La enfermedad Neuronopática de Gaucher


Contenido de las Noticias Neuropáticas de Gaucher
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La enfermedad Neuronopática de Gaucher (Tipos 2 y 3) fué discutida en dos reuniones en ultramar: El Grupo de Trabajo Europeo para la enfermedad de Gaucher en Jerusalen del 6-9 de septiembre del 2000 y en la Conferencia de la Fundación Nacional de Gaucher llevada a cabo en Arlington, Virginia el 12-13 de noviembre del 2000.


El Dr Raphael Schiffman, asentado en los Institutos Nacionales de la Salud, Bethesda, USA dijo en la Conferencia de la Fundación Nacional de Gaucher de noviembre del 2000 que la enfermedad Neuronopática de Gaucher abarca el 5% de la población total de Gaucher.

Describió los síntomas y signos de este tipo de la enfermedad de Gaucher, desde problemas con el movimiento de los ojos, en muchos casos la enfermedad aguda de la sangre y de los huesos, hasta la implicación neurológica progresiva causando eventualmente la muerte en el Tipo 2.

Señaló que algunos pacientes con la enfermedad neuronopática de Gaucher (Tipo 3) se han estabilizado con dosis suficientes de la terapia de reemplazo enzimático pero dijo que hasta los que estan poco afectados de la enfermedad neuronopática de Gaucher tendrán algún impedimento en su calidad de vida. Por ejemplo no podran aprender a conducir.

El Dr Schiffman dijo que los niños de Tipo 3 que estan recibiendo la terapia de reemplazo enzimático han conseguido un aumento considerable en los huesos en el grosor cortical de sus piernas y caderas mientras que sus problemas hematológicos (sangre) y el tamaño de sus órganos ha reducido considerablemente.

La mayoria de los enfermos tienen problemas con los pulmones a los que la terapia enzimática no les estaba ayudando y en su experiencia no hay evidencia de que el movimiento de los ojos o la capacidad cognitiva hayan mejorado.

Por lo tanto hay una necesidad de que hayan tratamientos adicionales. El OGT 918 en teoria es prometedor pero puede tener posibles efectos secundarios. El y el Dr. Roscoe Brady planean en un futuro próximo iniciar un ensayo con el OGT 918 con niños con la enfermedad neuronopática de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher de Tipo 2

El Dr. Roscoe Brady dijo que él, el Dr. Schiffman y su equipo estan investigando la posibilidad de hacer llegar la terapia de reemplazo enzimático en el cerebro de los enfermos de la enfermedad de Gaucher de Tipo 2. Dijo que todos los intentos anteriores de hacer llegar la enzima al cerebro han fracasado. Su intención es el introducir un pequeño catéter (tubo) dentro de la base del cerebro e inyectarle glucocerebro-sidase bajo una ligera presión.

Descubrió en pruebas con ratas que cuando se introduce la enzima en el cerebro de esta forma es razonablemente estable y no es tóxico. La enzima va al córtex (área) del cerebro donde las neuronas (células implicadas en la función de los nérvios) estan dañadas. Afortunadamente las neuronas absorbieron especificamente la enzima por lo tanto no es necesario dirigirse más a estas células.

El Dr. Schiffman dijo que este trabajo es experimental. Señaló que la misma área del cerebro en los pacientes de Tipo 1 de Gaucher con síntomas de Parkinson, es la que está afectada en los niños con la enfermedad neuronopática. Cuanto más grande el área del cerebro afectada, más graves son los síntomas.

La enfermedad de Gaucher de Tipo 3

La Dra. Gheona Altarescu, la cual trabajó en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), USA y que ahora esta localizada en el Centro Médico Shaare-Zedek en Israel, habló sobre la terapia de reemplazo enzimático en los pacientes de Tipo 3, en la reunión del EWGGD en Septiembre. Mientras que estaba en HIH, ella estudió 21 pacientes con la enfermedad de Gaucher de Tipo 3, de edades entre los 8 meses y los 37 años. Su dosificación de la enzima fue ajustada para controlar las manifestaciones en la sangre, higado, bazo y los huesos. Los pacientes fueron evaluados al principio y después de 6 a 12 meses. Se les siguió de 2 a 8 años.

Hubo una mejora considerable en los niveles de la hemoglobina, las plaquetas y el acid phosphatase. El volumen del higado y bazo se redujo y mejoró la estructura de los huesos. Diecinueve pacientes tenien la enfermedad en los pulmones que no mostraban síntomas pero no respondian a la terapia de reemplazo enzimático.

Supranuclear gaze palsy (abnormalidad en los ojos) permaneció estable en 19 pacientes, uno empeoró y uno mejoró. La función cognoscitiva permaneció igual o mejoró con el tiempo en 18 pacientes pero empeoró en tres pacientes que desarrollaron una epilepsia progresiva. Las Resonancias Magnéticas (MRI) del cráneo y los EEG furon normales en 18 pacientes pero deterioraron en tres pacientes que desarrollaron epilepsia. A dosis relativamente altas (de 60 a 240 unidades/kilogramo/peso) cada dos semanas, la terapia enzimática invierte casi todas las manifestaciones sistémicas en los pacientes con la enfermedad de Tipo 3 y la mayoria de los pacientes tratados no deterioraron neurológicamente. Sólo habia un paciente en la dosis alta.


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Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2001.
Traducido por Victoria Villar Casares. © Derechos de auteur Gauchers Association 2001