El décimo Aniversario de la Asociación de Gaucher de 1991-2001


Contenido de las Noticias de Gaucher


La primera reunion de la Asociación de Gaucher se llevó a cabo el 4 de Agosto de 1991, pero fué la charla organizada por la Heklen Manual Foundation dos meses antes lo que cambió las vidas de muchas personas con la enfermedad de Gaucher. Susan Lewis recuerda la última década con alegría, agradecimiento, algo de tristeza yesperanza por un futuro mejor.


En Junio de 1991 un grupo de personas que ten ían alguna conexión con la enfermedad de Gaucher, se reunieron en un pequeño salon en el norte de Londres. Fueron allí a escuchar a dos conferenciantes, el Prof Victor Hoffbrand, especialísta en Hematologia en el Hospital Royal Free de Londres y el Dr Mia Horowitz, investigador en el Instituto Weitzman en Israel.

Estos dos expertos hablaron sobre la enfermedad de Gaucher y describieron sus síntomas. Bastantes personas de la audiencia escucharon atentamente y se dijeron a si mismos: “Estan hablando de mi ( o de mi hijo o de mi esposo o de mi esposa)”.

El Prof Hoffbrand habló sobre un tratamiento nuevo llamado Terapia de reemplazo enzimático, el cual había sido desarrollado en los EE.UU y ofrecia nuevas esperanzas para los que tenian esta enfermedad. El Dr Horowitz describió como este desorden genético heredado se pasa a los hijos de padres portadores sanos. De pronto todo empezó a tener sentido para las familias allí presentes.

Mientras se tomaban una taza de café, los enfermos (aunque no les gustaba que les llamasen así) y sus familias intercambiaron experiencias y algunos suspiraron de alivio. Una madre, a la que los medicos le habian dicho que su hija de nueve años no iba a cumplir los 20, conoció a dos madres de unos 40 años con la enfermedad de Gaucher, las cuales llevaban una vida aparentemente normal, a pesar de los síntomas que sufrian.

De pronto el futuro parecia diferente para muchas de las familias allí reunidas y se hizo claro que los conocimientos del grupo podian ser beneficiosos para otras personas.

La fundación de la Asociación de Gaucher

Tres meses después, en agosto de 1991, se reunieron nueve personas en casa de Jeremy Manuel donde acordaron la formación de un grupo de soporte para los pacientes y hacerlo una institución benéfica. Pero se dieron cuenta de lo poco que sabian sobre la enfermedad comprendieron las dificultades para dar una información exacta y fácil de entender para los que lo necesitaran.

De coincidencia, tenia que viajar a Washington DC en los EE.UU de vacaciones de verano y utilicé la oportunidad para visitar la Fundación Nacional de Gaucher, el grupo de ayuda a los pacientes Americano. Karen Cohen, la Directora en ese momento del FNG, fué una gran ayuda y me dió una copia de un folleto llamado Vivir con enfermedad de Gaucher . Estaba escrito por expertos médicos y explicaba claramente las causas y los síntomas de la enfermedad de Gaucher. Este folleto se convirtió en la primera lectura esencial para cada familia con la enfermedad de Gaucher.

Gradualmente empezamos a acercarnos a las personas conectadas a la enfermedad. El Dr Ian Ellis, en ese momento especialista en genética en el Hospital Guy en Londres, nos ayudó a identificar otros medicos con interés en la enfermedad, incluyendo al médico en el Hospital Addenbrooke de Cambridge, el cual se comprobó que fue fundamental en su principio. El Prof Timothy Cox y su secretaria Joan Grantham nos dieron su tiempo y experiencia muy amablemente y fueron una gran ayuda desde entonces hasta ahora. El Prof Cox nos preguntó cuantos enfermos conociamos y le describí anonimamente 11 personas. Era el grupo más grande de pacientes conocido en el RU en aquel momento.

A través de la publicidad y del correo a los médicos y hospitales, nuestra lista de miembros con la enfermedad de Gaucher aumentó y los mismos sentimientos fueron expresados una y otra vez (y si no era de la persona en concreto, estaba relacionado con sus hijos o de un miembro de su familia):

“Pensaba que era el único con esta enfermedad”. “En un principio me dijeron que tenia leukemia”. “ Nunca me dí cuenta de que los Dolores estaban relacionados con esta enfermedad”. “Me dijeron que me iba a morir joven”. “ Simplemente pensaba que sangraba con facilidad”. “ Escondia mi gran barriga con ropa suelta lo major que podia”.

El descanso fue muy claro cuando las familias pudieron hablr entre ellas y descubrir que no estaban solos y gradualmente empez ó a crecer un núcleo de una comunidad de Gaucher.

Las familias se dieron cuenta de que podian tener ayuda. Habian médicos que estaban interesados en su enfermedad e investigadores que estaban intentando descubrir las rezones de la condición y como progresaba.

Además habia científicos en los EE.UU que habian descubierto un tratamiento. Empezó a brotar un sentimiento cauteloso de optimísmo.

La terapia de reemplazo de la enzima

Cuando la recién formada Asociación de Gaucher supo sobre la terapia de reemplazo de la enzima, Ceredase, acababa de ser aprovada para su uso en EE.UU pero no se había aprobado todavia una licencia para su utilización en el RU y Europa.

Nos emocionamos cuando el Dr Roscoe Brady viajó al RU desde los Institutos Nacionales de la Salud cerca de Washington DC en Septiembre de 1991 y encontró el tiempo para hablarnos sobre su trabajo y el de sus compa ñeros, en descubrir como obtuvieron la enzima de toneladas de placenta y como habia sido purificada y modificada para que fuera a las partes del cuerpo del paciente que lo necesitaban.

La ansiedad de problemas potenciales apareció casi enseguida. La medicina era nueva y muy cara. ¿ Pagar á por ello nuestro Servicio Nacional de la Salud?

Supimos de dos ni ños delRU que estaban viajando a los EE.UU para recibir el tratamiento como parte de un experimento. Otro paciente había reunido el dinero para pagar unas pocas dosis.  

Aprendimos que los niveles de las dosificaciones podian ser reducidos si las infusions eran más frecuentes y el Dr Ernest Beutler del Instituto de Investigación Scripps en California describió esto más a fondo a los miembros de la Asociación en Agosto de 1992 cuando visitó Londres y nos habló sobre sus 25 años de experiencia viendo a más de 200 pacientes con la enfermedad de Gaucher.

Empezamos a investigar la manera de que los pacientes pudieran recibir el tratamiento.

La Asociación de Gaucher de siente orgullosa de haber ayudado a los pacientes a obtener los fondos para el tratamiento del Servicio Nacionalde la Salud inglés en esos principios. Guiamos a las familias hacia los médicos que conocian esta condición y les ayudamos a escribir cartas, si era necesario, a las autoridades locales y a los miembros del Parlamento pidiendo que el Servicio Nacional de la Salud inglés proveiera esta medicina.

Hubo algunas dificultades en el camino pero el Servicio Nacional de la Salud inglés ahora reconoce el total beneficio del tratamiento y paga por todos los pacientes en el RU que necesiten la medicina.

El desarrollo comercial

Genzyme , la compañía que hizo el desarrollo commercial de la terapia de reemplazo de la enzima, era una compañía joven en 1991.

Uno de sus empleados, Tomye Tierney, cuyo trabajo era crear sucursales en Europa, habló con los miembros de la Asociación hacia finales de 1991 y nos presentó a Martin Cortvriend, su representante en el RU.

Martin ahora trabaja en otra parte de la compañía, pero se le debe de acreditar por su ayuda profesional. Colaboramos cuando era mútuo el interés pero creemos que Martin aceptó la necesidad de que la Asociación permaneciera totalmente independiente.

En Abril de 1992 Genzyme organizó un simposio internacional en Amsterdam sobre la enfermedad de Gaucher. Habian personas con esta condición, sus familias, médicos y cient íficos que llegaron de otras partes delmundo. Escucharon conferencias, hablaron y todos aprendieron de los otros.

Conocimos pacientes nuevos y a sus familias de diferentes partes delRU así como de Italia, Francia, Alemania, Holanda, Suecia e Israel. Decidimos extender los grupos de ayuda a los pacientes en nuestros pa íses y ayudarnos entre nosotros lo mejor que pudieramos.

Hablamos con los médicos y los científicos, cuyos conocimientos nos sorprendieron pero que nos escucharon porque a través de nosotros, podian tener contacto con más pacientes, los cuales podian aumentar sus experiencias a ún más. Nos dimos cuenta de que estabamos en la vanguardia de los descubrimientos científicos y nos sentimos felices y animados a cerca de nuestro futuro.

Los pacientes y sus familiares estaban involucrados en lo que fue una reunion médica y esto ha pavimentado el camino hacia una colaboración importante entre médicos, científicos y los grupos de pacientes.

La tristeza

Sin embargo han habido momentos de gran tristeza durante los últimos 10 años. Hemos perdido algunos amigos por esta enfermedad: niños tan enfermos que no pudieron beneficiarse de este tratamiento o dominados por infecciones, y adultos a los que el tratamiento les llegó demasiado tarde o que sufrieron de otras enfermedades que se los llevaron lejos de sus seres queridos.

Sentimos sus perdidas pero ellos viven en nuestras memorias y nos hace que la Asociación de Gaucher se de cuenta de la necesidad de continuar su labor como conducto para la información vital, la cual puede literalmente hacer una diferencia en las vidas de las personas con la enfermedad de Gaucher.


Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de septiembre del 2001.
Traducido por Victoria Villar Casares
© Derechos de auteur Gauchers Association 2001