Los aspectos ortopédicos de la enfermedad de Gaucher


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Durante un breve recorrido por Europa el Prof. Henry J. Mankin MD, ex jefe del Servicio Ortopédico del Massachussets General Hospital de Boston y Profesor de Ortopedia in la escuela Medica de Harvard visitó al Royal Free Hospital, en Londres para presentar una conferencia


La conferencia, que contó con la asistencia de profesionales y un número de miembros de la Asociación de Gaucher del Reino Unido, comenzó con la reseña de la causa de la enfermedad de Gaucher, su historia y síntomas antes de trasladarse al tópico principal de enfermedad ósea.

El Profesor Mankin habló apasionadamente y con entusiasmo compartiendo su conocimiento y experiencia de la enfermedad de Gaucher con la audiencia que interactuó al preguntar y contestar asuntos presentados a ellos por él.

Las complicaciones óseas

El Profesor Mankin habló de la alta prevalencia de enfermedad ósea entre los pacientes con enfermedad de Gaucher la cual esta muchas veces asociada con dolor considerable, problemas de movilidad, disfunción, daños y un impacto altamente negativo en la calidad de vida. La causa subyacente de las complicaciones óseas en pacientes con la enfermedad de Gaucher se entiende que comienzan con la infiltración de la médula ósea por las células de Gaucher.

La médula ósea se llena con células de Gaucher y las células sanas de la médula son apretadas hacia fuera lo que resulta en una menor cantidad de médula. Las células de Gaucher aumentan la presión causando una isquemia dolorosa( oferta deficiente de sangre a parte del cuerpo debido a obstrucciones del ingreso de sangre arterial) y edema(fluido excesivo) que pueden resultar en crisis óseas e infartos(un área del tejido muerto debido a la falta de oxigeno local).

En los huesos hay diferentes tipos de células: osteoblastos que construyen el hueso y osteoclastos que destruyen al hueso. En pacientes con la enfermedad de Gaucher, la acumulación de las células de Gaucher puede reducir la capacidad de los osteoblastos para producir nuevo hueso así como el proceso de osteoclastos en destruir el hueso. Como resultado de estas complicaciones los pacientes pueden experimentar:

Evaluando y monitoreando

Hay una cantidad de métodos de imágenes utilizadas para evaluar y monitorear la implicancia ósea en la enfermedad de Gaucher que incluyen:

El tratamiento

Hay varios tratamientos disponibles para tratar enfermedad ósea en pacientes con Gaucher con la enfermedad de Gaucher. Esto incluye ejercicios por Ej. natación, vitamina D, analgésicos (para el dolor), procedimientos ortopédicos (como reemplazos de cadera) terapia de reemplazo enzimático, biofosfonatos y hormona de crecimiento.

Los objetivos de la terapia para pacientes con la enfermedad de Gaucher deberían incluir estabilizar y revertir la progresión de la enfermedad esquelética.

La terapia de reemplazo enzimático

El Profesor Mankin continuó explicando los efectos de la terapia de reemplazo enzimático en la densidad ósea. La infiltración de la médula a menudo responde bien y la mejoría del esqueleto puede ser observada en los primeros dos años de comenzar la terapia de reemplazo enzimático, aunque generalmente lleva tres a cuatro años en mejorar.

En pacientes que reciben tratamiento las crisis óseas son menos intensas y frecuentes, la osteonecrosis es menos común y hubo menos problemas de cirugía. La mejora del esqueleto en adultos con terapia de reemplazo enzimático ha sido comprobada que no responde tan bien como en niños, con los porcentajes de mejorías más lentas.

El Profesor Mankin dijo que la dosis de terapia de reemplazo enzimático debería estar entre las 30 y 60 U/Kg/cada 2 semanas pero después que se comenzó el tratamiento, la dosis puede ser ajustada de acuerdo a las respuestas del tratamiento.


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Fuente: Noticias de Gaucher de deciembre del 2005 .
Traducido por: Lic. Silvia Inés Glück.
© Derechos de autor Gauchers Association Ltd 2006.