Las complicaciones de los huesos y el lanzamiento de un proyecto de investigación


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El Prof. Timothy Cox empezó su charla en la 5a conferencia describiendo los dolorosos síntomas de las complicaciones de los huesos y entonces describió el emocionante proyecto de Investigación de los huesos colaborativa, que va a ser emprendida por los cuatro centros de Gaucher del RU.


El Prof. Cox dijo en la conferencia que a pesar del advenimiento de la terapia enzimática y todo éxito asociado con ello, los enfermos de la enfermedad de Gaucher a menudo sufren dolorosos síntomas en los huesos. Hay una necesidad real de hablar y de entender este problema.

La necrosis avascular

La necrosis avascular quiere decir la muerte del hueso cuando el suministro de sangre es bloqueado en parte del hueso. Esto puede provocar dolorosas crisis de los huesos y la cadera puede deformarse. El infarto del hueso también describe la destrucción del hueso causada por la pérdida del suministro de sangre.

La osteólisis

La osteólisis describe las áreas del hueso enrarecido, el adelgazamiento cortical y la distorsión relacionada a menudo a las depositaciones locales de las células de Gaucher en la médula. La condición está asociada con un aumento del riesgo a fracturas, lo cual se repite a menudo. No obstante la causa es desconocida.

La osteoporosis

La osteoporosis describe la pérdida de la substancia del hueso y del contenido mineral. Normalmente est generalizado a través del esqueleto y aumenta el riesgo a la fractura de los huesos. Complica el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher ya que estos síntomas también pueden ser causados por: Los efectos hormonales, ej. después de que las mujeres llegan a la menopausia. La reducción del ejercicio y del peso. El efecto directo de la respuesta inflamatoria al tejido de Gaucher.

Los factores que contribuyen

En añadidura hay factores que contribuyen a la enfermedad del hueso:

La coagulación de la sangre

Aunque a menudo el número de plaquetas es bajo en los pacientes con la enfrmedad de Gaucher, otras proteinas y factores estan involucrados en la coagulación de la sangre y pueden causar diminutos coágulos sangu íneos en la red de pequeños vasos sanguíneos (capilares) que suministran hueso. Muchos pacientes tienen varias abnormalidades en la coagulación de la sangre, las cuales pueden ser el resultado de un defecto en la coagulación sanguínea. Estos coágulos sanguíneos pueden obstruir la circulación de la sangre en el hueso y causar la muerte de parte del hueso. Es importante que se tenga un cuidado extra, si los pacientes con Gaucher tienen que ser operados, para prevenir la pérdida excesiva de sangre; hueso muerto también puede servir como una fuente fácil de incubar y proliferar bacteria.

El cathepsin K

El Cathepsin K es una prote ína relacionada con la enfermedad ósea y esta proteína ha sido apartada al ser activa en los pacientes de la enfermedad de Gaucher. Contribuye a la resorción (mantenimiento) del hueso y es interesante el que corrientemente se estan desarrollando tratamientos para neutralizar las actividades del cathepsin K en la osteoporosis en la comunidad. Los antagonistas del Cathepsin K pueden ser beneficiales para los pacientes con la enfermedad de Gaucher.

La vitamina D

El Prof. Cox dijo que la investigación en Cambridge en conjunción con los colegas del Prof. Hans Aerts en Amsterdam, ha mostrado que de un grupo de pacientes, cerca del 30% tenían significamente menos Vitamina D de lo normal. Esta vitamina es esencial para la manutención y la salud del hueso y puede ser obtenida de la grasa del pescado, de los productos lácteos y del sol. Aumenta la absoción de calcio. "Es importante descubrir si la deficiencia de la vitamina D es un componente de la enfermedad de Gaucher. En particular la deficiencia de la Vitamina D es más común entre la población asiática." "Quizás los m édicos deben de medir la Vitamina D en los pacientes a los seis meses de su investigación, para ver si se necesita más Vitamina D. Pueden ayudar las lámparas ultravioletas, pero el paciente debe de ir a Centro de Gaucher a ver a su especialista para preguntar si es necesario."

El tratamiento adicional: El grupo de medicamentos Biphosphonate

Pamidronate, Alendronate, Etidronate, Risidronate y Clodronate son un grupo de medicamentos bisphosphonate. Se ha descubierto que paran el adelgazamiento óseo y que aumentan la densidad de los huesos en la enfermedad de Gaucher, hay informes de su éxito en su uso en niños con crecimiento óseo pobre y de absorción inadecuada del hueso.

La investigación colaborativa

La Asociación de Gaucher ha animado a los cuatro centros de Gaucher a desarrollar un proyecto de investigación, para mirar la enfermedad ósea en pacientes, ya que sigue siendo un problema para muchos enfermos y puede afectar su cualidad de vida.

El objetivo del proyecto es el documentar la extensión de la incapacidad causada por los efectos esqueléticos de la enfermedad de Gaucher en el grupo de pacientes nacional que atienden los cuatro centros especializados.

Esto involucrará lo siguiente:

En lo posible, los ejemplos de las articulaciones extraidas con cirugia ortopédica se recuperaran para su examinación, para determinar el alcance del colapso y muerte del hueso. El Prof. Cox dijo que el supiera este estudio presentaria el primero de su clase en base nacional, que documentaria enteramente los efectos esqueléticos de la enfermedad de Gaucher, en una cohorte de pacientes en relación con parámetros bioquímicos, radiológicos y clínicos de la actividad de la enfermedad.

El estudio debe de mejorar la terapia apropiada y monitorizar el resultado. Al concentrarse en este mal común de adultos y niños dentro de la comunidad de Gaucher, sintió que sus necesidades serian reconocidas mejor y dirigidas en un escenario clínico.

"Con mis colegas, a través de los años qe he sorprendido del peso puesto en los pacientes por las manifestaciones óseas y sugiero que es el momento de coordinar los esfuerzos para tratar este difícil y malentendido problema."

"Me gustaria agradecer a la Asociación en nombre de todos los médicos por su interés es esta colaboración imaginativa y por ofrecer so ayuda a la investigación."

Rellenar el "medidor óseo" para la investigación del hueso

El proyecto será de tres a ños y costará un presupuesto de £162,000. Requerirá una enfermera especialista con horario completo (preferentemente con grado de experiencia en investigación) y los costes incluiran: Viajes y alojamiento, gastos entre los centros, IT entrenamiento, reactivos especiales (químicos) para medir los parámetros.

La Asociación de Gaucher tiene la intención de conseguir las £162,000 para permitir proceda esta investigación sobre la enfermadad ósea. Hasta la fecha hay en el fondo común £33,000 por lo tanto necesitamos otros £129,000. Animamos a todo el mundo a recoger este dinero para esta aventura, la cual tiene el potencial de ayudar a todo el mundo. Por favor haga lo que pueda. Más arriba esta el Medidor de la recogida de fondos el cual muestra cuanto se ha recogido hasta ahora.


Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2002.
Traducido por Victoria Villar Casares
© Copyright Gauchers Association 2002