Los dolores óseos y la cirugía


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El Dr. Atul Mehta, quien dirige la Clínica de Gaucher en el Royal Free Hospital, Londres, hablo en la Conferencia de Gaucher el 30 de Noviembre del 2003 sobre dolores óseos, discapacidad y cirugía que han afectado a pacientes con la enfermedad de Gaucher, y aún puede ser un problema.


La enfermedad de Gaucher lleva a muchos síntomas pero él más doloroso, especialmente para adultos, puede estar en el hueso. Este dolor, que también puede ocasionar fiebre, puede ser:

El dolor esta causado por cambios en la estructura ósea. Puede haber infiltración de células de Gaucher en la médula y esto puede interrumpir el flujo de sangre y llevar a la muerte del hueso(necrosis). Los resultados pueden ser fracturas y osteomielitis (el infección del hueso) lo que ha sido informado frecuentemente.

El hueso es un tejido vivo pero el crecimiento normal esta impedido a menudo en pacientes con la enfermedad de Gaucher. Puede haber adelgazamiento de la matriz del hueso (estructura del hueso) ambos generalmente o localmente. También puede haber engrosamiento de la matriz debido a lesiones.

Algunos pacientes dicen que no hay nada malo con sus huesos pero las anormalidades se ven en rayos-X y otras tomografías (TAC). Adicionalmente algunos pacientes (cerca de un tercio de todos los pacientes adultos) presentan síntomas graves mientras que otros con la misma mutación genética no tienen síntomas.

Esto es poco entendido y es de esperar que los Estudios de Investigaciones Óseas a ser realizados por los cuatro Centros de Gaucher inclusive el Royal Free, arrojen luz sobre esto en los próximos años a venir.

La producción detallada de las imágenes

Hay diferentes métodos para mirar al hueso. Rayos-X es el primer paso para ver la enfermedad ósea pero están limitados a lo que muestran. Escaneo CT también están limitados a lo que se ve, RMN es una herramienta más sensible para mostrar los diferentes tipos de médula en el hueso y posiblemente fracturas e infecciones. Imagen por radioactividad (Radionulide imaging) mide la actividad de la formación ósea infiltración por células de Gaucher. Absorciómetro de energía dual por rayos-X (DEXA) el escáner muestra la densidad ósea. Aunque estas herramientas pueden ser útiles, no son lo suficientemente sensitivas y es a veces difícil cuantificar los cambios.

Las pruebas de sangre y orina pueden mostrar tambien cuando se forma hueso y cuando se destruye. Pero otra vez estas pruebas no dan la suficiente información.

La terapia de reemplazo enzimático para enfermedades óseas

La terapia de reemplazo enzimático ha mostrado efectos benéficos en la función de la médula ósea y ha reducido la frecuencia de crisis óseas. En un estudio en los EE.UU., niños han mostrado aumento del grosor cortical del hueso después de tres a cuatro años de tratamiento.

Es creído que la terapia estabiliza la enfermedad ósea pero la enfermedad ósea preexistente continua siendo un problema; cuando el hueso esta muerto, la terapia de reemplazo enzimático no puede revertir esto. El tratamiento también mejora la movilidad y calidad de vida y un estudio Europeo ha demostrado que la terapia de reemplazo enzimático puede mejorar la densidad ósea de pacientes.

Hasta ahora, los estudios no han demostrado diferencias abrumadoras en los cambios a diferentes niveles de dosis

La terapia de biofosfonato

El tratamiento con una gama de medicamentos de biofosfonato, por ej. clodronato de sodio, alendronato, reducen la actividad osteoclastica (destrucción del hueso) y realza la actividad osteoblástica (crecimiento del hueso). Modula a los mensajeros químicos y es efectivo en varias enfermedades óseas incluyendo osteoporosis. Agentes más modernos por Ej. zoledronato parecen ser más activos que el grupo anterior de medicamentos por Ej. Etiodronato.

La cirugía para enfermedad ósea

La cirugía puede ser necesaria para fracturas y osteomelitis (donde el área puede estar infectado o no se cura). El reemplazo de caderas así como del hombro o reemplazo de rodilla pueden ser requeridos y necesitan cuidados especiales debido al riesgo de infección (especialmente si el paciente no tiene bazo), sangrado (sí el paciente tiene pocas plaquetas u otros problemas de coagulación), médula ósea anormal o huesos frágiles.

La cirugía debería tener lugar en uno de los Centros de Gaucher o después de consultar entre el cirujano que operará y uno de los especialistas en Gaucher. La cirugía puede ser segura y muy exitosa si se toman las precauciones necesarias.

La transfusión sanguínea autógena

La autotransfusión significa donar tu propia sangre para que te sea reintegrada durante o después de la cirugía. Esto puede no ser adecuado para todos los pacientes y la prueba de virus y otras infecciones es aun requerida. El Banco de sangre es bastante seguro, pero la mejor transfusión de sangre es ninguna transfusión. Ver Novedades de Gaucher, Abril 2003 por un articulo sobre autotransfusión sanguínea.


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Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2004.
Traducido por: Lic. Silvia Inés Gluck, Buenos Aires.
Todas páginas derechos de autor © Copyright Gauchers Association 2004