La actualización del estudio nacional de los huesos en la enfermedad de Gaucher


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El estudio nacional de los huesos, el cual está patrocinado por la Asociación de Gaucher, involucra a los cuatro centros que se dedican a la enfermedad de Gaucher en el Hospital Royal Free, el Hospital para niños Royal Manchester, el Hospital Great Ormond Street y el Hospital Addenbrooke escribe el Prof. Timothy Cox.


“Se está recogiendo una información clínica extensiva relacionada con la progresión y características de la enfermedad de Gaucher incluyendo sus efectos con la mobilidad y la calidad de vida, de los adultos y niños que van a los Centros Nacionales.”

“El proyecto, el cual está en su tercer año, ha sido llevado a cabo principalmente por Sister Jane Tindall, enfermera de investigación clínica de media jornada que ha visitado los cuatro Centros. Se ha concedido una aprobación ética a través del:place>:State> complejo de Investigación Clínica y de la Directiva de la Unión Europea a los cuatro Centros una gran hazaña. Se han visitado a los Directores y a los participantes de todos los Centros para coordinar el estudio. Hay disponibles hojas de información para enviar a los pacientes y se ha empezado ya con el reclutamiento en dos de los centros, y está todo preparado en los otros dos ahora que el permiso ético ha sido concedido para los niños y los adultos con la enfermedad de Gaucher.

“El proyecto incluye un cuestionario, una examinación clínica y la recogida de un volumen pequeño de sangre y de orina. El enrolamiento completo de cada paciente dura una hora y hata ahora se han inscrito 84 pacientes, 50 pacientes han sido completamente inscritos con 28 más todavía por completar. En este momento la mayoria de los pacientes involucrados en el proyecto son adultos con la enfermedad de Gaucher. Como:City> resultado de la tardanza para la aprobación ética de los niños (la cual fué aprobada en septiembre rápidamente.

“En la segunda fase del estudio, los datos clínicos y sus características serán correlacionadas con las señales de la actividad de la enfermedad y con otros estudios de la coagulación sanguínea y la actividad de las células conocidas por residir en la médula espinal y en los tejidos óseos. Esta última fase del estudio será completada por la Dra. Elena Pavlova en combinación con los Centros.

“En última instancia esperamos que determinantes de la enfermedad de Gaucher al afectar al hueso seran identificados, lo cual llevará a una mejora en el tratamiento apropiado para frenar la progresión ya que la enfermedad ósea juega un papel importante en los niños y los adultos con esta condición.”


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Fuente: Noticias de Gaucher de deciembre del 2005 .
Traducido por Victoria Villar Casares .
© Derechos de autor Gauchers Association Ltd 2006.