La calidad de vida en pacientes con la enfermedad de Gaucher en terapia de reemplazo enzimatica a largo plazo en Holanda


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Ria Guijt ha sufrido de la enfermedad de Gaucher desde que era una niña. Ella es una sicologa calificada y es actualmente Vicepresidenta de la Asociacion Gaucher de Holanda. Junto con Mineke Ek, Enfermera de Investigación en el Centro Medico de Amsterdam, Ria ha investigado la calidad de vida de los pacientes Holandeses desde que comenzaron la terapia de reemplazo enzimatica. Ria relato los resultados en una reunion del Grupo de Trabajo Europeo sobre la Enfermedad de Gaucher en Praga el 2 de Mayo del 2002.


La terapia de reemplazo enzimatica ha estado disponible a pacientes con Gaucher en Holanda desde 1991. A pesar que la terapia ha resultado en una disminución del tamaño del higado y bazo y una mejora en la enfermedad osea, poco se sabe sobre el impacto de la terapia en molestias cronicas que influyen en la calidad de vida de aquellos que sufren de la enfermedad.

Una enfermedad cronica con dolor y fatiga tiene una influencia clara en la calidad de vida. La enfermedad de Gaucher es un alteracion tal, en que la que fatiga, dolor de huesos y una tendencia al sangrado estan entre los síntomas mas comunes. Como individuos con otras enfermedades crónicas, los pacientes tienen que arreglárselas con limitaciones y las consecuencias emocionales de la enfermedad.

El cuestionario de la calidad de vida

La calidad de vida puede ser definido como la influencia y limitaciones de la enfermedad en la vida cotidiana. Esto incluye juicios efectuados por individuos sobre su satisfacción en las actividades cotidianas. Todos los pacientes Holandeses que comenzaron la terapia de reemplazo enzimatica en 1993 recibieron un cuestionario que se ha repetido subsecuentemente cada año. La información que cubre seis años de tratamiento esta disponible.

Un cuestionario especifico sobre Gaucher para evaluar las manifestaciones de la enfermedad, las quejas y las limitaciones antes y durante la terapia de reemplazo enzimatica fue utilizado.

Los pacientes con la enfermedad de Gaucher en Holanda son tratados por un protocolo nacional donde las dosis individualizadas son utilizadas y las infusiones dadas en el domicilio.

El cuestionario incluye datos personales sobre el paciente, su historia medica y la presencia de síntomas como fatiga, falta de apetito, falta de aire, una tendencia aumentada de sangrado y dolor de las articulaciones y huesos. Tambien hay preguntas sobre la vida diaria: condiciones de vida, empleo, vida social asi como experiencias de la terapia enzimatica a largo plazo.

Menos fatiga y dolor

Treinta y un pacientes participaron en el cuestionario. Al comienzo de la terapia un numero importante sufria de fatiga, dolor crónico y restricciones en la vida diaria.

Después de una año de tratamiento, solo una leve mejoria fue aparente en fatiga y dolor crónico pero análisis de los datos después de seis años de terapia enzimatica muestran mejorias claras con menor fatiga, menor tiempo de descanso durante el dia y menor dolor.

Los gastos de energia

En estudios previos ha sido encontrado que los gastos de energia en pacientes con Gaucher tipo 1 estan muy aumentados. Esto es probablemente la explicación por la necesidad aumentada de refrigerios entre las comidas. Con el tratamiento enzimatico los gastos de energia en los pacientes disminuye y nuestro estudio encontro que la necesidad de refrigerios tambien disminuyeron con los pacientes teniendo un apetito mas normal.

A traves de los años el peso corporal promedio aumento unos 5 kilos (aproximadamente 11 libras).

El tratamiento domiciliario

La mayoria de los pacientes en Holanda recibe sus infusiones en el domicilio, con solo un tercio que necesita alguna asistencia. Desde que el tratamiento domiciliario tambien puede influir en la calidad de vida es importante descubrir que es lo que los pacientes piensan sobre infusiones domiciliarias.

La mayoria de los pacientes utilizan una aguja mariposa (butterfly) mientras que dos pacientes utilizan un portacath. La frecuencia de las infusiones al comienzo de la terapia era de tres veces por semana pero después de seis años, 83% de los pacientes son infundidos solo una vez por semana, algunos se infunden cada dos semanas.

En general lleva dos horas preparar y administrar la infusión. La inyección es en general exitosa en el primer intento. Al comienzo solo unos pocos pacientes informaron que el tratamiento imponia restricciones en su tiempo libre mientras que la mayoría de los pacientes experimentaban el tratamiento como una pequeña carga.

Después de seis años pacientes aun informan restricciones al tiempo y libertad y el hecho que son dependientes en otros por un periodo de tiempo. Tambien lleva mas esfuerzo insertar la aguja y que el procedimiento es mas doloroso; esto es causado por la sensibilidad aumentada de las venas. Aparte de esto los pacientes experimentan pocos o ningun efecto secundario.

En general los pacientes estan bien predispuestos sobre el tratamiento. Ellos perciben los beneficios y se sienten mejor a traves del tiempo. Los efectos positivos en el tratamiento sobrepasan ampliamente los aspectos negativos. A pesar de la carga de administrar infusiones, la disponibilidad de terapia enzimatica suplementaria provee a los pacientes con la posibilidad de poner fin a mas deterioro y da claros y positivos resultados a la salud.

Ademas la terapia enzimatica suplementaria a largo plazo lleva a la estabilización y aun a la mejoria de la calidad de vida de mucha gente con la enfermedad de Gaucher.


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Origen: Noticias de Gaucher de octubre del 2002.
Traducido por: Lic. Silvia Inés Gluck Buenos Aires, 16 de Octubre de 2002.
Derechos de autor:© Copyright Gauchers Association 2002