Los expertos señalan pautas


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Una opinión personal de la conferencia


La enfermedad de Gaucher fué el foco de una conferencia de tres días, la conferencia del consenso tecnologica que tuvo lugar en el NIH (National Institute of Health) en Washington DC, EE.UU del 27 de Febrero de 1995 al 1: de Marzo de 1995. Un panel de expertos se reunió para fijar las pautas para mejorar la administración del cuidado de los pacientes y reducir el alto costo del tratamiento. Su propósito era evaluar los conceptos habituales concernientes al diagnóstico, tratamiento y evaluación y asesoramiento genético. Los doctores y científicos de todo el mundo inclusive Gran Bretaña presentaron sus novedades.

"Esta reunión puede ser el comienzo de una nueva cooperación entre investigadores, practicantes y lo maas importante pacientes para mejorar nuestra habilidad en ayudar a familias que estaan luchando con esta enfermedad devastadora" dijo el miembro del panel Dr. Edward McCabe, Profesor y Miembro ejecutivo del Dto.de Pediatría de la UCLA, Escuela de Medicina.

Mientras el panel reconocía el importante valor de la terapia, con la enzima de reemplazo (Ceredase) en el tratamiento de pacientes con la enfermedad de Gaucher, las recomendaciones del grupo reflejaron las preocupaciones económicas de este oneroso tratamiento. El panel también estuvo de acuerdo que había información insuficiente para garantizar el control de la población de riezgo en este momento y urgió a los investigadores y comunidades sanitarias de compartir los datos de los pacientes a los efectos de maximizar el conocimiento sobre el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

La terapia de reemplazo enzimaatica es muy efectiva
Previo a la aprobación de los EE.UU del Ceredase en 1991 el manejo de la enfermedad de Gaucher se solucionaba con la extirpación del bazo, transfusiones, substitución de caderas y transplantes de médula. Basados en datos presentados en la conferencia, el panel concluyó que la terapia de reemplazo enzimaatica es muy útil pero que no hay evidencia que los pacientes se beneficien mas de dosis elevadas que de dosis bajas de la enzima. La terapia de reemplazo enzimaatica ha revertido con éxito muchas de las manifestaciones de la enfermedad, incluyendo el recuento de glóbulos anormal, aumento del taman~o del higado y bazo y algunas anormalidades óseas. "Porqué la respuesta a la terapia es variada e impredecible, el progreso de cada paciente debe ser monitoreado de cerca, pero conocemos un número de pacientes que se desempen~an bién en regímenes de dosis bajas" dijo el Dr. McCabe.

Un grupo de investigadores independientes alentados
El panel tomo nota que las respuestas favorables a terapias de dosis baja, han llevado a un debate considerable respecto al nivel de dosis. El error de no estandarizar los estudios y comparar los datos de los pacientes en la comunidad científica limitan el consenso respectivo a la dosis óptima. El panel alento al NIH(National Institute of Health) para reunir un grupo independiente de investigadores para conducir a nivel nacional pruebas clínicas en cooperación para determinar la dosis efectiva maas baja de enzima y si es efectivo tratar individuos que exhiben pocos síntomas de la enfermedad. El grupo también noto que la terapia genética trae esperanzas en el futuro para tratamientos de bajo costo efectivo.

Conclusiones
El panel dijo que el éxito de la terapia de reemplazo para la enfermedad de Gaucher era mérito de los investigadores, el NIH (National Institute of Health), el productor farmaceutico y los muchos pacientes y sus familias. La evidencia presentada en la conferencia llevó a las siguientes conclusiones:
* A pesar del éxito de la terapia de reemplazo el tratamiento es limitante por el costo de aquella
* El costo del tratamiento hace imperativo determinar la dosis inicial mínima y de mantenimiemto para definir las indicaciones clínicas apropiadas del tratamiento y para establecer métodos uniformes para optimizar los resultados
* El valor del tratamiento para individuos asintomaaticos (aquellos sin síntomas) no ha sido determinado. * El control de la población general y de los portadores no es apropiado en este momento
* Como prototipo de todas las enfermedades raras, el empeño de pacientes con la enfermedad de Gaucher presenta dificultades financieras y temas éticos que la sociedad debe enfrentar.

Representación de Gran Bretaña
El Prof. Timothy Cox y el Dr. Pram Mistry presentaron su investigación "Distribución in-vivo de Glucocerebroxidasa humana de Mannosa terminada en pacientes con la enfermedad de Gaucher". al panel. Esta investigación demuestra donde el Ceredase se dirige en los pacientes humanos e.g. bazo, hígado, médula y cuanto tiempo permanece allí. La investigación fue informada en el informe de la Segunda Conferencia. El grupo también noto que la terapía genética trae esperanzas en el futuro para tratamientos de bajo costo efectivo.


Una opinión personal de la conferencia
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Origen: Gauchers News September 1995

Traducido por Silvia Inés Gluck

© Copyright Gauchers Association 1995, 1997