La historia de Julie: "No puedes sentir pena de ti mismo"


Contenido de las noticias de Gaucher


Julie caminó por el pasillo central de la Iglesia a los 24 años, una bella novia, con la ayuda de un bastón cubierto de flores. Le diagnosticaron la enfermedad de Gaucher cuando tenia cinco años. Esta es su historia:


“Me diagnosticaron la enfermedad de Gaucher cuando tenia cinco años. Tenia el control de la vejiga muy debil y no podia llegar al lavabo a tiempo. Algunas personas decian que era psicológico por que mi hermana acababa de nacer pero entonces descubrieron que mi bazo e hígado estaban engrandados y que presionaban mi vejiga.

"Los médicos al principio pensaron que era leucemia aunque estaba muy bien, pero después de una biopsia de la médula, diagnosticaron la enfermedad de Gaucher. “A los 14 años, empezaron mis periodos y sangraba tanto que tuve que ir al hospital bastantes veces. Me recetaron pastillas anticonceptivas, tres veces al dia, pero eso fue poco satisfactorio asi que decidieron extirparme el bazo.”

Después de eso mis analíticas se estabilizaron hasta cierto punto. “En 1990 cuando tenia 19 años tuve un accidente de coche. Mi cadera izquierda y mi femur quedaron destrozados. Aunque repararon mi pierna con grapas y placas de metal, no me curé como otras personas. Tenia dolores pero algunas personas decian que lo imaginaba. Me enviaron a un centro de rehabilitación, el cual diagnostico que la cabeza del femur tenia forma de cubo y que tenia el hueso rozando al hueso. El dolor iba hacia abajo por mi pierna y no podia poner nada de peso en ella. Fui recluida a una silla de ruedas.

“Un año más tarde me recomendaron hacerme un reemplazo total de cadera. Me dijeron que todavia tendria que pasar el 50% del tiempo en la silla de ruedas pues habia perdido la habilidad de doblar la cadera y la rodilla. No obstante tuve mucha fisioterapia la cual incluia el estirar los músculos en mi cadera y rodilla, así podia pasar de estar sentada a ponerme de pie con facilidad.

“Con agradecimiento le pude decir adiós a la silla de ruedas la mayor parte del tiempo. Me casé con Lee en 1994 y descubrí, casi un año más tarde que iba a tener un hijo.”

El embarazo no fue fácil y empecé con un parto prematuro a las 24 semanas. Afortunadamente el embarazo duró 35 semanas cuando me hicieron una cesárea de emergencia. Mi hijo Josh ha sido un gozo. Los niños parecen saber cuanto puedes hacer por ellos y el nunca esperó que le hiciera nada que no pudiera.

En cuanto empezó a caminar, dejó de necesitar el cochecito, lo cual fue una gran ayuda para mi. “Me tuvieron que hacer una revisión ( reemplazo) de la cadera hace dos años. Por fortuna la otra cadera esta bien aunque todavia sufro de dolores en las dos piernas. Creo que hay que hacer frente al dolor pero tomo pastillas cuando las necesito.”

“Hace un año, tuve otro accidente de coche frontal. Todos mis huesos se pusieron peor y me dañe la vesícula, la cual tuvo que ser extirpada. A veces puedes controlar el dolor, pero si el dolor controla tu vida, tienes que hacer algo al respecto asi que tuve una operación para extirpar la vesícula.”

El Tratamiento

“Empecé con Ceredase, la terapia de reemplazo enzimático en 1993 pero la deje cuando supe que estaba embarazada. Entonces me pidieron que participara en un ensayo con Zavesca. El único efecto adverso que tuve era que cuando bebia leche, me cogia diarrea. Estaba bien con crema o con el queso, pero la leche era un problema. El ensayo duró un año y lo continué unos meses más hasta que me dijeron que lo dejara. Josh venia conmigo y ayudaba a Nim, la enfermera de investigación en el Hospital Addenbrooke, a poner mi sangre para las pruebas.”

“Entonces empecé con el Cerezyme con el cual sigo todavia. Josh ayuda a preparar el equipo cada dos semanas y mi marido Lee me pone la aguja. Es un esfuerzo familiar. El trabajo y la vida. Durante los últimos tres años he trabajado en la escuella donde va Josh. Recojo a los niños del autobus, trabajo en la oficina por las mañanas, cuido a los niños durante la comida y hago de voluntaria en las clases por las tardes. Las edades de los niños es desde los cuatro a los siete años. Es importante para los niños aprender a tratar con personas descapacitadas.

Los niños que cuido me ven utilizar la muleta y yo bromeo que tengo tres piernas en vez de dos. Les digo que ganaria una carrera de tres piernas y que soy una mujer biónica. Ellos ven que no hay nada de que asustarse. El año que viene va a empezar la escuela un niño con una pierna artificial. Espero que mi ejemplo ayude a que su integración con los otros niños sea más fácil.

“Ahora tengo 35 años. Viajo con mi familia y tengo tartamiento prioritario a causa de mi incapacidad. Mi familia dice que otras personas nos miran como:place>:City> si fueramos celebridades. Fui a una cena para recaudar fondos en la Cámara de los Lores en Junio y el Dia de la Familia en Septiembre.”

“Disfruto de mi vida. No puedes sentir pena de ti mismo.”


Contenido de las noticias de Gaucher

Fuente: Noticias de Gaucher de deciembre del 2005 .
Traducido por: Lic. Silvia Inés Gluck.
© Derechos de autor Gauchers Association Ltd 2006.