La deuda impaga de la ciencia a la medicina


Contenido de las Noticias de Gaucher


El Profesor Timothy Cox utilizo el lugar de la reunion del EWGGD en la Republica de Checoeslovaquia para destacar la inauguración de su conferencia en pensamiento cientifico Europeo, que se desarrollo en Europa desde los años del Iluminismo en los siglos XVII y XVIII cuando la convicción basica era que a traves del razonamiento la humanidad podria encontrar el conocimiento y la felicidad.


Nacido en Moravia(ahora la Republica de Checoeslovaquia) en 1952, Jan Comenius fue uno de los padres fundadores de educación y ciencia en Europa central y muchas otras partes de Europa. Como resultado de su influencia, el espiritu de investigación en educación fue apadrinado y esta tradición enriquecio la temprana vida y genio del monje Gregor Mendel quien descubrio la genetica moderna. Mas tarde se convirtió en Abad del monasterio Agustiniano en Brno que queda a cerca de 120 millas al este de Praga.

Mendel observo la herencia de diferentes características en arvejas de jardín y otras plantas y llevo a cabo experimentos ambiciosos sobre un periodo de ocho años. Produjo un escrito brillante en 1865-6 cuyo contenido fue trágicamente ignorado por casi 50 años pero sus descubrimientos proveyeron evidencia del material hereditario (ahora conocido como ADN) sobre el cual la selección evolutiva opera.

Las copias personales de Mendel del Origen de las Especies de Charles Darwin han sido descubiertas; ellas contienen sus anotaciones del texto de Darwin y el debe haber comprendido en secreto el gran significado de su propio trabajo.

Elementos de una alegre adivinanza científica es el conocimiento que debe ser conectado, predecido y comprobado lógicamente pero alli siempre hay un elemento de una alegre adivinanza en el comienzo.

La enfermedad de Gaucher es un ejemplo de cómo la aplicación de ciencia ha conducido al descubrimiento terapéutico. Aunque esta condicion es poco comun, hay suficiente numero de pacientes para realizar una investigación farmaceutica que valga la pena desde el punto de vista comercial.

El participación de pacientes

Muchos investigadores medicos documentaron las características clinicas, patológicas, bioquímicas y geneticas de la enfermedad y esto ha provisto los cimientos del diseño de la medicación y de una clara documentación de los efectos de la terapia.

Toda esta investigación clinica ha sido basada en el estudio directamente de pacientes. Si no fuera por la profunda caracterizacion de la enfermedad de Gaucher y la voluntaria participación de pacientes en ensayos clinicos, los saludables efectos de la terapia no habrian sido mostrados con tanta claridad. La legislación de droga huérfana, introducida en reconocimiento de necesidades no encontradas de la sociedad, fue un incentivo adicional poderoso para el desarrollo terapéutico.

Los aspectos desconocidos de la enfermedad

El Prof. Cox dedico mucho de su conferencia a aspectos de la enfermedad de Gaucher poco conocidos y el mecanismo de accion de diferentes terapias reales o potenciales.

El explico que un tratamiento efectivo depende de una completa comprensión del proceso de la enfermedad en si mismo. Aun no es posible hacer la conexión mecanica entre la presencia de unos pocos gramos de material acumulado y el complejo síndrome llamado enfermedad de Gaucher y que a pesar de su efectividad, ninguna enzima de reemplazo ni ninguna otra terapia cura actualmente esa condicion.

Refinamientos en medicamentos existentes o la introducción de nuevas estrategias, inclusive la terapia genetica, estan justificadas para el progreso de la enfermedad de Gaucher y enfermedades lisosomales relacionadas y todo ello requiere mas inversión en investigación basica.

Hay otros misterios tambien: es reconocido que factores desconocidos del medio ambiente pueden operar para explicar porque, en el caso de dos hermanas gemelas idénticas que tienen las mismas mutaciones geneticas de glucocerebrosidasa y con el mismo complemento de ADN, solo una desarrollo síntomas y necesito una explenectomia mientras que la otra gemela permanecio sana.

La naturaleza de las interacciones del medio ambiente genetico que inducen o exacerban la enfermedad clinica permanecen mas aun un misterio. Un nuevo acercamiento experimental completo sera necesitado para comprender estas interacciones en medicina humana.

Justo como la Medicina depende del desarrollo científico continuo y trabajo experimental, la Ciencia tambien tiene una gran deuda con la Medicina. El Equipo de Trabajo Europeo en la Enfermedad de Gaucher tuvo claramente muchas oportunidades de investigación en la enfermedad. Noticias del Contenido de Gaucher Fuente: Noticias de Gaucher Octubre 2002. Derechos de Autor: Asociación de Gaucher de Gran Bretaña Traducido por: Lic. Silvia Inés Gluck Buenos Aires, 16 de Octubre de 2002.


Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de octubre del 2002.
Traducido por: Lic. Silvia Inés Gluck Buenos Aires, 16 de Octubre de 2002.
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