Completada la Tesis Doctoral sobre la investigación de Gaucher


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Mary Teresa Moran presentó su Tesis Doctoral en un volumen encuadernado de 310 páginas a Jeremy Manuel, presidente de la Asociación de Gaucher, el día 18 de Abril del 2000. La tesis describe varios genes hiperactivos en el bazo y la sangre de los pacientes de la enfermedad de Gaucher, los cuales permanecen en estado de reposo en las personas sin esta condición. El descubrimiento de uno en particular abre la posibilidad de tratamiento para la enfermedad de los huesos en los pacientes con esta enfermedad. La Asociación de Gaucher financió parte de los tres años y medio de la investigación de la Sra. Moran.


La tesis de Dra Mary Teresa Moran titulada: Gauchers Disease: Differential Gene Expression in the Understanding of its Pathogenesis fue recomendada para el premio de PhD por la Universidad de Cambridge en Abril del 2000. Es la culminación de más de tres años de mucho trabajo por la Dra Moran el cual ha llevado a cabo en el Departamento de Medicina en la Universidad de Cambridge desde Octubre de 1996 bajo la supervisión del Prof Timothy Cox y con la ayuda del Dr Paul Schofield y de otros compañeros.

En su tesis la Dra Moran dice: "Aunque las mutaciones que causan la deficiencia del glucocerebrosidase claramente resultan en la enfermedad de Gaucher, el vínculo entre los engorged macrophages (las células de Gaucher engrandadas) y el complejo clínico fenotipo (progresión de la enfermedad) permanece poco claro".

Genoteca específica-Gaucher

La Dra Moran utilizó una nueva técnica para generar una genoteca específica-Gaucher a la cual había sido referida previamente. De 64 genes, los cuales la Dra Moran había extraido del tejido de bazos con la enfermedad (recogidos de pacientes con la enfermedad de Gaucher por razones clínicas no por esta investigación), se encontró que 17 genes eran hiperactivos en comparación con los bazos de individuos sin la enfermedad de Gaucher. De estos, la actividad de tres genes, los cuales producen catepsias B, K y S, demostraron que se aumentaban en los bazos de Gaucher y descubrieron sin sospecharlo que estaban significativamente aumentadas en la corriente sanguinea de los pacientes de Gaucher. En particular, las catepsias B y K parecian estar relacionadas especificamente a la actividad de la enfermedad de Gaucher.

"El recien surgimiento de inhibidores electivos farmaceuticos del Catepsia K inmediatamente abre la posibilidad para un experimento clínico decisivo para su utilización en las lesiones de los huesos (abnormalidades) que son tan frecuentes en los pacientes de Gaucher", escribe la Dra Moran en las palabras finales de su tesis.

Un artículo basado en la tesis de la Dra Moran ha sido aceptado para ser publicado más tarde este año en la prestigiosa revista de hematologia, Blood.

Apoyo mutuo y agradecimientos

Mientras que agradecio a las personas que le habian ayudado en su trabajo, la Dra Moran agradeció a los miembros de la Asociación de Gaucher: "por su confianza en el proyecto, su apoyo continuo desde el principio de empezar mi tesis y la oportunidad de trabajar en la enfermedad de Gaucher".

"Mary Teresa Moran nos ha ayudado de diferentes formas", escribe Jeremy Manuel. "Obviamente ha llevado una investigación fundamentalmente importante dentro de las causas de la enfermedad de Gaucher a un nivel metabólico y por lo que le estamos verdaderamente agradecidos".

"Tambien ha abierto el camino para que nuestros miembros y sus amistades recojan dinero para apoyar el trabajo de la investigación como el de ella, el cual era una aventura en ese momento y me siento emocionado de decir que todo el mundo respondió muy generosamente".

"Y finalmente ella ofreció correr en la maratón de Londrés del año pasado para recoger dinero para la Asociación. Aunque desafortunadamente debido a lesiones no pudo competir en la carrera, pero Les Bunyan decidió reemplazarla y ya ha corrido dos veces por la Asociación. Este año se le han unido a Les dos corredores más para completar la carrera. Nada de todo esto hubiera sido posible sin la presencia entre nosotros de MT (como la llaman sus amigos)".


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Origen: Noticias de Gaucher de Agosto del 2000.

Traducido por Victoria Villar Casares
© Derechos de autor Gauchers Association 2000