La Historia de Dawn': Aunque Gaucher es una parte de mí, yo no dejare que decida quien soy'


Contenido de las Noticias de Gaucher


Dawn fue diagnosticada a los 10 años de tener la enfermedad de Gaucher. Después de casi 10 años de terapia de reemplazo enzimático, ella tiene planes de llegar a ser abogada y esta en su último año en la universidad estudiando leyes. Esta es su historia:


Fui diagnosticada con Gaucher tipo I en abril de 1991, un mes después de haber cumplido 10 años siguiendo largos exámenes incluyendo un examen de médula espinal.

Fui derivada al Dr. Webster mi consultor quien me diagnostico casi inmediatamente y quién aún me controla aunque sea un pediatra. Afortunadamente solo tomo dos meses desde la consulta en llegar a una conclusión. Mi hermana Rebeca también fue examinada pero la encontraron libre de la enfermedad.

Siempre fui una criatura pequeña comparativamente con mis contemporáneos y mi más gran deseo era ser más alta que ellos. Extrañamente ahora con 162 cm, soy la más alta.

Era dolorosamente delgada con un gran estomago dándome la apariencia externa de una criatura mal nutrida. Día a día la vida era una lucha continua. Días fuera de la escuela para recuperarme eran un aspecto regular. Estaba siempre cubierta de moretones, tenía un aspecto pálido y un sentido de letargo sin fin.

La terapia de reemplazo enzimático

En marzo 1992 después de un extenso año de exámenes y monitoreos por el Dr. Webster, fui puesta en tratamiento con Ceredase justo con 10 ¾ años. Siendo obstinada aún a tan corta edad, insistí en recibir una dosis cada quincena para poder preservar algún sentido de normalidad en mi vida.

Leyendo retrospectivamente a través de mis diarios de esa época, admiro cuan valiente era y como tome mi progreso de tres o cuatro intentos necesitados regularmente para insertar la cánula (aguja). Yo no soy tan tolerante ahora pero afortunadamente no tengo necesidad de serlo. Había rechazado la idea de un portacath (un adminículo permanente implantado quirúrgicamente para permitir el acceso fácil a la vena).

Con Ceredase comencé a mejorar gradualmente pero con una notable diferencia. A través de los últimos 9 y ½ años, mi bazo se redujo tanto que no es más detectable y yo no soy más el caso interesante para los estudiantes médicos que una vez fui.

Frecuentes exámenes de sangre han continuado con RMN’s, escaneos de densidad ósea, rayos-x y ser dibujada en mi barriga era normal. Dr. Webster me permitió atacarlo en su estomago una vez con un marcador púrpura en venganza. Creo que el nunca olvidara las hermosas mariposas y árboles que le tatué. Momentos como esos hicieron mi vida entrando y saliendo del hospital más tolerable.

El apoyo

Desde esa época, la vida ha ido de más en más. La Gauchers Association, Dr. Webster y particularmente mi familia, Mamá , Papá , mi hermana y abuelos han sido un apoyo constante.

A través de esta combinación de apoyo, medio año en tratamiento y yo fui capaz de comenzar con infusiones en mi casa. Cada quincena mi madre se sacaba su sombrero de maestra para colocarse el de enfermera con cuidadosas instrucciones de cómo poner la aguja de la enfermera comunitaria Sarah Norman y mis calmos profesionales, Dr. Robin Davies y Dr Andrew Dayani. Tolerando muchos un berrinche, todavía regresan regularmente.

Los instructores se han ido hace mucho pero el rol de Mamá permanece en una colocación que trabaja remarcadamente bien para mí y que continuará prometedoramente.

En 1997 aprobé 9 GCSEs con dos A*s y seis As a pesar de las visitas hospitalarias y la necesidad de tratamiento. Me sobrepuse al cansancio y malos días(todavía los tengo) con determinación para tener éxito. Esto fue seguido después de dos años de duro trabajo cuando logre tres grados A en nivel A asegurando mi lugar en la Universidad de Bristol para estudiar leyes.

Estoy por comenzar él ultimo año de mi grado y compartir un departamento en el centro de Bristol con amigos. Voy a casa cada quincena para el tratamiento. Estar en la universidad ha significado otra transición en mi vida con la enfermedad de Gaucher incluyendo tratar con dolores y sufrimientos sola.

Por la primera vez me sentí lista para contarles a mis amigos sobre mi condición y ellos han sido totalmente comprensivos y me han apoyado. Recientemente mi novio David vino a casa para estar conmigo durante el tratamiento, un gran paso para mí dejar que alguien de afuera de mi familia inmediata ingrese al mundo medico. Como el resto de mi familia, él estuvo completamente solidario y continua tratándome como antes de que supiera.

En la Universidad hago la vida normal de una estudiante: regresar tarde de noche, algo de alcohol, clases temprano en la mañana y pasándola bien. Soy diputada coordinadora de la Acción de la Comunidad Estudiantil (SCA) que significa que coordino 600 voluntarios como yo que están ansiosos en ayudar a gente menos afortunada, en muchas formas que nosotros. SCA me ha ayudado a ver cuan afortunada soy y estoy dispuesta a continuar con ese trabajo para hacer una diferencia.

Nado regularmente, estoy en un grupo de debates y toco el clarinete llenando el pequeño tiempo libre remanente.

La enfermedad ha cambiado mi vida

Tener la enfermedad de Gaucher ha cambiado mi vida y lo que puedo hacer o no. De la otra mano sé que me ha hecho más exigente para tener éxito y ser aceptada por quien soy.

Recientemente complete un esquema de vacaciones de verano en una firma de abogados del Reino Unido y espero realizar un contrato de entrenamiento para llegar a ser un oficial de justicia en el 2003 después de graduación y un año de escuela de leyes.

Soy afortunada de tener un equipo médico excelente detrás de mí, actualmente facilitado por el Prof. Cox en el Addenbrooke’s Hospital y una brillante familia quien ha hecho que mi lucha día a día con Gaucher sea tanto más fácil. Las cosas se mueven hacia delante, ahora estoy con Cerezyme y aunque en tiempos, la vida puede ser una verdadera lucha particularmente en tiempos de examen, estoy determinada que, aunque Gaucher es parte de mí, yo no dejare que dirija quien soy y continuare creciendo como la persona que me ha ayudado a ser hoy.


Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de septiembre del 2001.
Traducción: Lic.Silvia Inés Glück . © Derechos de auteur Gauchers Association 2001