Entendiendo los huesos de Gaucher


Contenido de las Noticias de Gaucher


El Dr Henry Mankin habló recientemente sobre las complicaciones de los huesos en la enfermedad de Gaucher en dos charlas: una en el Hospital Royal Free en Londrés, el 9 de Noviembre de 1999 y la otra en la Conferencia de Gaucher en USA, en Arlington, Virginia, el 3 de Octubre de 1999. El Dr Mankin es el Jefe del Programa de la enfermedad de Gaucher y del cancer de huesos en el Hospital General Massachusetts, en Boston, USA y ha trabajado de Jefe del departamento de Cirugía Ortopédica y Profesor de Ortopedia en la escuela de Madicina en Harvard. Esto es un resumen de ambas charlas por Susan Lewis


"El hueso es un tejido vivo," explicó el Dr Mankin. "Refleja todo lo que ocurre en su cuerpo y todo en su cuerpo contribuye hacia sus huesos. El hueso no es una cosa permanente fija. Esta vivo, formado por cristales y se recicla regularmente."

Las Células de Gaucher:

El Dr Mankin dijo que hay bastantes tipos diferentes de células en los huesos: osteoblastos los cuales construyen el hueso, osteocitos que cuidan el hueso y osteoclastos que destruyen el hueso. Otro grupo de células en los huesos son las invitadas: las células de la médula ósea que producen la sangre incluyendo los globules rojos y los leucocitos. Las células de Gaucher se acumulan en la médula ósea y se hacen cada vez más grandes. La médula ósea se rellena de ellas. Las células de Gaucher echan a las células invitadas sanas y entonces hay menos médula.

El balance entre los osteoblastos y los osteoclastos esta muy unido. Si se produce menos hueso, entonces se destruye menos hueso; y si se destruye menos hueso, entonces se produce menos hueso. Yo creo que en los pacientes con la enfermedad de Gaucher hay un número pequeño de osteoclastos en comparación con otras personas y esto hace que los osteoblastos produzcan menos hueso. Estas células de Gaucher viven para siempre.

Esto provoca que ocurra un número de cosas. Los huesos no se reforman (crecen apropiadamente) y hay un descenso en la susbtancia del hueso (osteopenia difusa) por esto los pacientes tienen la masa ósea más baja. Las lesions líticas (ahujeros) aparecen en el hueso y la corteza (borde duro del hueso) se adelgaza. El hueso se pone débil y los pacientes tienen fracturas en las caderas, hombres y la espina dorsal, La osteonecrosis (muerte de hueso) lleva a lesions escleróticas (endurecimiento del hueso).

Otra característica de la enfermedad de Gaucher son las crisis óseas. Cuando un paciente tiene una crisis ósea, hay una pérdida de abastecimiento de la sangre a traves de un segmento del hueso. Se eleva la temperatura del paciente y a menudo él o ella tienen un dolor inmenso. Yo creo que esto mata a las células de Gaucher y libera a los ácidos grasos. Estos ácidos se combinan con el calico para hacer más densos a los huesos pero esto no quiere decir que los huesos se hagan más fuertes - en realidad se debilitan.

Osteoporosis

Los huesos de todo el mundo, tengan o no la enfermedad de Gaucher, crecen hasta los 30 años, después de esto se reducen un 0.3% al año. Por lo tanto entre los 30 y los 40 años, se pierde un 3%. Cada década después de esto, se pierde un 3%.

Sin embargo en la mayoria de las mujeres después de la menopausia, este número aumenta 10 veces más. Por lo tanto para las mujeres entre los 45 y los 55, pierden el 30% de la fuerza de sus huesos durante los primeros diez años de la menopausia. Esto se llama osteoporosis de la post menopausia. Después de diez años vuelven a perder el 0.3% al año.

Sin embargo en las mujeres con la enfermedad de Gaucher, sus huesos pueden sufrir una pérdida adicional. Aunque de todas formas no hay mucha actividad osteoclástica en los pacientes con la enfermedad de Gaucher, puede haber menos pérdida de la actividad.

La Terapia de reemplazo enzimático:

Se ha demostrado que la médula ósea de los pacientes mejora después de la terapia de reemplazo enzimático, pero los huesos no responden tan rapidamente como el bazo o el hígado. A pesar de esto he descubierto que las fracturas óseas cicatrizan más facilmente en las personas con la terapia de reemplazo enzimático.

En mi opinion cuesta tres años de terapia de reemplazo enzimático para ver el cambió. Sin embargo yo creo, en base a nuestros estudios experimentales, que si la dosis es baja, los huesos no funcionan tan bien. Yo recomiendo 60 unidades por kilogramo del peso del cuerpo (u/kg/pc) cada dos semanas. He descubierto que los pacientes a 30 u/kg/pc cada dos semanas se mantienen más o menos y los pacientes con 15 u/kg/pc parecen deteriorarse al menos en sus huesos.

Bifosfonatos

Yo prefiero las perfusions de pamidronato (Aredia) una vez al mes que el alendronato (Fosamax) el cual no creo que sea tan efectivo en el tratamiento de los huesos en los pacientes con Gaucher.  

Creo que los bifosfonatos inhiben la población de osteoclastos y por lo tanto pueden probar que son menos efectivos ayudando a los pacientes que no estan tratados con la enzima. Nuestro punto de vista es que la terapia de reemplazo enzimática y el pamidronato se deben de dar al mismo tiempo.

Reemplazo de las articulaciones

El Dr Mankin dijo que bastantes razones por las que los pacientes deben de contemplar el reemplazo total de la articulación, ya sea de la cadera, hombro o la rodilla. Las articulaciones pueden ser dolorosas, es difícil el vivir con ello y limita la vida. Dió el consejo siguiente:

Le preguntaron al Dr Mankin cuanto duran los reemplazos de las caderas. El contestó: "Ahora los dispositivos duran de 10 a 12 años pero recientemente he visto a un paciente que necesitaba una revision (Nuevo reemplazo) después de 22 años. ¿Como sabes si necesitas una revision? Cuando empieza a doler."

También habló sobre los riesgos de la cirugía. "No hay ninguna enfermedad que no pueda empeorarse con un procedimiento quirúrgico."

Crisis ósea y el dolor

El número de crisis óseas a descendido después de que los pacientes empezaran con la terapia de reemplazo enzimático.

Si un paciente sufre una crisis ósea, la oxigenoterapia hiperbárica en una cámara hiperbárica parece tener éxito en tratar las crisis óseas. Estas cámaras son disponibles en algunos hospitals y en establecimientos navales, donde se utilizaban originalmente para los buceadores que salian a la superficie muy deprisa y sufrian la "enfermedad de los buzos". Este procedimiento puede reducir el dolor, el ritmo del sedimento y la temperatura. Los pacientes deben de recibir cuatro horas de tratamiento al día durante cuatro días.

"El oxígeno también puede dar alivio."

Consejo

"El ejercicio es crucial. El ir en bicicleta y caminar son pesos que se pueden aguantar: camine cada día. También es buena la natación. Yo recomiendo también la terapia física."

El Dr Mankin también comentó sobre la importancia en medir los niveles de calico y de la vitamina D en las personas con la enfermedad de Gaucher para poder dar si es necesario el tratamiento apropiado.

"Haga las cosas apropiadas para su edad y no trate de hacer de más," concluyó el Dr Mankin. "Duerma lo suficiente. Los cambios de altitud pueden ser difíciles para algunas personas con la enfermedad de Gaucher. Pero por encima de todo disfrute de la vida. La única tragedia real de la vida es el perder la esperanza."


Contenido de las Noticias de Gaucher

Traducido por Victoria Villar Casares. Origen: Noticias de Gaucher de febrero de 2000. © Derechos de auteur. Gauchers Association 2000