La Historia de Unos Padres: Nuestro Hijo Tiene La Enfermedad de Gaucher


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Jamie el hijo de 19 años de edad de Sharon y Alan fue diagnósticado con la enfermedad de Gaucher el Julio pasado. Antes del diagnóstico de Jamie, estaba en forma y bien de salud por lo tanto el resultado fue un shock para la familia. Se sintieron culpables y disgustados.


Antes del diagnóstico de Jamie con la enfermedad de Gaucher, el estaba en forma y bien de salud, por lo tanto este resultado fue un shock para todos nosotros. Nunca habiamos oido hablar de esta enfermedad, pero con la ayuda del equipo especializado del Hospital Royal Free y de la Asociación de Gaucher, nos ofrecieron mucha información y un gran soporte.

Jamie se empezó a encontrar mal cuando estaba trabajando en los EEUU en Camp America, Georgia, donde era un consejero de deporte, enseñando a los niños por un periodo de nueve semanas.

Después de cinco semanas, empezó a quejarse a los compañeros de una sensación extraña en la cabeza y de no sentirse bien en general. Lo llevaron a la enfermeria del Campamento pero al final lo admitieron en el Hospital Northside en Atlanta donde le hicieron numerosas pruebas de sangre, scan del cerebro (Resonancia Magnética), TC cerebral y otras pruebas.

Descubrieron que su bazo estaba engrandado y estaban preocupados con el bajo nivel de las plaquetas, el cual estaba a 60.000. (Normal es 140.000+).

Las Pruebas

Al principio, los médicos pensaron que había contraido Ehrlichia, una infección provocada por una garrapata (insecto) pero recomendaron que volviera a Inglaterra para que le hicieran más pruebas y que le hicieran una biopsia de la médula para asegurarse. Esto lo hicieron en el Hospital Northwick Park en Londres, y después de una de las semanas más largas de nuestras vidas esperando los resultados, le diagnosticaron la enfermedad de Gaucher.

La reacción inicial de Jamie fue enfadarse con nosotros, por, como el lo puso, "darle la enfermedad" y una sensación de soledad pues es un desorden tan raro.

Le dijeron que no debia de fumar y solo beber ocasionalmente. ¿Como lo iba a llevar siendo un adolescente y participando en una Universidad y teniendo una vida social? ¿Podría llevar una vida normal? Pasamos por emociones variadas - sentimientos de culpabilidad y enfado, aunque estabamos tranquilos de que no era peor y de que fuera tratable.

El Tratamiento

Inicialmente, el tratamiento con Cerezyme era comprensiblemente estresante para Jamie, pues no era fácil para las enfermeras el encontrarle las venas para las infusiones, pero afortunadamente con el paso del tiempo las cosas se han hecho más fáciles para él y solo es una cuestión de rutina.

Al final del verano, Jamie recibió noticias importantes de que le habían ofrecido una plaza en la Universidad de Birmingham para estudiar Política Social. El esta disfrutando del curso, ya no se queja tanto de su cabeza, ha empezado a jugar a badminton y tiene una vida social muy buena.

Ahora tiene las infusions semanales y dice: "Van bien a la primera." Definitivamente acepta major la situación y en general está más relajado.

Mi marido y yo tenemos el propósito de elevar el conocimiento de la enfermedad y de hacer todo lo que podamos para recoger fondos para las investigaciones futures. Si hay alguien en una situación similar, nos gustaria que se pusieran en contacto con nosotros.


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Origen: Noticias de Gaucher de abril del 2003.
Traducido por Victoria Villar Casares.
© Copyright Gauchers Association 2003