Los marcadores bioquímicos


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En la enfermedad de Gaucher la acumulación de glucosylceramida(glucocerebrósido, el tejido graso) tiene lugar preferentemente en un cierto tipo de célula; el macrófago, explico el Dr. Ars Groener del Departamento de Bioquímica, del Centro Médico Académico en Amsterdam.


El macrófago cambia de aspecto debido al aumento progresivo de acumulaciones y se convierte en las llamadas células de Gaucher, También comienza produciendo y excretando toda clase de proteínas. En el plasma (sangre) de pacientes, diversos factores son encontrados en concentraciones anormales. Una de estas es la chitotriosidasa

La chitotriosidasa

La enfermedad de Gaucher ha sido tratada exitosamente desde 1990. Para poder monitorear de cerca la respuesta a la terapia, no solo por parámetros clínicos, había una necesidad importante de marcadores bioquímicos.

Esto llevo en los noventa al descubrimiento de la chitotriosidasa, una enzima hasta entonces desconocida en humanos, por el Prof. Hans Aerts y sus colegas en nuestro laboratorio. Originariamente lo quiso llamar gaucherase. La enzima esta aumentada en promedio 600 veces en el plasma de pacientes con la enfermedad de Gaucher. La enzima es excretada por las células de Gaucher y su actividad en la sangre es una buena medida para ver la cantidad total de células de Gaucher en el cuerpo.

Medir esta enzima ha probado su importancia en el seguimiento del efecto del tratamiento, en determinar la dosis de enzima durante terapia así como en establecer la gravedad de la enfermedad y ha ayudado a decidir el momento correcto para comenzar terapia.

Desgraciadamente 5-6% de la población y por lo tanto también 5-6% de los pacientes con la enfermedad de Gaucher son deficientes en chitotriosidasa. En estos casos, chitotriosidasa no puede ser utilizado como un marcador.

CCL18 o prueba de PARC

Mas investigación con técnicas avanzadas ha llevado al encuentro de un nuevo marcador: la chemoquina CCL18 o PARC. Esta proteína esta en promedio aumentada 29 veces en la sangre de pacientes de Gaucher con síntomas.

Precisamente también como la chitotriosidasa, la cantidad de CCL18 en sangre disminuye durante la terapia. también es producido por la células de Gaucher y es por lo tanto una medida de la cantidad de células de Gaucher en el cuerpo.

Nosotros hemos descubierto que especialmente en pacientes deficientes de chitotriosidasa, CCL18 puede ser utilizada como un marcador bioquímico alternativo para seguir el curso de la enfermedad y la respuesta a la terapia, especialmente como es encontrado en todos los pacientes.

CCL18 fue descubierta originariamente como un resultado de la investigación llevada a cabo por la estudiante de PhD Maria Teresa Moran durante su trabajo en la universidad de Cambridge en el laboratorio del Prof. Tim Cox. Su trabajo fue parcialmente financiado por la Asociación de Gaucher del Reino Unido(UK Gauchers Association).


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Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2004.
Traducido por: Lic. Silvia Inés Gluck, Buenos Aires.
Todas páginas derechos de autor © Copyright Gauchers Association 2004