El fundación para la investigación de los niños de la enfermedad de Gaucher


Contenido de las Noticias Neuropáticas de Gaucher
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El Dr Schiffmann fue presentado por Gregory Macres el cual junto a su esposa Deborah, ha fundado la Fundación para la Investigación de los niños de Gaucher para recoger dinero para la invetigación médica de la enfermedad neuropática de Gaucher.


El Sr. Macres dijo: "En 1993 mi mujer Deborah, que es una enfermera en cuidados intensivos neonatales, dió a luz a a nuestro hijo, el pequeño Gregory, un niño sano de 3kg y medio paro a los siete meses de edad empezó a tener problemas de salud.

Se estaba retrasando en su crecimiento, tenia problemas al tragar y pronto empezó a mostrar signos de supra nuclear gaze palsy (movimientos abnormales de los ojos).

Finalmente a los 11 meses y medio, después de muchas consultas médicas, lo diagnosticaron con el Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher.

Gregory luchó esta enfermedad durante cuatro años pero falleció durante un trasplante de médula en la Universidad de Minesota el 13 de Abril de 1997.

La enfermedad neuropática de Gaucher, en los dos Tipos 2 y 3, es todavía un rompecabezas y necesitamos resolverlo. Nuestra meta es el saber que es lo que está pasando en los cerebros de estos niños."


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Traducido por Victoria Villar Casares. Origen: Noticias de Gaucher de febrero de 2000. © Derechos de auteur Gauchers Association 2000