La conferencia de las familias europeas de tipo 3 de la enfermedad de Gaucher


Contenido de las noticias neuropáticas de Gaucher
Contenido de las noticias de Gaucher


La conferencia de familias europeas de la enfermedad de Gaucher de Tipo 3 llevada a cabo el 26-27 de noviembre del 2004 en el Reino Unido fueron un dia y medio muy emocionantes e informativos, escribe Tanya Collin-Histed, representante del Tipo 3 para la asociación de Gaucher del Reino Unido y ahora director ejecutivo. Una multitud de oradores subrallaron los desafios venideros a los que van a enfrentarse los pacientes. La audiencia incluyó familias del Reino Unido, Italia, Alemania, Serbia, Suecia, Jordan y Nueva Zelanda.


El viernes por la noche del 26 de Noviembre en el Hilton Hotel Leicester, después de que el Sr.Jeremy Manuel y la Sra.Susan Lewis de la asociación de Gaucher dieran la bienvenida a los invitados, el Dr. Ashok Vellodi inició la Conferencia europea familiar de la enfermedad de Gaucher de Tipo 3. Habló sobre la historia de la enfermedad neuronopática de Gaucher y de los retos que tendran que pasar los que incluyen el pasar la barrera hematoencefálica; genes modificadores; entender la terapia de reemplazo de la enzima y como funciona; y estudios futuros en modelos animales. El Dr. Vellodi encabeza el Centro de Gaucher para niños Great Ormond Street Hospital.

La sesión de la mañana siguiente empezó con el Dr. David Begley, co-director del Blood-Brain Barrier Research Group en Kings College London, que describió la barrera hematoencefálica y resumió el desafio que presenta para llevar las terapias a través de la barrera para poder ser efectiva en condiciones que afectan el sistema central nervioso. El Dr. Begley destacó el hecho de que la barrera hematoencefálica de los afectados con desordenes de almacenaje lisosomal como la enfermedad neuronopática de Gaucher puede estar dañada y esto tambiéén presenta un desafio.

El Dr. Tony Futerman, el cual dirige un grupo de investigación en el Weizmann Institute of Science en Israel, continuó la sesión del cerebro declarando que es importante entender como y porqué el cerebro es afectado para poder desarrollar nuevas terapias. Dijo que el calcio es un elemento clave en la función de las células nerviosas y que su laboratorio ha descubierto que la función del calcio es anormal en los pacientes con la enfermedad de Gaucher de Tipo 2 y Tipo 3. Por último retó a las compañías farmacéuticas a intentar modificar la terapia de reemplazo de la enzima actual para que pueda entrar en el sistema nervioso central a través de la barrera hematoencefálica.

Elin Pope-Davis subralló su papel como Clinical Trial Nurse en el ensayo corriente con OGT 918 (Zavesca) en el Great Ormond Street Hospital involucrando a 13 familias. Ella indicó los retos y la importancia de ayudar a las familias.

Luego la audiencia fue llevada en un viaje especial con Jo, madre de Mia de cinco años de edad que tiene el Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher. Jo compartió los altibajos con la experiencia de su familia con el diagnóstico, el futuro incierto, el ensayo clínico, la batalla con la educación y el conformarse con el vivir cin un hijo que tiene la enfermedad neuronopática de Gaucher.

Después de la comida la Dra. Fran Platt, investigadora en Oxford Glyco-Biology Institute en University of Oxford, dió una guia excelente para entender como funciona la terapia de reducción de los substratos. Describió los resultados de los descubrimientos de sus estudios en dos tipos de terapia de reducción de substratos, la glucosa análoga OGT 918 (conocida también como miglustat o Zavesca) y el galactosa análoga OGT 923 la cual todavia no se ha llevado a investigación. Por último habló sobre su trabajo combinando la terapia de reducción de los substratos con medicinas antiinflamatorias para mejorar la esperanza de vida en modelos de ratón.

La Sra. Pauline Campbell describió la via auditiva en los pacientes e hizo hincapié en la importancia en crear medidas objetivas para evaluar la implicación neurológica. La Sra. Campbell es una Audióloga Pediátrica en el Derriford Hospital en Plymouth y ha trabajado con niños diagnosticados con la enfermedad neuronopática de Gaucher desde 1998. Habló de como puede ser afectado el procesamiento auditivo y recalcó la importancia de comprender las implicaciones que puede tener en la educación.

El Dr. Chris Harris dió una visión general de los problemas con el movimiento de los ojos vistos en la enfermedad neuronopática de Gaucher y como pueden afectar al paciente. El es profesor en neurociencia en la Universidad de Plymouth y previamente trabajó en el Great Ormond Street Hospital.

Después del descanso la Sra.Fernanda Torquati, Presidente de la asociación Italiana de pacientes y miembro fundador del European Gaucher Alliance (EGA), explicó el trabajo del EGA y su éxito ayudando a niños y adultos en países por toda Europa.

Naheed, la madre de Sophia e Irma las cuales tienen la enfermedad neuronopática de Gaucher dió una presentación conmovedora sobre el difícil camino que ha llevado durante los últimos 17 años desde que nació Sophia. Compartió su experiencia educando a sus hijas y en la batalla de Sofia por su independencia.

Me gustaria dar las gracias a los conferenciantes por compartir su trabajo con sus familias; La Asociación de Gaucher del RU y la Alianza Europea de Gaucher por patrocinar la conferencia; Actelion Pharmaceuticals que amablemante dió una beca educacional al Great Ormond Street Hospital para ayudar con el coste de los conferenciantes; y al Great Ormond Street Hospital por imprimir los panfletos. También me gustaria agradecer a los voluntarios por su tiempo y ayuda cuidando a los niños lo cual permitió relajarse a los padres, y a mi marido Mark el cual es mi pilar de fuerza, mi brazo derecho y fue de gran ayuda con la parte técnica de la Conferencia. Me gustaria agradecer al Dr. Ashok Vellodi el cual ha dado su ayuda, tiempo y ánimo para hacer esta conferencia y finalmente a todas las familias que viajaron hasta aqui desde el RU y del extranjero. Sin las familias esta conferencia no hubiera ocurrido.

El objetivo de la conferencia era de juntar a las familias para ayudarse unas a otras, para compartir sus conocimientos y experiencias, y el juntar a los médicos con las familias para aprender unos de otros. Esto lo hemos conseguido y agradezco a todo el mundo por haberlo hecho posible.


Contenido de las noticias neuropáticas de Gaucher
Contenido de las noticias de Gaucher

Fuente: Noticias de Gaucher de mayo del 2005 .
Traducido por Victoria Villar Casares
© Derechos de autor Gauchers Association 2005