COMO FUERON LAS COSAS: La historia de Melanie, una esplenoectomia tres meses después del nacimiento de mi hijo


COMO ESTAN LAS COSAS: La historia de Emily creciendo con la enfermedad de Gaucher
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Melanie, ahora con 44 años, contó su historia de dolor y esperanza de los últimos 30 años en la conferencia de la Asociación el 11 de Noviembre del 2001. Su valiente historia debería ser comparada como habría sido diagnosticada y tratada si hubiera nacido 25 años mas tarde, como en el caso de Emily que es descrito en la próxima historia.


Me gustaría llevarlos por un largo viaje 30 años al pasado. Es 1971 y yo tengo14 años y soy una estudiante que recién regreso de la escuela sintiéndose mal. Hasta entonces había estado razonablemente bien aparte de alguna ocasional infección en el pecho y rodillas con moretones.

Mi madre noto que aunque siempre fui bastante delgada, tenia una cintura gruesa. Esa tarde él medico de emergencia había sido llamado a quien no le gustaron las cosas así que fui admitida al hospital la siguiente mañana para varios exámenes.

La enfermedad de Gaucher

Dos semanas después me enferme otra vez con glándulas muy inflamadas. Se sospecho de la enfermedad de Gaucher y después de una punción de la médula el temido diagnostico fue confirmado. ¿ Que era? Nadie había escuchado de ello jamás. “Es una enfermedad muy rara debido a una deficiencia en una enzima y lamentamos no tener una cura por el momento así que vayan y no se preocupen demasiado solo tenemos que mantener el ojo en UD”.

Mis pobres padres estaban frenéticos con las noticias. Les dijeron que mi bazo estaba agrandado(de ahí la cintura gruesa) pero que probablemente no debería ser removido hasta mediados de mis 40 años y que yo me lo tenía que tomar con calma y no exagerar.

Los próximos cuatro años pasaron, como una jovencita cuya educación se arruino por muchas ausencias al colegio y después como una estudiante que inicio sus estudios terciarios con solo 4 GCSEs y aprendió a ser una secretaria bilingüe.

A los 18 años salí al ancho mundo y aterrice en un puesto de una oficina de una naviera griega pero tuve que irme un mes mas tarde debido a mi salud. Decidí entonces que me convertiría en una secretaria temporaria de forma tal que podría trabajar cuando me sintiera bien.

El embarazo

Un año después, conocí a mi marido y después de cuatro años tome conciencia que eso iba en serio. Cuando nos comprometimos yo quería romper el compromiso por el miedo de no estar lo suficientemente bien para enfrentar un embarazo.

Él me dijo que no me preocupara y dejar las cosas seguir su curso así que lo arrastre al Departamento de Genética para ver si podíamos hacer algunos exámenes. Nos dijeron que cualquier hijo que tuviéramos seria un portador de la enfermedad de Gaucher y que había un examen simple donde nos sacarían un pequeño pedazo de piel del antebrazo de cada uno de nosotros para ver los resultados.

Extendí mi brazo inmediatamente y lo tuve hecho justo antes que hicieran el de mi marido, dijeron que el examen no era siempre concluyente así que él dijo que no se molestaría. Él es bastante jugador y su actitud era aquella de que deberíamos estar preparados de lo que nos venga.

A los 26 di nacimiento, después de un embarazo bastante normal, a un hermoso bebé varón de 7 libras de peso. Richard fue examinado a las seis semanas de edad y encontraron sin dudas que era un portador pero nada mas que eso.

El remoción del bazo

Durante mi embarazo notaron que mi abdomen era algo más grande de lo que debería ser y un mes después del nacimiento aun parecía embarazada de seis meses. ¿Por qué?

Mi bazo había crecido tanto que sobresalía de mi lado izquierdo. El siguiente mes fui a ver a un cirujano quien me aconsejo que seria preferible removerlo tan pronto como fuera posible. Mi bazo se estaba comiendo mis buenas plaquetas y si él bebe me patearía en el vientre, podría romperse el bazo. En cualquier caso me sentía muy mal.

Así que en Marzo 1984 fui al hospital sin tomar conciencia de lo horrible que seria esta operación. Dos días después de la operación cuando mi bazo de 9 libras fue removido, entraba y salía del delirio con la ayuda de frecuentes pinchazos de ciclamorph. Cuando me desperté finalmente, comprendí la agonía en que estaba y comencé a tener lástima de mi misma.

La primera cosa que hice fue arrancar la tira en plástica y estuvo horrorizada de ver que la herida alcanzaba la mitad de mi abdomen. El dolor era tan intenso que no tuve ganas de seguir pero recordé a mi hijo de tres meses y comprendí que debía luchar por su bien.

Embarazada de nuevo

Ocho meses mas tarde por error me embarace de nuevo. Esto fue un gran shock y no buenas noticias ya que mi herida no tuvo mucho tiempo para sanar correctamente, pero obviamente fue como tuvo que ser y después de un embarazo saludable di nacimiento en Junio 1985 a una bebe mujer de 8,5 libras llamada Katy por operación cesárea.

Dos operaciones mayores en 16 meses y dos bebes en la casa no eran tarea fácil. Fui barranca abajo otra vez bien rápido. Estaba con sobrepeso, constantemente cansada e irritable. Llevo un par de años hasta que los niños estuvieron en el jardín para que yo tuviera fuerzas otra vez.

Mi salud estaba razonablemente bien siempre y cuando descansara cuando fuera necesario, pero no tome en cuenta que al extraerse mi bazo, la enfermedad afectaba mis huesos e hígado. Esto fue hasta que necesite una operación para remover el cartílago en mi rodilla derecha y una RMN mostró que los huesos en mis piernas no eran normales. Unos pocos años después me sacaron la vesícula.

No estoy sola

Hace unos diez años mi madre me telefoneo una mañana. Estaba muy excitada y me dijo que ella había visto un articulo en un diario escrito por alguien de la Asociación de Gaucher.

Los llame inmediatamente. Era como volver a casa y por fin había alguien que podía enfatizar conmigo y mis problemas.

Susan Lewis me dijo que había una conferencia que tendría lugar en Ámsterdam en unas pocas semanas donde se hablaría de la enfermedad de Gaucher y una nueva droga. No lo podía creer. Después de concurrir a Ámsterdam y ver esa gente de todo el mundo con los mismos problemas, comprendí que no estaba sola y que había ayuda en el camino. Después de hablar de mi caso con un medico allí, me aconsejo de obtener una carta de mí medico tratante de Gaucher para visitar el Addenbrooke’s Hospital en Cambridge y reunirme con el Prof Cox para ser evaluada para esta droga. Tres meses después esto vino a buen termino.

Las infusiones

Tuve mi primera infusión en el Addenbrooke’s unas semanas después. Estaba un poco asustada pero muy agradecida que al fin algo estaba siendo hecho. Después de visitar por un año mi hospital local en Manchester tres veces por semana para las infusiones, decidí ser entrenada en casa y después de seis meses comencé a infundirme yo misma.

Ocho años en mi condición han mejorado tanto que ya no me preocupo mas sobre las infusiones. Probablemente lo podría hacer con los ojos cubiertos. Estoy segura que muchos otros pacientes de Gaucher han dicho ¿el porque yo? No es un síndrome justo pero es como debe ser. A pesar de todo yo personalmente he ganado mucho de esto, cosas que probablemente nunca hubiera hecho antes. He visitado la prestigiosa Universidad de Cambridge, he ido a la Cámara de los Comunes y me he reunido con los mejores médicos del mundo. Aprecio cada día con salud. Hay tanta gente que he conocido que me han ayudado y les agradezco a todos.

Vuelta al futuro

Así, que vuelta al futuro. Estoy aquí hoy con 44 años, feliz y saludable con dos hijos adolescentes, ambos bien y exitosos. Concurro al college (estudios terciarios) dos veces a la semana donde estudio Computación y Español y trato de lograr todo lo que quiero. Sin la Asociación de Gaucher (UK Gauchers Association) y muchas otras más, nada de esto podría haber sido posible. Brindemos por los próximos muy exitosos 10 años.

Contenido de Gaucher News COMO SON LAS COSAS: La historia de Emily Creciendo con la Enfermedad de Gaucher. Fuente: Gaucher News Marzo 2002 Derechos de autor: Gauchers Association 2002. Traducido por: Lic Silvia Inés Gluck Buenos Aires, Argentina


COMO ESTAN LAS COSAS: La historia de Emily creciendo con la enfermedad de Gaucher

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Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2002.
Traducido por: la Lic. Silvia Inés Gluck
© Derechos de auteur Gauchers Association 2002