La reunión de la Asociación de pacientes Rusa


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100 delegados incluyendo a las familias, médicos, pacientes de la enfermedad de Gaucher, personal del Ministerio de la Salud y representantes de los pacientes de 10 Asociaciones de Gaucher Europeas se reunieron en Moscú, para la primera reunión de la Asociación de Pacientes Rusa del 15-17 del mayo del 2005. Tanya Collin- Histed y Jeremy Manuel de la Asociación de Gaucher del Reino Unido asistieron a la reunión. Tanya Collin- Histed informa:


La reunión organizada por Marina Terekhova la cual dirige la Asociación de Pacientes Rusa, fue el primer paso para identificar ayudar a los pacientes con la enfermedad de Gaucher en Rusia que en este momento no tienen acceso a la terapia de reemplazo enzimático.

La reunión juntó a médicos y empleados Ministerio de la Salud, los cuales estan trabajando juntos para ayudar a los pacientes con esta enfermedad. Los médicos hablaron sobre la falta de conocimientos sobre la enfermedad de Gaucher entre los médicos y que el alto coste tratamiento queria decir que era difícil para los pacientes el recibir el tratamiento aunque el gobierno reconoce que este tema se debe de plantear a nivel federal y no local.

Aunque se esta llendo hacia una mejora de los servicios hacia estos pacientes y se ha creado un registro para los pacientes en un centro médico en Moscú. Hay ahora un modelo para otra enfermedad que sigue el mismo camino hacia el diagnóstico; envio al centro; aprobación del tratamiento; envio de vuelta a nivel local; entonces envio a un centro regional para el chequeo anual. Tienen la esperanza de que este modelo pueda ser utilizado para los pacientes con la enfermedad de Gaucher.

Jeremy Manuel habló en nombre de la Alianza Europea de Gaucher (EGA) descriniendo como fué fundada hace 11 años y que ahora contiene asociaciones de pacientes de 24 países europeos. El EGA fué decisivo en obtener ayuda humanitaria de Genzyme para proveer la terapia de reemplazo de la enzima para más de 60 niños y adultos muy enfermos con la enfermedad de Gaucher en el este de Europa a través del European Cerezyme Access Programme (ECAP).

La Dra. Anna Tylki-Szymanska del Children's Memorial Health Institute de Enfermedades Metabólicas en Varsovia, Polonia, habló de la situación en Polonia de los pacientes con la enfermedad de Gaucher y de como son controlados. En este momento todos los pacientes adultos de Polonia estan siendo tratados por Pediatras dada la escasez de médicos. Ella habló sobre la centralización de los fondos para el tratamiento y de que ahora había un presupuesto en el Fondo Nacional para la Salud para el tratamiento.

Wojtek Oswiecinski de la Asociación Polaca de Gaucher habló de los problemas iniciales para la financiación del tratamiento, aunque hoy en día los 56 pacientes en Polonia estan recibiendo la terapia de reemplazo de la enzima. Además han habido problemas a través de los años con la nuevas leyes y con el desarrollo de nuevos sistemas de Salud que han sido un reto. Por lo tanto ha sido necesario lobby el Gobierno para afirmar una seguridad de fondos a largo plazo para los pacientes.

Elena Martynenko Presidenta de la Asociación Ucraniana describió la situación en Ucrania donde hay 20 pacientes, 17 niños y 3 adultos. Hoy hay 11 niños y cinco adultos recibiendo la terapia de reemplazo enzimático. Todos los pacientes que estan recibiendo el tratamiento en Ucrania lo estan haciendo gratis bajo el humanitario ECAP u otros programas.

Elena tiene la esperanza de que el Gobierno nuevo que ha prometido encargarse de los fondos para el tratamiento de estos pacientes realizará su promesa. Uno de los desafíos más grandes en Ucrania es el educar a los médicos en las regiones sobre la enfermedad de Gaucher, para que los pacientes puedan recibir su tratamiento en sus regiones en vez de tener que viajar a Kiev donde les estan tratando en este momento.

El Dr. David Meeker de Genzyme Pharmaceuticals describió los síntomas de la enfermedad de Gaucher y la historia del desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático. Resumió el trabajo de Genzyme en el campo de las enfermedades poco comunes y de como:City> en este momento estan trabajando con otros trastornos como Pompe, MPS1, y la enfermedad de Niemann-Pick.

“Es importante,” dijo, “el formar una infraestructura sólida en cada país para ayudar a los médicos y a los pacientes a tener el tratamiento correcto.” Resumió diciendo que Genzyme está en este momento envuelto en proyectos diferentes para los trastornos de almacenaje lisosomal, incluyendo un nuevo modelo de ratón de Gaucher; un ensayo clínico de fase II en la última parte del 2005 con el substrato inhibidor y un programa sobre la terapia génica.

“La reunión finalizó subrallando las prioridades en Rusia para ayudar a los pacientes y a sus familias con la enfermedad de Gaucher. Se tienen que desarrollar pautas para las enfermedades raras y ser ayudados con fondos; las organizaciones de pacientes tienen que seguir trabajando juntos para presionar al Gobierno a proveer fondos para el tratamiento y para crear más conocimientos entre los médicos de toda Rusia.”

La reunión principal fué seguida de una junta de la Alianza Europea de Gaucher con Genzyme para hablar de las dificultades logísticas en conseguir ayuda humanitaria en Rusia para los pacientes que estan seriamente enfermos y que necesitan la terapia de reemplazo enzimático. La mayor dificultad en Rusia es que Genzyme ha tenido que solicitar al Gobierno una licencia especial para poder importar la ayuda humanitaria. Sin embargo mientras tanto Genzyme está en comunicación con médicos Rusos para presentar solicitudes al ECAP para los pacientes que necesitan tratamiento gratis.

Editor: complace informar que desde la reunión de mayo del, ECAP ha aprobado a 14 pacientes rusos para el tratamiento gratis por ayuda humanitaria y Genzyme esta solicitando al gobierno que importe la medicina al país.


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Fuente: Noticias de Gaucher de deciembre del 2005 .
Traducido por Victoria Villar Casares .
© Derechos de autor Gauchers Association Ltd 2006.