La reunión de la asociación de gaucher israelí del 2000


Contenido de las Noticias de Gaucher


La reunión de la asociación de gaucher israelí se llevó a cabo el 5 de Septiembre del 2000 en Jerusalen al cual fueron invitados los delegados de la Alianza Europea de Gaucher. El Dr. Gregory Grabowski habló sobre "Resumiendo 10 años de la Terapia de reemplazo de la enzima" y el Prof. Ari Zimran sobre "Nuevos acercamientos terapéuticos hacia la enfermedad de Gaucher".


El Sr. Sandy Smith de Genzyme Therapeutics agradeció a la Asociación de Gaucher Israelí por la oportunidad de poder dirigirse a ellos y dijo que el año 2000 era el 10 aniversario de la Terapia de reemplazo de la enzima para la enfermedad de Gaucher.

La seguridad y eficiencia de los dos medicamentos Ceredase y Cerezyme no tiene precedente. Alrededor de 3.000 pacientes estan recibiendo la terapia de reemplazo enzimático en 56 países. Gracias a los científicos y a los médicos, los pacientes pueden tener unas vidas completas y productivas y jugar un papel importante en la sociedad.

Pero se necesita trabajar más incluyendo la enzima de liberación controlada, terapia de móleculas pequeñas (ej. deprivación de sustratos), y la terapia génica. El aboga la mejora en el screening de los niños y diagnóstico temprano.

Dr. Chris Moyses dijo que Oxford GlycoSciences era la primera compañía biotécnica fundada por la Universidad de Oxford. La compañía tiene 200 empleados y tiene dos fuertes: proteomics (descubriendo que proteinas, las cuales son más o menos manifiestas en las personas, provocan la enfermedad) y el desarrollo de medicamentos.

El OGT 918 (Vevesca) está en ensayo clínico para dos condiciones: La enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry.

El Dr. Gregory Grabowski, Director de Genética humana en el Hospital para niños, Cincinatti, describió la posición de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes en los últimos 10 años y habló sobre la colaboración entre los académicos y la industria. El progreso también ha sido posible debido a la participación de los pacientes.

También habló sobre su próxima prueba con Fosamax: Fosamax o Placebo, ambos con vitamina D 400u y 1500 mg de calcio. Participaran 82 pacientes en un periodo de 24 meses, doble ciego, la prueba será aleatoria por edad, severidad y dosis. Los resultados estaran disponibles en 24 meses aunque antes habrá un reporte provisional.

El Prof. Ari Zimran dijo que hasta en Israel, muchos médicos no ven un solo paciente con la enfermedad de Gaucher. Algunos pacientes no saben que hay tratamiento y dió un ejemplo de alguien que tiene la enfermedad muy severa pero que pensaba que reunia los requisitos para el tratamiento. También habló sobre su investigación con el OGT 918.

El Prof. Zimran expresó su preocupación sobre la utilización de lineas centrales y los riesgos que conlleva. Una linea central es un aparato que se inserta debajo de la piel con un tubo que penetra la vena. Esto puede permitir un acceso más fácil para las infusiones intravenosas que el utilizar una vena periférica en la mano o el brazo. Dijo que es necesario que sea un cirujano diestro el que lo inserte. El aparato puede infectarse y es importante enseñar el cuidado séptico. Hay una posibilidad de hacer una Trombosis (coágulo se sangre) y si la línea central se bloquea, no se puede utilizar y el paciente necesitara otra nueva. Si el coágulo se separa, puede ir al pulmón. Es importante limpiar regularmente la línea central con heparin (un medicamento que previene los coágulos de sangre).


Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2001.
Traducido por Victoria Villar Casares. © Derechos de auteur Gauchers Association 2001