La enfermedad de Gaucher: La buena administración


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Una reunión abierta sobre la enfermedad de Gaucher, de como se hereda, cuales son los síntomas y como pueden ser tratados los pacientes, tuvo lugar en el Royal Free Hospital, Londres en Marzo 27 del 2003. El Dr.Atul Mehta, Jefe del Centro de Gaucher y Hematólogo Consultor dio una amplia charla sobre esa condición.


"La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de una enzima que es un tipo de proteína" explico el Dr. Mehta. "Es heredada en una forma recesiva los portadores son completamente sanos y superan grandemente en número a los pacientes, quienes son la gente que desarrolla síntomas de la enfermedad. Incluso la gente que hereda el gen fallado de ambos padres pueden no mostrar síntomas, incluso en edad avanzada.

"Todos heredamos un gen de ambos padres por cada proteína que el cuerpo produce. Estos genes forman un desarrollo de impresión que codifican (hacen) distintas proteínas. Las proteínas caen en distintas categorías: estructurales como el colágeno para ayudar a formar la piel, funcionales por ej.hemoglobina que esta presente en las células rojas y ayuda a transportar el oxigeno a través del cuerpo, convertidoras por ej. enzimas tales como la insulina que ayuda a regular el nivel adecuado de azúcar en el cuerpo y reguladoras por ej.oncogenes que ayudan al correcto balance de las células.

"Cada célula humana contiene el completo código de ADN pero no todos los genes se expresan (están activos) dentro de las células. Algunas están conectadas y algunas apagadas. "Los científicos han sido curiosos para descubrir si siendo un portador de esta enfermedad llevo a alguna ventaja o beneficio de sobrevida en el pasado, por ejemplo prevenir la tuberculosis u otras enfermedades infecciosas. Sin embargo nada ha sido descubierto para probar esto"

Genes administrativos

Algunos genes son llamados genes administrativos, están conectados en todas las células. Dr. Mehta dio un ejemplo de una cocina donde el grueso de los servicios de administración son llevados a cabo. Hay una cocina y unacaldera para crear calor y energía.Los armarios guardan la comida para energía. Un lavarropas lava la ropa y una unidad de desperdicios recicla la comida a basura.

Explicó que algunas células en el cuerpo llamadas macrófagos tienen una función similar a la unidad de desperdicios ya que destruyen viejas células y las reciclan. Los macrófagos en el bazo destruyen viejas células rojas. Las células sanguíneas se producen por millones cada segundo y las viejas necesitan ser destruídas.

"Normalmente los macrófagos reciclan las células sanguíneas con la ayuda de una enzima llamada glucorebrosidasa. Pero en gente con la enfermedad de Gaucher hay insuficiente cantidad de enzima así que las viejas células no se destruyen y el material se acumula en los lisosomas dentro del macrófago. Esas células se agrandan y no pueden destruir el material de desperdicio y se acumulan en el bazo, hígado, médula ósea y a veces en otras partes del cuerpo.

"La enfermedad de Gaucher es el desorden lisosomal mas común pero hay otras 40"

Las señales y los síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher son lo que sienten los pacientes, los signos son los que observa el médico a través de exámenes clínicos o pruebas de laboratorio. La primera descripción debajo es el síntoma que esta seguido por la señal:

El tratamiento

Antes de 1990, el tratamiento para pacientes con Gaucher era puramente paliativo, eso es aliviar o tratar los sintomas a medida que ocurrían. Por ello, esplenoctomía (erradicación del bazo), cirugía ortopédica (ej.reemplazo de la cadera u otras articulaciones)y drogas de alivio del dolor eran la mejor manera de aliviar la condición del paciente.

"Pero en 1991, comenzó la terapia de reemplazo enzimatica que apuntaba a los macrofagos y trato el problema de remover la acumulación de material de desperdicio en el bazo, higado y médula osea.

"Ceredase, y luego una nueva forma recombinante del ADN llamada Cerezyme, han sido una forma efectiva de tratamiento aunque desafortunadamente el hueso dañado puede ser raramente curado otra vez.

"La mayoria de nuestros pacientes en el Royal Free estan recibiendo Cerezyme y la mayoria se autoaplican la terapia en sus propios hogares. El tratamiento domiciliario es la opción preferida de nuestros pacientes cuyas edades van de 17 a 92.

"Ahora una nueva droga oral llamada Zavesca que acaba de recibir aprobación Europea que es para pacientes con una forma leve a moderada de Gaucher Tipo 1 para quienes la terapia de reemplazo enzimática resulta inconveniente. Esta es una droga de pequeñas moléculas que detiene parte del material de desperdicio en acumularse en el primer lugar. Por lo tanto hay menos que almacenar y eliminar y la idea es que la propia enzima del paciente es suficiente para arreglarse con el resto. Los pacientes que toman esta medicación deben ser monitoreados de cerca por efectos secundarios.

"Una ventaja de Zavesca, tambien conocida como terapia de reducción de sustratos, puede ser que como puede cruzar la barrera cerebro/sangre, pueda reducir la carga de enfermedad neurológica de la enfermedad de Gaucher Tipo 3. Una prueba en pacientes Tipo 3 va a tener lugar en Gran Bretaña y los EE:UU.

Despertar la atención

"Uno de los objetivos de esta reunión es aumentar la conciencia de la enfermedad de Gaucher  ya que creo que aun hay individuos no diagnosticados viviendo en el area del Royal Free Hospital y cerca. Puede haber también pacientes que no saben que ahora hay un tratamiento.

"Nuestro Centro de Gaucher es tambien parte de un Proyecto de Investigación para ver los síntomas óseos de la enfermedad ya que hay aún muchas preguntas sin contestación. La Asociación de Gaucher continua recaudando fondos para esta importante investigación.

"El Royal Free Hospital es una de los dos Centros que supervisa adultos con la enfermedad de Gaucher. Hay tambien dos Centros pediátricos. Estos son designados por el Departamento de Salud. Es importante que haya un acercamiento nacional a las enfermedades no tradicionales así que la experiencia puede estar concentrada para el máximo beneficio.

"Finalmente quisiera agradecer a mi equipo de enfermería. Enfermeras especialistas Linda Richfield, Sian Goodwin y la recién llegada Alan Milligan.


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Origen: Noticias de Gaucher de octubre del 2003.
Traducido por la Lic. Silvia Inés Gluck.
Todas páginas derechos de autor © Copyright Gauchers Association 2003