La historia de Julie: Nuestro hijo Sam tiene la enfermedad de Gaucher


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Sam fué diagnosticado cuando tenia tres años en Enero del 2002. El trauma que sufrieron su madre Julie y su padre Steve hasta su diagnóstico es relatado aquí por Julie.


Sam tenia tres años cuando lo diagnosticaron. No estoy muy segura de cuando nos empezamos a preocupar pero llegó un momento cuando mi marido Steve y yo pensamos que dormia más de lo normal (a veces se dormia durante la cena), estaba retrasandose en su crecimiento, y mi madre había comentado su preocupación de que su estómago era muy grande. Tampoco tenia mucha energia, no podia ni subir las escaleras de casa y desarrolló un salpullido muy fino.

Nuestro médico examinó a Sam y decidió que valia la pena enviarlo al hospital. La cita era para tres semanas más tarde. En este momento no estabamos muy preocupados y Steve no vino a la cita pero pronto fué obvio que Sam tenia una condición seria.

Condición grave

El pediatra examinó a Sam y descubrió su gran bazo y su hinchado hígado. Ese dia le hicieron a Sam radiografias y una ecografia, pero el médico queria reunirse con otros pediatras para hablar de sus descubrimientos y teniamos que volver dos dias después, para que le hicieran a Sam una analítica.

Steve es dentista y cuando le conté sobre el hígado y bazo de Sam, se puso a buscar las causas en libros viejos de patologia. La causa obvia era leucemia y la otra era algo llamado enfermedad de almacenaje. La última estaba simplemente descrita como terminal e intratable (los libros de Steve son bastante viejos).

Creo que en ese momento nuestro mundo se vino abajo. Volvimos al hospital dos dias más tarde y después de un largo dia, el análisis de sangre eliminó que fuera leucemia. Estabamos eufóricos, pensé que fuera lo que fuese, sería más fácil de arreglar que la leucemia. Ese dia era Viernes y teniamos que volver el próximo Lunes para ver al pediatra de la consulta Dr Heidi Northover.

Dr Northover nos dijo que creía que Sam tenía algo llamado la enfermedad de Gaucher. Explicó que la gente con esta enfermedad tenian una deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidase y aunque era incurable, había un tratamiento efectivo disponible.

Le sacaron más sangre y esta fué enviada a Willink Genetic Unit para confirmar la enfermedad de Gaucher. Steve recibió una llamada al trabajo el viernes de esa misma semana que nos conmocionó. La sangre de Sam no tenia deficiencia de glucocerebrosidase. La terapia enzimática no era una opción.

Teniamos que ir a ver al Dr Ed Wraith la semana siguiente para que le hicieran a Sam una biopsia de la médula espinal y de la piel, para volver a intentar confirmar la enfermedad de Gaucher, porque aunque Sam tenía todos los síntomas, con cantidades normales de glucocerebrosidase y sin evidencia todavia de las células de Gaucher, nadie podía confirmar el diagnóstico.

El especialista en hematologia recogió médula ósea y un trozo pequeño de hueso, además de una biopsia de la piel. Examinó la médula ósea bajo un cristal de aumento y se sorprendió de no encontrar evidencia de células de Gaucher. Esto, sumado a los resultados de las muchas otras pruebas, confundió a los médicos y pensaron que después de todo a lo mejor Sam no tenía la enfermedad de Gaucher.

Más pruebas. Era casi Navidad y tuvimos que esperar hasta principios de año para volver con Sam a que le hicieran una biopsia del hígado. Se pensaban que era posible que Sam tuviera un pequeño cáncer en su hígado. Nos sentíamos optimistas. Dr. Wraith nos había dicho que era mejor que tuvieramos que tratarnos con los oncólogos que no con el equipo metabólico si no podian ofrecer un tratamiento.

El 2 de Enero llegó y estabamos a punto de ir al hospital cuando la enfermera del Dr Wraith, Gill Moss, nos llamó por teléfono. Se habian encontrado células de Gaucher en el trozo de hueso que le habian quitado a Sam y tuvimos el diagnóstico confirmado.

Como Sam tenía niveles normales de la enzima, se creian que lo que le faltaba era un activador de proteina que hace que la enzima funcione. Esto era muy raro y sólo lo habían visto en muy pocos casos alrededor del mundo.

La única forma de confirmar esto era enviar sangre a un laboratorio en Suecia donde se podían hacer las pruebas. Los resultados iban a tardar dos semanas. Nos setimos desolados. Si Sam no podía tener el tratamiento, el futuro no era muy bueno. Ya tenía síntomas graves y las cosas solo se podian poner peor. Teniamos miedo por nuestro hijo. Pasaron dos semanas. Steve llamó a Gill que dijo que buscaria los resultados. Más tarde llamó para decir que no habian mirado todavia la sangre de Sam y que podian pasar otras dos semanas antes de que tuvieramos los resultados. Seguimos adelante pero no estoy segura de como lo hicimos. Estabamos en el trabajo el 6 de Febrero del 2002 (Steve y yo trabajamos juntos) cuando llegó un mensaje diciendo que el Dr Wraith estaba en el teléfono.

Estabamos convencidos que era sobre los resultados de las pruebas de sangre. Me sentí enferma. Le miré la cara a Steve mientras hablaba con el Dr Wraith pero era obvio por la conversación, que no eran malas noticias. Steve cogió un bolígrafo y una tarjeta mientras hablaba y escribió tres palabras que cambiaron nuestras vidas: la terapia de reemplazo enzimático.

Buenas Noticias

La piel que le sacaron a Sam cuando le hicieron la biopsia de la médula había estado creciendo en el laboratorio y había llegado a su punto para hacerle pruebas. Esto había mostrado que de hecho Sam tenía deficiencia de glucocerebrosidase y podía ser tratado.

El Dr Wraith pensó que como Sam había tenido un virus cuando le hicieron la primera analítica, había producido más enzima de la que produciria normalmente. Ese dia fue mejor que ganar la loteria. Le pusieron su primera infusión seis dias después.

Su nivel de energia aumentó, sus plaquetas casi se doblaron y dos semanas después, le pusieron un port-a-cath (un aparato colocado debajo de la piel para acceder a la vena) para ayudar con su segunda infusión. Sam está cada vez más fuerte y ahora es un niño vivaz y feliz. El pasado Septiembre empezó a ir a la escuela y le va muy bien.

Llegó un momento en el que no sabiamos si iba a llegar tan lejos. Ahora hacemos las infusiones de Sam en casa y lo lleva muy bien. Nos sentimos con mucha suerte de poder mirar a nuestro futuro. Gracias a Cerezyme y a la dedicación de Dr Wraith y de las personas como el, tenemos a nuestro pequeño hijo.


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Fuente: Noticias de Gaucher de octubre del 2004 .
Traducido por: Victoria Villar Casares
© Derechos de autor Gauchers Association 2004