El manejo médico de la enfermedad de Gaucher: Preguntas a los expertos


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El grupo de expertos estaba formado por el Dr John Barranger, el Dr Roscoe Brady, el Dr Gregory Grabowski, el Dr Pram Mistry, el Dr Gregory Pastores y el Dr Raphael Schiffmann en la Conferencia de Gaucher en Arlington, Virginia, USA, el 1 de Octubre de 1999. Susan Lewis presidió la sesión.


P: ¿Cuando se debe empezar el tratamiento de reemplazo enzimático? Y ¿Bajo que circunstancias no pondrian a alguien en la terapia de reemplazo de la enzima?

El Dr Barranger dijo que son muy pocos los individuos que no muestran ni signos ni síntomas de la enfermedad.

Un signo es cuando se observa algo que esta clínicamente mal, por ej. una fractura en una radiografia o un nivel bajo de las plaquetas en un análisis de sangre, un síntoma es cuando algo te duele o molesta:

Asintomático puede ser alguien que tenga síntomas de este trastorno pero que no se encuentre mal.

¿Cuando debemos tratarlo? Debemos utilizar marcadores objetivos para conseguir cierto conocimiento en la progresión de la enfermedad. Cuando parece que hay problemas irreversibles, entonces presionaria para que se trate a los pacientes.

¿Que ocurre con los que deciden no ser tratados? "Los pacientes pueden elegir el no ser tratados y nosotros debemos respetar su deseo."

El Dr Grabowski dijo que una vez que se diagnostica a los niños, se debe de dar rápidamente el tratamiento. En general los niños que van al médico por esto estan bastante afectados.

"Cerca del 20% de los pacientes adultos que veo, eligen no tratarse con la terapia de reemplazo enzimática".

El Dr Mistry dijo que la enfermedad de Gaucher es progresiva y que los pacientes ancianos no deben de ser rechazados para recibir el tratamiento debido a su edad. Algo antes ese mismo día dió ejemplos de tres pacientes que empezaron a sufrir fracturas de los huesos y otras complicaciones de la enfermedad de Gaucher desde mitad de los 50 años hasta la mitad de los 70.

"Si hubieran empezado antes la terapia de reemplazo de la enzima, el resultados hubiera sido diferente."

P: ¿En qué parámetros se basa para decidir el tratamiento del Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher?

El Dr Mistry dijo que la enzima chitotriosidase permite una medida específica. La enfermedad visceral (ej. agrandamiento del bazo e hígado), la enfermedad hematológica (ej. nivel bajo de la sangre u otros marcadores químicos), las radiografias y las Resonancias para la infiltración de la médula, son los factores que influyen en la decisión de tratar a los pacientes con la enfermedad de Gaucher.

P: ¿Cual es la dosis mínima que debe recibir un paciente con la enfermedad de Gaucher?

El Dr Grabowski dijo que no cree que haya una dosis específica. La dosis mínima es la que mantiene una respuesta positiva en el individuo. "He descubierto que menos de 20 u/kg/pc (unidades por kilogramo del peso del cuerpo) cada dos semanas, en general, no da buena respuesta." El Dr Barranger estuvo de acuerdo.

P: ¿Porqué cada dos semanas es mejor que cada semana?

El Dr Mistry dijo que una vez a la semana da una mejor respuesta en los pacientes que no responden una vez cada dos semanas.

P: ¿Cual es la velocidad apropiada para la infusión?

El Dr Pastores dijo que una hora es un mínimo razonable aunque durante el ensayo con Cerezyme la dosis fue trasmitida desde 7 minutos y medio hasta 1 hora y media.  

El Dr Mistry recomendó de 1 a 2 horas y el Dr Brady acordó que si la dosis era de 60 u/kg/pc en una infusión, debe de hacerse durante 2 horas; si es de 30 u/kg/pc durante una hora. Si alguien estaba tomando 120 u/kg/pc, entonces se debia de extender a 4 horas.

P: ¿Ha tenido alguien que parar la terapia de reemplazo de la enzima debido a efectos secundarios?

El Dr Grabowski dijo que de más de 2.000 personas tratadas sólo cuatro han tenido que parar el tratamiento debido a efectos secundarios graves.

P: ¿Puede alguien comentar algo sobre el medicamento OGT918?

El Dr Barranger dijo que la función de este medicamento es bloquear la formación del lípido (glucocerebroside), que es el material almacenado en los enfermos de Gaucher. En concepto y teoria, esto   no esta mal. En la práctica, ¿Es seguro y efectivo? Hay enm la actualidad un ensayo con 28 pacientes. Es imposible comentar, hasta que se anuncien los resultados.

El Dr Mistry dijo que este puede ser un desarrollo muy excitante especialmente para los niños de Tipo 3 y quizás para el Tipo 2 de la enfermedad, probablemente en combinación con el Cerezyme.

El Dr Grabowski dijo que esta idea habia circulado desde hace 30 años. Su preocupación era que el experimento estara incompleto, ya que puede que no haya datos sobre como este medicamento afecta el sistema central nervioso, en los pacientes de Tipo1.

El Dr Chris Moyses, Director de Desarrollo de Oxford GlycoSciences, la compañía farmaceútica que produce esta medicina, estaba entre la audiencia y dijo habia empezado a evaluar el OGT918 desde el estudio clínico inicial y que planean hacer un anuncio a principios del año 2000.

P: ¿En los pacientes de Tipos 2 y 3, seria mejor una dosis más frecuente?

El Dr Schiffmann dijo que en el Tipo 2, las infusiones de la terapia de reemplazo enzimática no funcionan.

En el caso de los pacientes de Tipo 3, las infusiones funcionan, aunque no hay evidencia de que tenga más efecto la administración más frecuente.

Pero es importante que se individualice la dosis para cada paciente.

El Dr Barranger dijo que la clasificación entre los Tipos 1, 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher era sin marcadores fiables, excepto que los Tipos 2 y 3 se diferencian del Tipo 1, pues los  pacientes de Tipo 1 no tienen síntomas neurológicos.

Sin embargo entre los Tipos 2 y 3, hay bastantes sorpresas. Pues hay niños que acaban siendo de Tipo 3 y que en un principio fueron clasificados como de Tipo 2 de la enfermedad de Gaucher.

El Dr Mistry dijo que un diagnóstico erróneo de Tipo 2 en un bebe que realmente es de Tipo 3 puede conducir a una denegación errónea del tratamiento.

P: ¿El Cerezyme mejora la hipertensión pulmonar (enfermedad pulmonar)?

El Dr Mistry dijo que habia visto a pacientes en tratamiento y otros sin este. El 32% de los que no tenian tratamiento daban indicaciones de hipertensión pulmonar, aunque el 18% de los pacientes tratados tienen hipertensión. No hay evidencia de que el tratamiento de la enzima empeore el estado de los pacientes, pero un tratamiento poco adecuado puede provocar un empeoramiento de la enfermedad pulmonar.

P: ¿La mayoria de los pacientes de Gaucher tienen bajos el HDL y el Colesterol total. Cambiara esto debido a la terapia de reemplazo enzimática?

El Dr Grabowski dijo que hay cambios en el suero sanguíneo de las pautas de los lípidos. Si hay un descenso en la carga de la enfermedad, cambiara el metabolismo del paciente. Sin embargo no pudo decir si la enfermedad de Gaucher ha sido una protección para la enfermedad del corazón.

El Dr Barranger dijo que el colesterol de los pacientes en tratamiento esta subiendo, pero que su impresión es que en los pacientes con la enfermedad de Gaucher no hay mayor incidencia de enfermedad o ataques de corazón.


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Traducido por Victoria Villar Casares. Origen: Noticias de Gaucher de febrero de 2000. © Derechos de auteur Gauchers Association 2000