Que podemos conseguir con tratamiento


Contenido de las Noticias de Gaucher


En la 6º Conferencia de la Asociación de Gaucher que tuvo lugar en Manchester el 30 de Noviembre del 2004, el Prof. Timothy Cox describió lo que puede ser logrado con tratamiento para gente con la enfermedad de Gaucher.


Los definiciones

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher son lo que los pacientes sienten: cansancio, fiebre, malestar general, sangrado, hinchazón abdominal, dolores óseos, crecimiento afectado etc. Los signos de la enfermedad son aquellos descubiertos por el examen: pocas plaquetas, hígado y bazo agrandados y anormalidades en el esqueleto, entre otros.

En la evaluación del estado y su respuesta al tratamiento, claramente la calidad de vida del paciente es importante y determinada por su bienestar físico, mental y social - salud no es meramente la ausencia de enfermedad.

La meta

La amplitud a la cual una calidad de vida mejorada puede ser lograda es gobernada por lo que es posible entregar y lo que se podrá entregar en el futuro. Las metas son las de abolir síntomas, curar la enfermedad en todos los tejidos y órganos y prevenir complicaciones-todo con un mínimo de malestar y riesgo- y convenientemente.

Específicamente, las principales metas para el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher se dividen como sigue:

La sangre y el bazo: para evitar anemia, glóbulos blancos y plaquetas escasas, aumento del bazo, riesgo de ruptura y cicatrización cuando se detiene el suministro de sangre.

El Hígado: Para evitar el agrandamiento y las cicatrices(cirrosis, hipertensión portal, falla hepática).

Los huesos: para evitar dolor, fracturas, reemplazos de coyunturas y lesiones líticas(erosión local del hueso).

Los otros órganos: Para prevenir la infiltración pulmonar y otras complicaciones no frecuentes a largo plazo, por ejemplo hipertensión pulmonar y enfermedad neuronopática.

Los riesgos de infección: Para prevenir infecciones, (especialmente si los pacientes han tenido su bazo removido en el período anterior a la introducción de la terapia enzimática).

La terapia de reemplazo enzimático

El primer paciente que tratamos con terapia de reemplazo enzimático, en aquellos días Ceredase, era dependiente de la transfusión sanguínea: sus valores sanguíneos eran bajos. Su bazo había sido removido en el pasado y tenía dolor en sus tobillos que no le permitía caminar. Un transplante de médula ósea fue considerado pero afortunadamente había salido al mercado la terapia de reemplazo enzimático y él mejoró dramáticamente después de recibirlo. Pudo caminar otra vez y manejar un coche.

Evidencia del registro internacional de pacientes ha mostrado que después de cinco años de terapia de reemplazo enzimático casi todos los pacientes pueden esperar una mejoría en su fórmula sanguínea, disminución del volumen del bazo e hígado y una reducción en los dolores óseos. Síntomas y signos de la enfermedad de Gaucher mejoran. Esto y otros estudios amasados por más de una década de experiencia indican que hay claras señales de mejorea de la terapia de reemplazo enzimático.

Las señales de mejorea

Las señales de mejorea incluyen la capacidad de:

El riesgo de fractura esta probablemente reducido después de 10 años de tratamiento de pacientes que tenían aumentada la fragilidad de sus huesos. Algunas células de Gaucher permanecen en el cuerpo pero esto no es usualmente importante clínicamente.

Las características improbables de ser revertidas

Claramente algunas características establecidas de la enfermedad, que surgen antes que el tratamiento comienza, son improbables de ser revertidas especialmente en lugares donde la cicatriz ha ocurrido. Otras características incluyen:

Los resultados de la terapia

El resultado de la terapia de reemplazo enzimático depende de la extensión de la enfermedad preexistente, la posibilidad de terapia, la actividad de la enfermedad y buena voluntad(continuar el tratamiento regularmente).

Los prospectos futuros

El éxito de la terapia de reemplazo enzimático depende de la detección temprana de la enfermedad, terapia temprana y buena voluntad. Esto es parcialmente dependiente de hacer un veloz y correcto diagnóstico, ayudado por pruebas de laboratorio válidas. Las pruebas son fáciles - es sospechar del diagnóstico y buscar para ello lo que es un desafío especial.

Cuando un paciente se queja de molestias en el abdomen, el bazo necesita ser palpado. Si una cadera da dolor, el paciente necesita ser derivado a un especialista para ser aconsejado.

Debe haber una alta conciencia de que enfermedades pueden causar estos problemas y una gran persistencia es necesaria para descubrir la causa a menudo para ambos el clínico y el paciente. Claramente es especialmente importante identificar aquellas condiciones que son fácilmente tratables, como la Enfermedad de Gaucher.

La buena voluntad es una jerga medica que significa la aceptación de tratamientos recomendados por los médicos - en el caso de la terapia de reemplazo enzimático, la aplicación de la medicación prescripta regularmente como indicado por él medico tratante.

Hemos tenido tres pacientes que han dejado la terapia de reemplazo enzimático por diferentes razones, pero contra nuestra opinión. Uno, que tiene una enfermedad leve y las mutaciones N370S/N370S dejo el tratamiento por dos años. Su quitotriosidasa (un marcador bioquímico) se mantuvo estable y su bazo se mantuvo en el mismo tamaño.

Sin embargo los otros dos pacientes se deterioraron rápidamente con uno presentando una necrosis bilateral de cadera después de un año. Ambos pacientes tuvieron una recaída de sus síntomas. Las razones para su abandono de la terapia eran personales. Espero que sea posible comenzar pronto con todos el tratamiento.

El estudio de investigación ósea

Es muy bueno poder anunciar que esta en camino una investigación ósea. Esta siendo dirigida por los cuatro centros nacionales de Gaucher y subsidiado por la Gauchers Association de Gran Bretaña.

Habrá tres fases: la primera fase es estudiar las manifestaciones óseas en niños y adultos en Gran Bretaña. Se hará un inventario y análisis específico de los huesos, organizado por mi colega Dr. Patrick Deegan y la enfermera investigadora, Jane Tindell. Ambos están ubicados en Cambridge y trabajarán en este proyecto que es compartido con todos los centros.

El resultado actuara como un depósito inestimable para futuras investigaciones analíticas. El estudio se dirigirá a aspectos claves de la enfermedad ósea y facilitará un análisis sistemático de los factores sanguíneos implicados en sus manifestaciones para ser realizados en las fases 2 y 3 de este proyecto. Al identificar cambios asociados con algunos aspectos de la lesión ósea, se esperan nuevos caminos para el tratamiento y administración de riesgos.

La investigación también agregará valor a nuevas practicas clínicas mostrando que medidas deberían ser destacadas para su atención especial- un asunto ya examinado por el Dr. Ashok Vellodi y el Dr. Ed Wraith en el caso de niños con la enfermedad de Gaucher. Las fases 2 y 3 serán completadas durante los últimos 18 meses del estudio de tres años.


Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2004.
Traducido por: Lic. Silvia Inés Gluck, Buenos Aires.
Todas páginas derechos de autor © Copyright Gauchers Association 2004