La primera conferencia de la asociación de Gaucher - un gran exito


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La primera conferencia de la asociación de Gaucher sobre "Progresos en el Tratamiento de la enfermedad de gaucher" empezó con un auditorio lleno de más o menos unos 120 delegados el Domingo 22 de Noviembre de 1992, en el Hotel Clive en Hampstead, Londres. Asistieron los miembros, Médicos de hospital y de medicina general de todas partes del Reino Unido. Había también representantes de Holanda, Alemania y de la República de Irlanda.

La conferencia fue dirigida por Jeremy Manuel, presidente de la Asociación Gaucher, el cual en su discurso habló sobre el notable progreso de la asociación, desde su fundación el 4 de Agosto de 1991 a la que asistieron sólo ocho personas. Dijo "Ahora sabemos de 100 víctimas de esta enfermedad."

Entonces presentó a Roger Barton MEP, miembro del Parlamento Europeo por Sheffield, Chesterfield y NE Derbyshire y benefactor de la asociación. El dijo: "Mi calificación es que soy portador y os he dado otro miembro"; refiriendose a su hijo. Felicitó a la asociación por su exitoso primer año y dijo que una de las razones de ello fue el espiritu de colaboración entre médicos, pacientes y la compañía que produce la medicina. En refencia al potencial de la terapia del gen, el añadió: "Este es un período notable y excitante cuando se puede ver en el horizonte la cura completa. "Entonces declaró oficialmente que habia empezado la conferencia.

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher
El Profesor Tim Cox médico consultante del Hospital Addenbrooke en Cambridge, dijo que ha visto 30 pacientes con la enfermedad de Gaucher y que actualmente esta envuelto en el tratamiento con Ceredase de 12 pacientes. Explicó cómo la enfermedad causa que las células de Gaucher se acumulen en el bazo, higado, médula y huesos, estas células son digeridas por la enzima de la que son deficientes los enfermos de Gaucher. Hay otras enfermedades de este tipo, llamadas enfermedades lisosomales, pero Gaucher es la más común.

Las genéticas
Dijo que Gaucher es causado cuando cada uno de los padres tiene un gen recesivo conteniendo el defecto. Esto significa que normalmente sólo hermanos y hermanas pueden coger esta enfermedad. Sus padres e hijos no estaran afectados. Pruebas genéticas pueden probar concluyentemente si alguien tiene la enfermedad o no. Puso un ejemplo de una madre que tiene Gaucher. Su hija padecia de derrames de sangre en la nariz asi que pensaron que la hija también podia tener Gaucher. Pero una prueba genética probó que no lo tenia. Asi que los derrames de sangre en la nariz eran causados por otra razón.

Los tratamientos
El Profesor Cox habló de los diversos tratamientos disponibles, incluyendo la extirpación del bazo si este se volvia peligrosamente grande; cirugía ortopédica como reemplazo de la cadera cuando los huesos se deterioraban e incluso trasplante de higado, este último lo han hecho en los Estados Unidos a tres pacientes con Gaucher. Han utilizado el trasplante de Médula en bebes severamente afectados con Gaucher. Discutió sobre si al quitar el bazo provoca un aumento en la deterioración de los huesos y dio las siguientes figuras basadas en 97 pacientes:

Dijo que no se podia decir que al extirpar el bazo necesariamente cause más deterioración en los huesos. Sin embargo señaló que al extirpar el bazo puede llevar a un aumento en el riesgo de infección y que los pacientes deben de ser vacunados (con Pneumovax) para combatirlo, preferentemente antes de extirpar el bazo; también aconsejó a algunos pacientes que tomaran penicilina diariamente de por vida.

La terapia del reemplazo de la enzima es el tratamiento disponible a la mayoría de los pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher. También ofreció la perspectiva de prevenir el desarrollo de complicaciones. Dijo que hasta donde sabemos es seguro y funciona. Explicó que las investigaciones de los estudios hechos por su colega el Dr. Pram Mistry han indicado que la vida de la medicina dentro de los tejidos señalados puede ser medida en días en vez de semanas, lo cual indicaría que el período ideal entre dosis es de dos a tres días.

Royal Free

El Dr. Paul Fields, Senior House Officer en Hematologia del Hospital Royal Free en Londres habló en nombre del Profesor Victor Hoffbrand que estaba en el extranjero. El Prof. Hoffbrand, consultante de hematologia, sugirió la formación de la asociación.

El Dr. Fields informó de los resultados en dos pacientes de edades 11 y 16 los cuales habian sido tratados con Ceredase cada dos semanas durante cinco meses. Mostraron mejoras en la hemoglobina de 10.6 y 10.3 a 12.5 y 13.8 respectivamente. También vieron una caida en los niveles del suero acido phosphatase de 58 a 25 y de 26 a 14 respectivamente. (El nivel del suero acido phosphatase es elevado en los pacientes de Gaucher y su caida puede, en algunos casos, actuar como guia en la respuesta al tratamiento). Un tercer paciente de 56 años de edad con envolvimiento severo de los huesos, fue tratado por dos meses con no cambio en su hemoglobina y una caida del suero acido phosphatase de 38 a 30. No hubo efectos secundarios.

Las dos primeras infusiones son hechas en el Royal Free y las siguientes las dan en la consulta del médico de cabecera o por este en casa. Un médico del Royal Free esta siempre de guardia por si el médico de cabecera o el paciente deseasen consultar sobre posibles efectos secundarios.

Manchester

El Dr. David I K Evans, el cual se ha retirado recientemente como Consultante de Hematologia Pediatrica, del Hospital para Niños Royal Manchester, explicó que la severidad en la enfermedad de Gaucher varia enormemente, con síntomas diferentes hasta en la misma familia. Dijo que la extirpación del bazo ya no era algo automático pero que no debia de ser anulado.

El Dr. Evans alentó a los pacientes a buscar a médicos que supieran sobre la enfermedad de Gaucher y dijo que la Asociación podia ayudar en esto. Dijo: ''El Servicio Para la Salud te da derecho a una segunda opinión''.

El Dr. Evans habló categoricamente en contra de los trasplantes de médula para la enfermedad de Gaucher. ''Los trasplantes de médula son un infierno. Tiene 1 de cada 10 posibilidades de morir y 1 de cada 10 oportunidades de tener complicaciones. Necesita a alguien de su familia que tenga el mismo tipo de tejido. Con un trasplante de un donante desconocido hay solo un 25% de posibilidades de éxito." Añadió también que los pacientes con el bazo agrandado deberan de extirparlo antes de hacer el trasplante de médula.

El tratamiento preferible es con Ceredase. Pero no todo el mundo responde de la misma manera a ello. El alienta a sus pacientes a tener los tratamientos en casa y dijo que casi todo el mundo debe de poder dominar la técnica. Sus dos primeros pacientes, ambas chicas jovenes, empezaron el tratamiento a 2,3 unidades 3 veces por semana. Pero después de tres meses cambió la frecuencia a 7 unidades una vez a la semana, porque era más conveniente. Después de un año la dosis es de 15 unidades cada dos semanas.

En un caso Katie, que estaba presente en la conferencia, había respondido muy bien; y fotografías mostraron la magnitud en la reducción en el tamaño de su estómago (debido a la reducción en el tamaño de su bazo y su higado). En el otro caso la mejora fue más lenta y la dosis fue aumentada.

Comentando el uso de Ceredase profilacticamente, el dijo "Me parece sensato el empezar el tratamiento en los niños antes de que aparezcan todas estas complicaciones". "La dosis sera más pequeña (y menos costosa) a una edad más joven. Y no se necesitara gastar el dinero en quitar el abultamiento si es prevenido antes de que ocurra.

Las experiencias de los pacientes

El Sr.Donald Tendell fue el primer adulto que recibió Ceredase en el Reino Unido. El dijo en la conferencia: "Mi vida se ha transformado". Dijo que no había tenido ningún efecto secundario excepto que empezaba a sentirse mejor. Antes del tratamiento tuvo que dejar de trabajar por causa de la fatiga, lo mantenian vivo gracias a las transfusiones de sangre y no podía caminar porque un tobillo se le colapsó. En la conferencia parecia una persona saludable sin ninguna enfermedad en absoluto.

La Sra. Ruth Katz contó en la conferencia lo sola que se había sentido viviendo con la enfermedad de Gaucher, antes de la formación de la Asociación y su tratamiento con Ceredase. Ruth fue una de las miembros originales de la Asociación y el segundo adulto que fue tratado con Ceredase en el Reino Unido.

Antes del tratamiento le habian recomendado la extirpación del bazo, lo cual ella no deseaba. "Después de siete meses con Ceredase el tamaño de mi bazo ha sido reducido practicamente a la mitad". Tampoco tiene que tomar grandes dosis de morfina para evitar el intenso y crónico dolor que solia padecer. "Ahora puedo mirar a un futuro sin miedo" dijo. Agregó que le llevó de tres a cuatro meses antes de notar ningún cambio después de empezar el tratamiento.

El investigación genética

El Dr. Ian Ellis del Centro de Genética Regional en el Hospital Guy de Londres, habló acerca del trabajo que hace su Centro en el campo de la consulta y detección genéticas. Dijo que las consultas genéticas proporcionan información a los pacientes que puedan estar preocupados por ellos mismos o otros miembros de sus familias. La detección genética puede ser utilizada para:

Sin embargo la detección en grandes números (lo cual no se hace corrientemente) llevaría al problema de descubrir pacientes sin síntomas o muy suaves que no querrian ataención médica. Uno debe de asegurar consejo y comprensión adecuados antes de evaluar la población en general.

El Sr. Andrew Walley MA del Instituto de Madicina Molecular, del Hospital John Radcliffe en Oxford, acaba de terminar su primer año de investigación sobre la enfermedad de Gaucher. Su objetivo es caracterizar los defectos genéticos exactos que la causan. Describió tres maneras diferentes en las que podían ocurrir, esas tres habian sido encontradas en pacientes con la enfermedad de Gaucher.

Hasta ahora en su estudio de 26 pacientes no-Ashkenazi y no- Judios, encontró que un tercio tenian la mutación N370S, un tercio la L444P y aproximadamente un tercio fueron hasta el momento indefinidos (dos casos siendo raros). Dijo que es sabido que el 97% de los pacientes Judios Ashkenazi se les tiene en cuenta solo por cuatro mutaciones. También dijo que la mutación N370S parece pre-disponer a los pacientes a una enfermedad más suave, mientras que la mutación L444P esta asociada a una forma más severa de la enfermedad.

La terapia

Martin Cortvriend Gerente del Area del Reino Unido/Irlanda, para Genzyme Biotherapeutics, informó que 21 pacientes son tratados con Ceredase en el Reino Unido.

Explicó el proceso de manufacturación y de cualidad de control para prevenir las infecciones, lo cual es sumaments importante pues Ceredase esta hecho con placenta humana. Dijo que como habian tan pocos pacientes iba a ser inevitablemente muy caro.

Dijo que esperaba que la version de placenta del Ceredase fuese autorizado en el Reino Unido en 1993 y posiblemente la versión del recombinante después de 1994.

El pago del Ceredase por el Servicio Nacional para la Salud se hace de tres maneras diferentes:

  1. Los Pacientes son tratados como " referencias sin contrato": van a un hospital fuera de su área el cual no tiene un contrato para suministrar servicios.
  2. La Autoridad del Distrito de la Salud esta de acuerdo en proporcionar más dinero para tratamiento en uno de sus hospitales.
  3. El médico de cabecera esta de acuerdo en responsabilizarse por recetar el Ceredase y las Autoridades de los Servicios para la Salud de la Familia se ocupan de pagarlo. Sin embargo esta opción no es posible cuando el médico de cabecera es un 'budget holder'.

Preguntas

¿Una vez empezado el tratamiento, puede pararse por dificultades financieras?

El Prof. Cox dijo que una vez que comienza el tratamiento y demuestra ser eficaz, no deben de haber grandes problemas en continuarlo. El Dr. Evans dijo que la evidencia en su eficacia era ahora mucho más aceptada que hace 18 meses y los costes eran comparables con otras condiciones raras (p.e. las medicinas después de un trasplante de higado).

¿Debe de ser dado el Ceredase profilácticamente?

El Prof. Cox dijo que la política del Gobierno prefiere prevención. Jeremy Manual dijo que había un argumento económico para la prevención, si se añaden los costos de otros tratamientos médicos que puedan ser necesarios. El Dr. Evans dijo: ''Pienso que hubiese sido muy deseable que los cuatro niños que he visto hubiesen tenido un tratamiento preventivo. En mi opinión si tiene una enfermedad y el tratamiento, usted debe de empezar con este pronto.''

¿Aunque todos los virus y bacterias conocidos son eliminados en la producción de Ceredase, cual es el peligro de contaminación de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob la cual se dió en el tratamiento para la hormona del crecimiento humano?

El Prof. Cox dijo que aunque esto no se puede descartar, en el caso de la hormona para el crecimiento humano 23 de los casos ( de miles que recibieron la droga) estaban genéticamente predispuestos a la enfermedad de Creutzfeldt -Jakob.


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Origen: Gaucher News de febrero de 1993

Traducido por: Victoria Villar Casares

© Copyright Gauchers Association 1993, 1997