El Taller del Grupo de Trabajo Europeo sobre la enfermedad de Gaucher


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El Grupo de Trabajo Europeo (EWGGD) tuvo su 5 taller en Praga en la Rep ública checa, del 1-4 de Mayo del 2002. Informa Susan Lewis:


Más de 150 delegados, incluyendo médicos, científicos, enfermeras, representantes de pacientes y compañías farmacéuticas, se reunieron en la bella ciudad de Praga del 1-4 de Mayo del 2002, para oir charlas sobre los aspectos de la enfermedad de Gaucher, desde los síntomas, incluyendo la enfermedad neuropática hasta las diferentes formas de terapias y de los aspectos moleculares y bioquímicos de la enfermedad de Gaucher. También hablaron de la Alianza Europea de Gaucher.

Los oradores del RU fueron el Prof. Timothy Cox, el Dr. Atul Mehta, el Dr. Ashok Vellodi y el Dr. Patrick Deegan. Dos estudiantes holandeses hablaron sobre su proyecto de investigación sobre la Vitamina D en la Universidad de Cambridge. El Prof. Siamon Gordon de la Universidad de Oxford abrió el acto con una charla científica sobre el Reconocimiento y Respuesta de los Macrófagos.

En la sesión de apertura, el organizador local Dr. Martin Hrebicek del Instituto de Desordenes Metabólicos heredados en Praga, dió la bienvenida a los delegados diciendo que el 5 Taller del EWGGD fue el primero llevado a cabo en un país anteriormente comunista. Particularmente dió la bienvenida a la participación de los representantes de los pacientes y agradeció a las compañías farmacéuticas, la Corporación Genzyme y Oxford Glyco Sciences, por patrocinar la reunión, lo cual permitió que el costo de la registración fuera lo m ás reducido posible.

El Prof. Hans Aerts del Centro Médico Académico en Amsterdam y Presidente del EWGGD dijo que el Taller era una plataforma abierta para que contribuyeran todos los delegados relacionados con la enfermedad de Gaucher.

El funcionamiento defectuoso de las Plaquetas

El Dr. Patrick Deegan del departamento de Medicina, Universidad de Cambridge, habló sobre un defecto en el funcionamiento de las plaquetas en algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher, lo cual causa hemorragias a pesar de tener un nivel normal en las plaquetas.

En una encuesta hecha a 19 pacientes, 12 de ellos tenian un funcionamiento defectuoso de las plaquetas, el cual es similar a otra alteración hemorrágica llamada Síndrome Bernard-Soulier.

En algunos, pero no todos lod pacientes afectados, la terapia de reemplazo enzimática ha corregido este fallo. El tratamiento con una medicina llamadadesmopressin puede rectificarlo también, y esta siendo investigada para su utilización procedimientos quir úrgicos.

La deficiencia de la Vitamina D

Dos estudiantes holandeses Shirin Feshtali y Leoniek Smit de la Univerdidad de Amsterdam, hablaron de su estudio sobre la deficiencia de la vitamina D en los pacientes con la enfermadad de Gaucher, que llevaron a cabo en la Universidad de Cambridge. Esto fué un estudio conjunto entre las dos universidades.

Fué analizada la sangre de 80 pacientes y 34 de ellos se descubrió que tenian concentraciones de Vitamina D, dos deviaciones típicas por debajo de la edad y el sexo correspondiente a valores de temporada en un grupo de la población controlado sano.

La conclusión final de los investigadores fué que es necesaria la vigilancia continua, no se encontró evidencia de deficiencia de la Vitamina D funcional o exceso fuera debido a la enfermedad de Gaucher. Esta investigación fué respaldada en parte por una subvención donada por la Asociación de Gaucher del RU.

Respuesta de 1.028 pacientes de 2-5 años en la Terapia enzimática

Datos de 1.028 pacientes de Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher del Registro de Gaucher fueron analizados por el Prof. Pram Mistry de la Escuela de Medicina de Yale para ver como habian mejorado en un periodo de dos a cinco años. El Registro de Gaucher fué establecido para describir la historia natural de la enfermedad de Gaucher de Tipo 1 y su respuesta al tratamiento de reemplazo enzimático. Introducen datos los médicos de todo el mundo que tienen pacientes con la enfermedad de Gaucher.

La evaluación de la respuesta incluye las medidas en la concentración de la hemoglbina, el recuento de plaquetas, los volúmenes del hígado y el bazo, y la frecuencia en el dolor y las crisis de los huesos.

El Prof. Mistry concluyó que la terapia de reemplazo enzimático a largo plazo de más de dos a cinco años, previene las manifestaciones progresivas de la enfermedad de Gaucher de Tipo 1 e invierte completa o parcialmente la anemia, la trombopenia (plaquetas bajas), agrandamiento del hígado y bazo, y el dolor de huesos. Los datos indican que hay una reducción dramática en la incidencia de las crisis de los huesos.


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Origen: Noticias de Gaucher de octubre del 2002.
Traducido por Victoria Villar Casares
© Copyright Gauchers Association 2002