La terapia génica: actualización


Contenido de las Noticias de Gaucher


El Dr John Barranger empez su charla en la Conferencia Americana de Gaucher en Arlington, Virginia, del 1-3 de Octubre de 1999, diciendo que el trabajo llevado a cabo en la enfermedad de Gaucher, y el descubrimiento y uso efectivo de la terapia de reemplazo enzimático, ha abierto el camino a los ensayos de la terapia enzimática para muchas otras enfermedades y ahora esta encabezando la marcha en la transferencia génica. Describió dos métodos con los que estaba intentando hacer esto:


"El objetivo de la transferencia génica es poner el gen dentro de los tejidos macrófagos (las células en el higado, el bazo y la médula) los cuales produciran la enzima que hará que los macrófagos trabajen normalmente," explicó el Dr Barranger que es Profesor de Genética Humana, Genética Molecular y Bioquímica en la Universidad de Pittsburgh. También es el Director del Laboratorio de Aplicaciones de la Terapia Humana Genética y co-director del Centro de Terapia Humana Genética.

Dos Métodos de Transferencia Génica

No tenemos que corregir cada macrófago, posiblemente solo un 25%, mis colaboradores y yo estamos en estos momentos trabajando en dos formas de hacer esto:

Utilizamos un vector retroviral para que lleve el gen a su diana. Los vectores retrovirales han sido utilizados en 2.000 personas que han recibido la transferencia génica sin efectos desfavorables.

El primer experimento

En 1994 llevamos a cabo nuestro primer experimento de transferencia génica en humanos, utilizando el primer método (para una total explicación ver las Noticias de Gaucher de julio de 1998). Habían cuatro candidates que tenían que recibir cuatro diferentes transferencias. Tres completaron el experimento. Estudiamos la enzima y la actividad génica en todas las líneas celulares de los pacientes, por ejemplo en los monocitos, células sanguíneas que provienen de la médula que eventualmente se convierten en macrófagos.

"En tres de nuestros pacientes, la actividad fue de vida corta. El gen fue a las células, pero estas se acoplaron ( recogieron el gen).

Sin embargo en un paciente permaneció el gen durante más de tres años, pero ocho meses después de parar la terapia de reemplazo enzimático, descendió la enzima en los leucocitos del paciente y no pudo ser identificada la presencia del gen. A pesar de esto, el paciente permanence bien y no esta recibiendo la terapia de reemplazo de la enzima.

El Prof Barranger terminó su charla diciendo que espera hacer más estudios con pacientes en el año 2000.

El trabajo del Dr Barranger esta financiado por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), la Fundación Nacional de Gaucher y la Corporación Genzyme.


Contenido de las Noticias de Gaucher

Traducido por Victoria Villar Casares. Origen: Noticias de Gaucher de febrero de 2000. © Derechos de auteur Gauchers Association 2000