La historia de Ria: "Mi hermano fue diagnosticado a los tres años de edad. Resultó que mi hermana y yo también lo teniamos."


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Ria Guijt nació en Holanda en 1956 y nueve años después fué diagnósticada con la enfermedad de Gaucher. En bastantes ocasiones Ria ha hablado públicamente sobre la calidad de vida de los pacientes holandeses pero esta es su pr ópia historia:


Nací en 1956, la mayor de cuatro hijos. En 1965 cuando mi hermano pequeño tenia tres años, le diagnosticaron la enfermedad de Gaucher. Desafortunadamente resultó que mi hermana y yo lo teniamos también. Me extirparon el bazo cuando tenia 20 años de edad.

Los tres sufrimos de la deterioraci ón de los huesos y tuvimos que utilizar muletas o silla de ruedas. Cuando la gente nos veia en familia, sabiamos que impresionabamos.

Debo de confesar que la primera vez que utilicé mi silla de ruedas fué en unas vacaciones, donde pensé que nadie me conocia. Recuerdo tener plena conciencia de mi situación. Sabia que había dado un paso psicológico hacia atrás, pero tambi én sabia que era mi decisión el si me iba a quedar en casa a compadecerme de mi misma, o si iba a hacer lo que había hecho siempre: por ejemplo ir de compras con amigas pero de ahora en adelante en silla de ruedas.

No siempre era fácil. A veces dudaba de que me empujara mi madre o alguna amiga o no me gustaban las molestias que conllevaba el ir a un museo o otros sitios, pero tambi én lo pasabamos bien. Tengo muchos amigos y siempre había alguien dispuesto a empujar mi silla de ruedas. Todos conocian mis limitaciones y estaban dispuestos a ayudar.

Cada vez me decia a mi misma: Ria, no eres menos persona por estar sentada en una silla de ruedas o andando con tus dos piernas; sigues siendo la misma persona.

Empezando y dejando el trabajo

Creo que nuestras visitas al hospital y el saber más de la enfermedad jugaron un papel importante a la hora de elegir mi carrera. Empec é a trabajar a tiempo completo de técnico de laboratorio en un hospital y como siempre había estado interesada en genética, me trasladé a un laboratorio de genética clínica en Rotterdam y después a Utrecht.

Sin embargo durante los a ños siguientes tuve más dolor de huesos y estaba más cansada. Tambi én tuve bastantes crisis de los huesos, así que poco a poco tuve que cambiar mi modo de vivir, aunque el dolor nunca me limitó para hacer lo que queria. Simplemente hacia las cosas de manera diferente.

Entonces mi m édico me sugirió que dejara de trabajar. Ya estaba trabajando solo media jornada y podia casi no podia llegar al final de la semana. A través de los años mi enfermedad se había puesto peor. (En ese tiempo la única medicaci ón disponible era una forma de bisphosphonates). Estaba impresionada: dejar de trabajar, ¡todavia no! Pero lo hablé con el médico del trabajo y me sugirió que siguiera el consejo. Queria trabajar pero me había vuelto poco fiable con mis compañeros de trabajo. Ellos tenian hacer mi trabajo más y más porque estaba cada vez peor.

Recuerdo un viernes por la ma ñana conduje al laboratorio y pensé: "Pronto no tendré que hacer esto m ás". Entonces me di cuenta de que me hab ía hecho a la idea de dejar de trabajar. Decidí ese mismo mes el pedir mi retiro por problemas de salud. En Mayo de 1989 deje de trabajar, a los 33 años de edad.

Creo que tuve suerte de tener el tiempo para hacerme a la idea; otras personas tienen que dejar de trabajar inmediatamente lo cual debe de ser mucho m ás dif ícil para ellos.

Cambio de vida

Durante esos meses me di cuenta de que aunque se me había cerrado una puerta habían otras oportunidades, cosas nuevas que aprender y caminos nuevos que explorar. Este reto era mi forma de hacerle frente. Así que mi vida cambió.

Despu és de mi retiro trabajé durante siete años como voluntaria para la Alianza Holandesa de los Grupos de Ayuda Genética. Pacientes o familiares que no tenian un grupo de ayuda me llamaban a casa para ponerlos en contacto con otras personas o familiares con el mismo desorden.

Estaba en casa pero seguia relacianada con mi área de trabajo. Todos sabemos lo importante que es el tener lazos con otros con la misma enfermedad.

Siempre he estado interesada en como hacen frente a situaciones dif íciles otras perosonas. Así que en 1991 empecé a estudiar psicologia a medio tiempo. La universidad est á cerca pero a veces estudiaba echada en la cama.

La Terapia de Reemplazo enzim ático

En 1992 empecé la terapia de reemplazo de la emzima: justo a tiempo pues no sabia si podria continuar con mis estudios debido a mi falta de energia y al aumento del dolor de huesos.

Como muchas personas con la enfermedad de Gaucher en Holanda, recibia mi tratamiento de Ceredase en casa. Originalmente empecé el tratamiento en el Centro Médico Amsterdam donde aprendí a inyectarme yo sola. Creo que el tratamiento en casa me da la oportunidad de vivir lo m ás normal posible. Al principio tenia las infusiones tres veces por semana pero ahora lo hago una vez a la semana.

Aunque no es agradable elclvar una aguja en tu propia mano, especialmente cuando no encuentras la vena y lo tienes que hacer m ás de una vez, lo doy por hecho como hacen la mayoria de las personas con las que he hablado. Despu és de algunos años algunas venas pueden estar m ás sensibles pero no hay raz ón por la que dejar de hacerlo.

Normalmente hago mis infusiones cuando hay alguien conmigo. No me gusta hacerlo sola, as í que los viernes por la mañana una amiga me ayuda.

Otro cambio

Despu és de unos meses me di cuenta de que algo estaba cambiando. No estaba tan cansada como antes. Después de salir o visitar a alguien no estaba agotada. Al principio no me lo podia creer. Esperaba la reacción pero la mayor parte de las veces no llegó. En realidad la primera señal de que el Ceredase era efectivo, fue que me adelgacé a medida que mi hígado se reducia. Entonces me di cuenta de que cada vez tenia menos dolor de huesos y que las distancias que podia andar sin dolor eran m ás grandes. La vida cambió otra vez.

Todavia tengo limitaciones y descanso durante dos horas a medio día. Muy raramente me coge esa fatiga horrible y algo de dolor de huesos pero no me da miedo. Tengo deterioración en los huesos que no puede ser corregida, pero gracias a la terapia física regular, puedo caminar algo sin bastón aunque lo utilizo para ir de compras. No he utilizado mi silla de ruedas desde hace m ás de un a ño. Junto con mi terapéuta trabajamos en mis condiciones y me encuentro mucho mejor.

Sin embargo también han habido otras posibilidades. He visitado Australia y Tailandia como miembro de la Alianza de Gaucher Europea representando a Holanda, he particiado en reuniones en diferentes países. Sin el tratamiento no hubiera podido hacerlo. También tengo un trabajo de media jornada con la Federación Holandesa de Pacientes y Organización al Consumidor contestando preguntas sobre las enfermedades, tratamiento y como empezar una organización de pacientes.

Mi enfermedad de Gaucher no est á curada y de alguna manera siempre ser é una paciente. Sin embargo mi vida y su calidad diaria ha cambiado absolutamente.


Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de octubre del 2002.
Traducido por Victoria Villar Casares
© Copyright Gauchers Association 2002