El Grupo de Trabajo Europeo (EWGGD) sobre la enfermedad de Gaucher- Sexto Seminario


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Doscientos delegados incluso médicos y otros personales médicos, científicos, compañías farmacéuticas y pacientes representativos de 17 Asociaciones Europeas de Gaucher se reunieron en el sexto seminario del Grupo de Trabajo Europeo sobre la Enfermedad de Gaucher en Barcelona el 14-16 de octubre del 2004. Susan Lewis informa:


El sexto taller del Grupo Activo europeo en Gaucher Disease (EWGGD) 14-16 de octubre del 2004 les dio la oportunidad a delegados para oír los informes actualizados en los descubrimientos científicos e investigación y discutir sus implicancias después de las presentaciones. No todo los detalles muy técnicos pueden informarse pero algunos de los momentos culminantes se describen aquí.

La oportunidad para científicos y los profesionales médicos de aprender de nosotros y la habilidad para los representantes de pacientes en apreciar el trabajo que esta llevándose a cabo, reforzó la importancia de esta reunión.

El Dr. Hans Aerts de la Universidad de Amsterdam y Presidente del EWGGD dio la bienvenida a los delegados, mientras enfatizaba la importancia de la investigación científica: ambas, investigación fundamental llevadas a cabo en laboratorios que permiten a la industria desarrollar tratamientos; e investigación clínica que depende de la participación de pacientes y las habilidades de comunicación de asociaciones de pacientes para informar a las familias del potencial significado e importancia de los estudios.

La Dra. Amparo Chabás del Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona, quién con sus colegas inclusive la Dra. Luisa Vilageliu organizaron la reunión, dieron también la bienvenida a 200 delegados.

El Dr. Ernest Beutler del Instituto Scripps de Investigación de California hablo de las relaciones de genotipo / fenotipo en hematología. Explicó que los pacientes que heredan las mismas mutaciones genéticas por una enfermedad pueden tener diferentes síntomas graves, incluso en gemelos idénticos. En la enfermedad de Gaucher, entre la comunidad judía ashkenazi, había muchos pacientes que nunca tuvieron conciencia de los síntomas. Añadió:” mi punto de vista es que vale la pena averiguar por una enfermedad si puede ser tratada y si un número significativo de pacientes necesitan tratamiento. Dependerá en la frecuencia de la enfermedad, los riesgos y costos de averiguar y lo efectivo del tratamiento”.

Él dijo que los factores medioambientales, por ejemplo las medicaciones como las drogas anti-palúdicas y anestésicos, pueden jugar un papel así como la dieta, alcohol y fumar. En algunos desordenes de la sangre, éstos pueden ser también modificadores genéticos pero él se sentía que los modificadores genéticos eran improbables de ser la única causa de variación en la enfermedad de Gaucher porque esto se habría visto en estudios dónde se examinaron gemelos idénticos con severidad diferente de síntomas.

Con respecto a la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Gaucher, él dijo: A pesar de su habilidad de ayudar a muchos pacientes, algunos parecen responder pobremente a la droga cuando es administrada a cualquier dosis y esto puede tener una base genética.”

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El indice de malignidades

El Dr. Ari Zimran que encabeza el Gaucher Center en Jerusalén dijo que la incidencia global de cánceres incluso los cánceres hematológicos en la enfermedad de Gaucher Tipo 1, no esta aumentada en su estudio de más de 507 pacientes. Sin embargo un cáncer, el mieloma múltiple, muestra un aumento relativo a la población general.

Los gemelos idénticos

La Dra. Mirjam Langeveld del Centro Médico Académico en Amsterdam habló sobre dos mujeres de 22 años de edad que son gemelas idénticas. Los dos fueron confirmadas de tener el mismo nivel bajo de actividad de glucocerebrosidasa y genotipo, como esperado, pero mientras una hermana tiene síntomas clínicos claros de enfermedad de Gaucher con fatiga, bazo e hígado agrandados, anemia, recuento de plaquetas bajas y dolor de los huesos en sus manos y piernas inferiores sin la señal de artritis, la otra hermana tiene diabetes pero ninguna señal clínica de enfermedad de Gaucher.

Las síntomas parkinsonianos

El Dr. Robin Lachmann, de la Universidad de Cambridge Depto. de Medicina, habló sobre aproximadamente cinco pacientes adultos que asisten a la clínica de Gaucher en el Hospital de Addenbrooke´s en el Reino Unido que tienen evidencia de compromiso del sistema nervioso central: dos con un tipo 3 estable de enfermedad de Gaucher y tres pacientes Tipo 1 que han desarrollado los síntomas Parkinsonianos. Éstos incluyen dificultades de movimiento, temblor y rigidez en los miembros. De los tres pacientes con los síntomas Parkinsonianos, dos son homocigotos(ambas mutaciones genéticas son N370S) y el tercero es un homocigoto de R403C. En estos pacientes poco habituales los síntomas de Parkinson han sido progresivos y desafiantes aunque todos los pacientes están mostrando el progreso alentador actualmente.

La Dra. Hanna Rosenbaum del Centro Médico Rambam en Israel también hablo sobre síntomas parkinsonianos en portadores de la enfermedad de Gaucher tipo 1. En una selección aleatoria de pacientes israelíes ashkenazíes que sufren de la Enfermedad de Parkinson, mutaciones de alta frecuencia, principalmente N370S, fueron detectas en ellos.


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Fuente: Noticias de Gaucher de mayo del 2005 .
Traducido por: la Lic. Silvia Inés Gluck
© Derechos de autor Gauchers Association 2005