La enfermedad neuropática de Gaucher en USA


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El Dr Raphael Schiffmann está interesado específicamente en los efectos clínicos y bioquímicos de la terapia de reemplazo enzimático en su relación sistémica y neurológica, en los pacientes de tipo 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher. Es el Jefe de Clinical Investigations y Therapeutics Section en el Developmental y Metabolic Neurology Branch del National Institute of Neurological Disorders y Stroke, USA. Dr Schiffmann habló sobre su trabajo en la Conferencia de Gaucher el 3 de Octubre de 1999, en Arlington, Virginia, USA. Explica Susan Lewis:


"Los pacientes de tipo 2 y 3 forman el 5% de la población total de Gaucher." Explicó el Dr Schiffmann.

La enfermedad de Gaucher de tipo 2

Hemos intentado tratar varios niños de tipo 2 de edades entre los 10 meses y los 3 años. Todos recibieron la terapia de reemplazo enzimático con una dosis de 60 a 120 unidades por kilogramo del peso del cuerpo (u/kg/pc) cada dos semanas.

A tres les tuvieron que hacer una traqueotomia (se inserta un tubo en su cuello ya que se les contraen las cuerdas vocals previniendoles la respiración). Desafortunadamente fallecieron antes de los cinco años de edad.

Nuestra impresión es que la terapia intravenosa de reemplazo enzimático (en una vena periférica) no aminora la velocidad de la enfermedad en el cerebro. La razón es porqué la enzima no pasa la barrera hematoencefálica.

Hemos de mejorar la entrada dentro del cerebro, mediante de la perfusion directa en el cerebro o utilizando medicinas que abran la barrera hematoencefálica.

Esperamos realizar un experimento donde inyectariamos la terapia de reemplazo enzimático directamente en el cerebro, bombeando la enzima directamente en el cerebro para llegar a las neuronas (células en el cerebro). Sin embargo primero debemos valorar su seguridad y no si funciona la medicina. No se entiende porqué es malo para el cerebro el tener una deficiencia del glucocerebrosidase.

Tambien estamos interesados en utilizar inhibidores como la nueva medicina experimental llamada OGT 918. Esta medicina tiene potencial, pero necesita ser probada en los experimentos.

La enfermedad de Gaucher de tipo 3

La mayoria de los niños de tipo 3 tienen dificultad moviendo sus ojos de un lado a otro. Tambien tienen la enfermedad sistémica severa afectandoles su sangre, hígado, bazo y huesos. Pueden tener una inteligencia normal o reducida.

Algunos tienen la enfermedad sistémica leve pero desarrollan convulsiones, las cuales se pueden presentar en la niñez o en la adolescencia.

Hemos cuidado de 20 pacientes de tipo 3, ocho mujeres y 12 hombres de edades desde los dos a los 35 años. Diecisiete tenian menos de 15 años. Los hemos seguido con el tratamiento desde los dos a los ocho años. Dos desarrollaron epilepsia mioclónica progresiva.

Tratamiento para la enfermedad de Gaucher de tipo 3

Hemos tratado a los niños de tipo 3 entre 60 y 420 u/kg/pc cada dos semanas, dependiendo en el efecto en su enfermedad sistémica. Si no habia respuesta sistémica, elevamos la dosis, pero la dosis más normal era de 60 u/kg/pc cada dos semanas. Estos pacientes requieren una dosis elevada de la terapia enzimática desde el principio.

Los huesos de los niños mejoraron después de unos años. Una niña, tenía ocho meses cuando empezó el tratamiento. A los ocho años, tiene los huesos normales. Otro niño tuvo una compresión de la vértebra. La vértebra mostró una mejora lo mismo en tamaño como en la altura del niño. En otros niños, las barillas insertadas en su espina dorsal enderezaron sus espaldas, pero este procedimiento para el crecimiento de la espalda.

Sin embargo hay áreas donde la terapia de reemplazo enzimático es menos efectiva, como en el caso de los pulmones.


Fundación para la Investigación de los niños de Gaucher
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Traducido por Victoria Villar Casares. Origen: Noticias de Gaucher de febrero de 2000. © Derechos de auteur Gauchers Association 2000