de la Asociación Italiana de Gaucher, habló emocionada de su propio hijo y como dos niños que ella conoció parecían similares al. Ella dijo" No estoy aquí como una representante de la Asociación Italiana de Gaucher pero como una madre. Mi hijo también sufrió de un bazo agrandado, sangrado de nariz y dolores" Enfatizo "Los niños sufren dolores en silencio pero están asustados. Ellos necesitan ver los mismos médicos y enfermeras para que ellos pueden aprender a conocer y confiar".

"La terapia de reemplazo enzimático es un tratamiento de por vida pero el costo de la droga esta contrarrestado por el crecimiento de un niño a llevar una vida sana e independiente y no ser discapacitado y dependiente bajo la protección del estado".

Encuentro entre Familiares y Médicos

Un encuentro entre médicos y familiares fue organizado para que los familiares pudieran hacer oír sus preocupaciones, escuchar una conferencia dada por Prof. Zimran(ver página11 por el informe), y aprender de la experiencia de enfermos de Gran Bretaña, Italia e Israel.

Prof.Simeonov comenzó hablando de los problemas de obtención de un diagnóstico correcto. Él señala que la enfermedad de Gaucher puede ser confundida con otras enfermedades donde la terapia de reemplazo enzimático no funcionaría. Él dijo que los padres generalmente quieren un diagnóstico inmediato cuando el infante se enferma pero esto no siempre es posible ya que los síntomas pueden ser causados por un número de enfermedades y es necesario revisar que enfermedad es responsable.

Se discutió el hecho que niños jóvenes puedan hablar de su condición más fácilmente que los adolescentes. La Sra.Torquati dijo que los jóvenes no quieren saber, y no quieren que se sepa que tienen la enfermedad de Gaucher. No quieren parecer diferentes.

Publicidad

Hablar abiertamente en público sobre la enfermedad puede ser difícil para las familias. Pueden sentirse vulnerables y no querer hablar de alguien entre ellos teniendo una condición genética, aun a miembros de su familia cercana.

La publicidad puede estigmatizarlos o causarles angustia. Aunque la publicidad puede ayudar a otras familias a saber que no están solas y que hay un tratamiento.

Prof.Zimran señalo que tener la enfermedad de Gaucher no era tan mala como otras condiciones riesgosas para la vida.

La importancia de reuniones, preferentemente anuales, eran enfatizadas para que las familias y médicos puedan encontrarse en una atmósfera amigable e informal. Plamen Zelenkov, Vicepresidente de la Asociación Búlgara de Gaucher resumió los dos días de eventos diciendo" Hasta los niños están contentos pues ellos saben que todo este esfuerzo ha sido por ellos"


La historia de Vladimiro
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Origen: Noticias de Gaucher de septiembre del 2001.
Traducción: Lic.Silvia Inés Glück . © Derechos de auteur Gauchers Association 2001