Los niños con la enfermedad de Gaucher


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Dr Paige Kaplan, que es la jefa del Centro de Gaucher en el Hospital para niños de Filadelfia, habló sobre los síntomas y problemas de los niños con la enfermedad de Gaucher, en la conferencia de la Fundación Nacional de Gaucher del 12 de noviembre del 2000.


Dr Kaplan dijo que el Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher puede ser diagnosticado a cualquier edad, pero que cuanto más pronto se diagnostique la enfermedad, más probabilidades de que esta sea de caracter serio. Por lo tanto todos los niños con síntomas deben de recibir el tratamiento de reemplazo de la enzima.

El diagnóstico se debe confirmar con una prueba de ensayo enzimático recogido de la sangre. Las pruebas de médula ósea, las biopsias de hígado o los ensayos de fibroblastos (recogidos de una muestra de la piel) no son necesarias.

La prueba de DNA ayuda a descubrir el genotipo (idenfificación de las dos mutaciones génicas que el niño-a ha heredado de cada uno de sus padres).

Los niños con el genotipo N370S/N370S tienden a tener la enfermedad más leve, aunque no siempre. Las mutaciones más severas incluyen N370S con 84GG, IV2+1 o L444P, pero si el niño tiene al menos una mutación de N370S, la función del cerebro no estara afectada. El genotipo L444P/L444P se ha encontrado en algunos pacientes de Tipo 1, aunque esta relacionada más frecuentemente a la enfermedad neuropática de Gaucher.

Los Síntomas

Los síntomas más comunes son:

Efectos Psicológicos

Los niños pueden desarrollar problemas psicológicos (que tambien se pueden aplicar a los adultos), por ejemplo, el temor a las agujas. Ellos pueden preguntar: "¿Porque soy diferente?" Los niños pueden aislarse de los otros niños y tener muy poco amor propio.

Los niños no deben de ver Gaucher como una enfermedad pero más como una condición. Otros niños tienen otras condiciones. No se les debe de hacer sentirse enfermos; en vez de esto se les debe de decir: "Tienes una condicion pero no estas enfermo".

Deben de hablar con sus amigos de su condición. Sus amigos estaran interesados y no les rechazaran. Se les debe de animar a ponerse en contacto con otros niños que tengan la enfermedad de Gaucher, pero la Dra Kaplan ha notado que muchos de ellos tienden a no querer hacerlo. Los padres pueden sentirse disgustados, culpables o en denegación. Pueden super proteger y acentuar la enfermedad de sus hijos. Pueden limitar sin necesidad las actividades de sus hijos o no permitirles jugar con otros niños.

Sus hermanos se pueden sentir celosos y necesitar ayuda psicológica.

Tratamiento

Casi todos los niños con la enfermedad de Gaucher necesitaran una dosis alta del Cerezyme, por ej. de 30 a 60 unidades/kilogramo/peso del cuerpo durante un tiempo considerable. No obstante la Dra Kaplan reduce la dosis a medida que a los niños les mejora la medida del bazo, el recuento sanguíneo y los huesos. Durante el primer año de tratamiento, la Dra Kaplan cree que la terapia se debe de administrar en al hospital en caso de que hayan efectos secundarios. Durante el segundo año, se recomienda que se haga en casa. Esto normaliza la vida diaria, previene de faltar a la escuela, los padres no pierden dias de trabajo y la familia puede tener una vida lo más normal posible.

Los adolescentes pueden continuar teniendo las infusiones cuando van a la Universidad.

Monitorización

La Dra Kaplan recomienda monitorizar a los niños cada seis meses por si apareciesen problemas, así se podrá intervenir rapidamente.

Se debe de medir la altura y el peso de los niños. Deben de tener radiografias anuales, medida de la masa ósea, resonancias de los huesos, el hígado y el bazo, y posiblemente tomografías del hígado y del bazo.


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Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2001.
Traducido por Victoria Villar Casares. © Derechos de auteur Gauchers Association 2000