La historia de Mia: Tiene el tipo 3 de la enfermedad de Gaucher


Preparando a Mia para ir a la escuela
Contenido de las noticias neuropáticas de Gaucher
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A Mia le diagnosticaron la enfermedad de Gaucher de tipo 3 poco después de su primer cumpleaños. Su madre Jo contó su historia.


El 11 de diciembre de 1999 Christian y yo nos convertimos en los padres de nuestra pequeña, vulnerable pero sana bebé Mia. Estabamos eufóricos pero siete semanas más tarde nuestras vidas se desbarataron cuando la madre de Christian se murió de repente. Me sentí muy triste pues Sally y yo teniamos una relación especial pero la vida de Christian se vino abajo.

Sin embargo durante el primer año de Mia antes de que le diagnosticaran con la enfermedad de Gaucher de Tipo 3, fuimos una familia normal con un bebé sano. Me estaba empezando a acostumbrara la nueva, a veces competitiva, escena de madre e hija. Mia parecia ser como las demás, al menos por un tiempo.

Los síntomas empezaron a aparecer

Entonces la diagnosticaron ocular motor apraxia como resultado de los movimientos poco normales de sus ojos. Lo notamos cuando tenia nueve meses. No estaba muy preocupada, no parecia ser una gran cosa, interesante nos dijeron.

Entonces empezó a atragantarse lo cual fué aterrador la primera vez. Colocarla sobre mis rodillas y darle palmadas en la espalda se convirtió en parte de nuestra rutina a la hora de comer. Los médicos nos decian que muchos bebés se atragantaban pero los amigos que lo vieron se consternaron. Empecé a visitar a nuestro médico con demasiada frecuencia.

El día que le pusieron sus vacunas después de su primer cumpleaños, se asustó y se atragantó de forma tan dramática que llamaron al médico. El dijo: “Estoy preocupado. Esto no es normal.” Nuestras vidas empezaron a cambiar rápidamente.

Los investigaciones

Era el 20 de diciembre del 2000 y se hizo una cita urgente para ver a un pediatra en el Hospital St. Richards en Chichester. Después de examinar a Mia a fondo, nos dijo que su hígado y bazo estaban muy agrandados y que iba a necesitar más investigaciones. Estaba sorprendida de que pudiera notar su vientre.

Seguro que el problema estaba en su esófago pues ella se atragantaba. Cancelamos nuestras vacaciones de esquí con nuestras dos familias y viajamos a Southampton para hacerle una biopsia de la médula espinal el día después de San Esteban. Se mencionó leucemia pero pensaron que no era muy posible pues parecia estar relativamente sana.

Uno de los médicos no paró de remarcar lo interesante que eran sus inusuales habilidades motoras. También habiamos notado que parecia estar más rígida en la parte superior de su cuerpo que otros niños de su edad. Fue un tiempo horrible mientras esperamos durante dos dias los resultados de la biopsia.

Las noticias

Esperamos preocupados la llamada del hospital. “Hemos llegado al fondo de ello,” con confianza nos dijo el neurólogo al otro lado de la línea. “Ella tiene algo llamado enfermedad de Gaucher. Es una condición rara mortal. Le falta una enzima en su cuerpo. Esto es por lo que su hígado y bazo estan más grandes. Esta enfermedad es la responsable de sus problemas neurológicos. “

“Es muy serio y no sabemos si ella es tratable. Depende de la severidad de la condición. Los niños muy afectados generalmente no sobreviven más allá de los dos años de edad.”

“El tratamiento si es aplicable a Mia es caro y van a necesitar la aprovación para financiación la cual depende del diagnóstico final.”

El arregló una cita con el Dr. Ashok Vellodi en el Hospital Great Ormond Street. Me senté en el suelo completamente aturdida. Christian estaba inconsolable. Estabamos en conmoción total. Esta era nuestra primera experiencia con el dolor frio intenso que se siente en la boca del estómago. El Hospital Great Ormond Street

El Hospital Great Ormond Street

No nos costó mucho tiempo encontrar la página Web de la Asociación de Gaucher en el Internet. Bastantes de nuestros amigos y familiares también la habían encontrado y todos juntos intentamos diagnosticar a Mia por lo que podiamos ver en nuestras pantallas.

Cuando el Dr. Vellodi llamó para confirmar nuestra cita, le presioné para que nos diera buenas nuevas. Necesitabamos oir que no tenia el Tipo 2. Comprensiblemente no nos pudo dar un diagnóstico sin verla preimero. Teniamos que esperar un dia. Fue agonizante.

Era ahora el 29 de diciembre y hubiera sido el cumpleaños de la madre de Christian. Nunca olvidaré el viaje a Londres con Christian, mi padre y la pequeña Mia. Puede parecer extraño pero no podia ni mirarla. No había podido dormir y me había pasado la mayor parte de la noche vomitando. Ibamos al Hospital Great Ormond Street del cual uno solo lo leia en los periódicos o lo veias en la TV. Nos ibamos a reunir con un especialista que nos iba a decir si nuestra hija iba a vivir o morir durante el próximo año más o menos

El Dr. Vellodi nos llevó a una sala vacia. Habian decoraciones de Navidad por todas partes. Después de examinar minuciosamente a Mia, nos sentamos todos. Casi no podía hablar y estaba temblando.

El Dr. Vellodi nos preguntó que sabiamos sobre la enfermedad de Gaucher. Sabiamos algo pero comunicarnos en ese momento fue muy difícil debido a nuestra ansiedad. Nos explicó con detalle sobre la enfermedad y entonces empezó a hablar sobre la terapia de reemplazo de la enzima. No estaba segura que era lo que significaba pero si estaba hablando sobre el tratamiento, seguro que era tratable.

Entonces aclaró que tenia el Tipo 3 y que no veia problema en conseguir financiación. Nos estrechamos las manos y se marchó después de una hora de consulta. Christian y yo empezamos a llorar. Mi padre dijo que al menos ella no se iba a morir. Sentí emociones mixtas. Estas eran las mejores noticias que podiamos haber esperado y me sentia agradecida por eso. Sin embargo todavia nos sentiamos conmocionados por el rumbo de los acontecimientos y de que nuestro bebé tenia una enfermedad mortal.

La terapia de reemplazo de la enzima

El Dr. Vellodi obtuvo fondos en tres semanas e hicimos nuestro primer viaje al Hospital St. Richard para la infusión de Mia cuando tenia 13½ meses de edad. Poner una línea en sus pequeñas venas era difícil por eso le pusieron una línea central poco después. Nos entrenó una enfermera llamada Melanie para darle nosotros las infusiones. Un año más tarde empezamos las infusiones en casa.

Los empleados del Hospital St. Richard fueron una gran ayuda. Melanie sigue siendo una buena amiga y la transición entre el hospital y la casa fue hecha sin problemas por el profesional, personal y comprensivo servicio proporcionado por Genzyme Homecare. Esto ayudó a normalizar nuestra situación lo más posible lo que es importante para cualquier familia en una situación similar.

Lo más destacado

Ha habido veces que hemos sentido una ansiedad intensa al criar una hija con una enfermedad seria y sentir que apreciamos los hechos memorables que Mia alcanza con más intensidad que los padres de un hijo sano. No damos nada por supuesto y nunca consideramos cualquier logro corriente.

La primera vez que Mia anduvo a los 20 meses fue un momento muy emocionante. Cuando por primera vez pedaleó un triciclo a los 4½ años este verano fue igualmente especial y a su terapéuta y a mi se nos saltaron las lágrimas. Fuimos testigos de como los primos de Mia codian el mandoa distancia de la televisión y hemos visto su competencia cambiando los canales a pesar de la irritación de sus padres.

Mia no ha sido diestra con lo cual imaginar nuestra alegria cuando entramos en la sala y descubrimos que habia encendido la televisión, puesto el canal correcto y habia apretado play en el video. Me emocioné de su logro e independencia pero algo sorprendida de la película que estaba mirando atentamente Pulp Fiction.

El experimento

Mia está participando en el experimento para estudiar si Zavesca puede ayudar con los problemas neurológicos de los niños de Tipo 3. Ha estado tomando la pastilla por un poco más de un año y mientras que nos habian dicho que la experiencia podria ser exigente, no podiamos imaginar como de estresante iba a ser para nuestra familia.

Mia tuvo que pasar por todas las pruebas antes del experimento incluyendo una visita al Dr. Chris Harris en la Universidad de Plymouth para pruebas del movimiento de los ojos. Entonces tuvimos que esperar para saber si habia sido elegida para tomar la medicina. Estuvimos encantados al oir que ella la iba a tomar.

Ahora todo lo que teniamos que hacer era conseguir que se tomara la pastilla: vaya calvario. Con toda la voluntad del mundo es muy difícil hacer que alguien haga algo que no quiera hacer, especialmente si tienen 4 años de edad. El personal del Hospital St. Richard volvió a ser maravilloso. Arrastré a Mia y a su hermana pequeña Skye al hospital cada dia durante cinco semanas para animarla a tomarse la pastilla. La especialista de juegos Jo y Melanie fueron pacientes y comprensivos pero Mia no queria jugar a la pelota. Había mordido una pastilla y le había hecho vomitar.

La pastilla es una cápsula con la medicina en polvo dentro. Si pudiera tragarla entera, no notaria la amargura. Era normal para mi el volver a casa llorando, nuestro coche lleno de obras de arte, tadas pintadas por una sonriente Mia. Se lo estaba pasando bien pero no se estaba tomando la pastilla. Me estaba tirando de los pelos. Dos dias más tarde conseguimos que Mia se tragara la pastilla y siguió haciendolo consistentemente para nuestra tranquilidad. Esto reafirma la importancia de las enfermeras y en nuestro caso de los especialistas de juegos.

Los himnos nacionales

Una de las técnicas que utilizamos durante el tiempo de intentar que tomara la pastilla, era cantar el himno nacional antes de que se tragara la pastilla. Todo el mundo se relacionó con ello. Su padre cantó el himno nacional Brasileño en Portugués aunque estoy segura que se inventó las palabras. La mujer de mi padre cantó el Francés, teniamos una versión Turca y finalmente Elin Davies-Pope, la enfermera especialista clínica en Great Ormond Street cantó una bonita interpretación del himno nacional Galés. Para cuando llegó el final de las seis semanas, me sentí como si hubiera completado un grado en psicologia infantil.

Desafiante

La vida ha sido desafiante durante el ensayo porque Mia tuvo una diarrea terrible. Estuvimos metidos en casa durante cuatra semanas pues no me podia arriesgar a sacarla de casa. Para entonces estaba totalmente obsesionada con Gaucher, Zavesca y los himnos nacionales. Ahora un año después Mia se traga sus pastillas diarias sin ningún esfuerzo y tenemos la diarrea casi controlada. Estamos ansiosos de descubrir lo que Zavesca puede hacer para los niños con Gaucher de Tipo 3.

Necesidad educativa especial

Al mismo tiempo estabamos preparando a Mia para empezar el colegio en Septiembre del 2004. El proceso para pedir ayuda para sus necesidades educativas espaciales empezó en Octubre del 2003. Fue una experiencia intensa y negativa. Nuestras autoridades locales educativas (LEA) no fueron comprensivas e inicialmente nos ofrecieron ayuda para ella tres horas al dia. Esto era inapropiado pues ella necesitaba ayuda todo el tiempo.

Nos peleamos, y con la ayuda ded director de escuelas el cual es el coordinador de las necesidades educacionales especiales, y numerosas conversaciones, cartas y correos electrónicos al LEA, obtuvimos ayuda todo el dia en la escuela para Mia. Estabamos encantados. Ella ha estado llendo desde Septiembre y le gusta mucho.

La escuela de Mia es pequeña, construida especial para 80 alumnos. Estaba preocupada de como educar a los niños sobre la condición de Mia. Visité la escuela un par de veces, la primera para hablar con los niños mayores en reunión, sobre Mia y la enfermedad de Gaucher y otra vez en la clase de bienvenida con Mia cuando ella era la niña de la semana (mirar el otro lado para ver una descripción de lo que dijo Jo).

El resumen

La vida parece ser más tranquila ahora y más normalizada de lo que ha sido los pasados años. Mia es un encanto. Ella es guapa, lista, cariñosa y divertida. Tenemos otra hija encantadora y sana llamada Skye de 18 meses de edad y las dos se adoran. Hemos aprendido a aceptar la condición de Mia y ha coger cada dia como viene, disfrutando el momento. Mientras que no nos engañamos, estamos y hemos de ser optimistas acerca del futuro.


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Fuente: Noticias de Gaucher de mayo del 2005 .
Traducido por Victoria Villar Casares
© Derechos de autor Gauchers Association 2005