Cada desventaja tiene su Ventaja


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Esta declaración fue citada por el famoso jugador de fútbol Holandés, Johan Cruyff, concluyo el Prof Hans Aerts del Departamento de Bioquímica en el Centro Médico Académico de Amsterdam, al finalizar la Conferencia Holandesa el 25 de Octubre del 2003.


“Cada desventaja tiene su ventaja, es la inspiración para mi conferencia que trata de los aspectos más peculiares de la enfermedad de Gaucher” afirmo el Prof. Aerts al finalizar la Conferencia Holandesa el 25 de Octubre. “

"Investigaciones en la clínica y en el laboratorio han demostrado que gente con la enfermedad de Gaucher es excepcional en muchos aspectos. La presencia de grandes cantidades de macrófagos anormales (células) en sus cuerpos resulta en adaptaciones bioquímicas y fisiológicas fascinantes. “Por ejemplo un par de anormalidades ocurren en su sangre que resultarían en quejas serias en otros individuos. Pueden tolerar altos niveles de un grupo de proteínas llamadas citoquinas que actúan en una forma inflamatoria. Ellos también tienen un nivel bajo de colesterol en su sangre y un alto gasto de energía(resting energy expenditure).

“No solo la curiosidad científica nos lleva a investigar estos asuntos. Conocimientos sobre estas adaptaciones sobresalientes pueden llevar a aplicaciones útiles en otras enfermedades. “Entre la población Judía Asquenazí, uno de cada 8-15 individuos es portador de una mutación genética para la enfermedad de Gaucher. Esto disminuye a uno entre cada 50-70 individuos en Holanda, y entre Caucásicos, hay un portador cada 50-200 individuos.

La ventaja selectiva para portadores

“Las últimas ideas sobre el comienzo y rápida difusión en Europa de la mutación más común N370S subyacentes a la enfermedad de Gaucher merecen atención. La existencia de una ventaja selectiva fuerte para portadores parece probable. La naturaleza de esta ventaja es aun poco clara y fuente de especulación.

“Una idea es que la mutación N370S se origino cerca del 500-700 AD. Puede ser que fuera una ventaja en combatir las plagas que atacaron duramente a Europa en esos tiempos. En 1347-1352 un tercio de la población murió de la plaga. Llevó mas de 300 años antes que se restableciera el número original de la población.

El enorme progreso

“Hay 60millones de células en el cuerpo humano con 200millones de proteínas. La sangre contiene 10milliones de proteínas diferentes. También hay más de 35.000 genes en el cuerpo. Una enzima es una proteína que puede hacer cambios químicos y hacer nuevas proteínas.

“Durante los últimos 20 años, los desarrollos concernientes a la enfermedad de Gaucher son un perfecto ejemplo del enorme progreso que puede ser hecho en medicina, aun en enfermedades poco frecuentes. Uno puede mirar atrás con cierto orgullo sobre los grandes logros, sin embargo aun restan grandes desafíos.

“Desde que se formo la Asociación Gaucher de Holanda hace 20 años (Prof. Aerts fue un miembro fundador), este éxito puede ser medido en ciclos de siete años. De 1983-1990 una gran cantidad de investigación básica fue realizada; en 1990-1997 se realizaron avances en el descubrimiento de marcadores bioquímicos efectivos para trazar el progreso de los pacientes(ver el artículo opuesto). Asimismo la terapia de reducción de substratos(Zavesca) ha sido aprobada como una segunda droga para la enfermedad de Gaucher.

“Lamentablemente, debe ser concluido que los últimos 20 años no han hecho una gran diferencia para cada paciente con la enfermedad de Gaucher. Esto es inevitable debido al hecho que las formas más graves de la enfermedad aun no pueden ser atendidas eficazmente y algunos pacientes no son diagnosticados lo suficientemente temprano.


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Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2004.
Traducido por: Lic. Silvia Inés Gluck, Buenos Aires.
Todas páginas derechos de autor © Copyright Gauchers Association 2004