LA ENFERMEDAD DE GAUCHER


Las noticias de Gaucher edición actual
Mayo del 2005
Octubre del 2004
Marzo del 2004
Octubre del 2003
Abril del 2003
Octubre del 2002
Marzo del 2002
septiembre del 2001


El indice alfabético

La Alianza de Gaucher Europea

El análisis exacto de la mutación en 54 pacientes de Gaucher ingleses e irlandeses

La autotransfusión sanguínea: donando tu propia sangre para ti mismo
Donando tu propia sangre previa a una cirugía planificada se convirtió en un procedimiento común en los EE.UU. y es un tema que muchos pacientes con la enfermedad de Gaucher han investigado. Este es un resumen de las ventajas y riesgos. A la Gauchers Association del Reino Unido le gustaría agradecer a los doctores detallados al final de esta hoja, por contribuir con este artículo. (abril del 2003).

El bazo

La buena administración de la enfermedad de Gaucher:
Una reunión abierta sobre la enfermedad de Gaucher, de como se hereda, cuales son los síntomas y como pueden ser tratados los pacientes, tuvo lugar en el Royal Free Hospital, Londres en Marzo 27 del 2003. El dr.Atul Mehta, Jefe del Centro de Gaucher y Hematólogo Consultor dio una amplia charla sobre esa condición. (octubre del 2003).

Cada desventaja tiene su ventaja
Esta declaración fue citada por el famoso jugador de fútbol Holandés, Johan Cruyff, concluyo el dr. Hans Aerts del Departamento de Bioquímica en el Centro Médico Académico de Amsterdam, al finalizar la Conferencia Holandesa el 25 de Octubre del 2003. (marzo del 2004).

La calidad de vida en pacientes con la enfermedad de Gaucher en terapia de reemplazo enzimatica a largo plazo en Holandaiños con la enfermedad de Gaucher
Ria Guijt ha sufrido de la enfermedad de Gaucher desde que era una niña. Ella es una sicologa calificada y es actualmente Vicepresidenta de la Asociacion Gaucher de Holanda. Junto con Mineke Ek, Enfermera de Investigación en el Centro Medico de Amsterdam, Ria ha investigado la calidad de vida de los pacientes Holandeses desde que comenzaron la terapia de reemplazo enzimatica. Ria relato los resultados en una reunion del Grupo de Trabajo Europeo sobre la Enfermedad de Gaucher en Praga el 2 de Mayo del 2002.(octubre del 2002).

Completada la tesis doctoral sobre la investigación de Gaucher
Mary Teresa Moran presentó su Tesis Doctoral en un volumen encuadernado de 310 páginas a la Asociación de Gaucher. La tesis describe varios genes hiperactivos en el bazo y la sangre de los pacientes de la enfermedad de Gaucher. El descubrimiento de uno en particular abre la posibilidad de tratamiento para la enfermedad de los huesos en los pacientes con esta enfermedad. (agosto del 2000).

El décimo Aniversario de la Asociación de Gaucher de 1991-2001
La primera reunion de la Asociación de Gaucher se llevó a cabo el 4 de Agosto de 1991, pero fué la charla organizada por la Helen Manual Foundation dos meses antes lo que cambió las vidas de muchas personas con la enfermedad de Gaucher.

La deuda impaga de la ciencia a la medicina
El dr. Timothy Cox utilizo el lugar de la reunion del EWGGD en la Republica de Checoeslovaquia para destacar la inauguración de su conferencia en pensamiento cientifico Europeo, que se desarrollo en Europa desde los años del Iluminismo en los siglos XVII y XVIII cuando la convicción basica era que a traves del razonamiento la humanidad podria encontrar el conocimiento y la felicidad. (octubre del 2002).

Las conferencias

Los aspectos desconocidos de la enfermedad de Gaucher
El dr. Timothy Cox habla a la Associazione Italiana Gaucher cerca de Nápoles en abril de 1996.

La detección para la enfermedad de Gauchers

El Duque de York se reune con la Asociación de Gaucher
(agosto del 2000).

Los resultados en los embarazos
Se ha llevado a cabo un estudio para evaluar como son los embarazos y los nacimientos de los bebés en las mujeres con la enfermedad de Gaucher, con la terapia de reemplazo de la enzima y sin ella, por la Dra Debby Elstein.(octubre del 2002).

La enfermedad de Gaucher Tipo 2

La enfermedad de Gaucher Tipo 3

La enfermedad de Gaucher en Bulgaria
Ocho millones de personas viven en el país ex comunista de Bulgaria, en el este Europeo. El último año se fundo la Asociación Nacional de Gaucher de Bulgaria para ayudar a cinco niños y tres adultos ya diagnosticados a obtener su tratamiento e información. (septiembre del 2001).

La estructura tridimensional(3-D) de la enzima involucrada en la enfermedad de Gaucher
Un grupo de científicos del Instituto Weizmann en Israel ha solucionado la estructura tridimensional de la enzima, glucocerebrosidasa, que es deficiente en pacientes con la enfermedad de Gaucher. (octubre del 2003).

Las familias de Gaucher en todo el mundo

Las historias de los pacientes y sus familiares

Los huesos

La independencia
El dr. Patrick Deegan, jefe de investigaciones y consultor honorario de la Universidad de Cambridge y del Hospital Addenbrooke, habló sobre el potencial de independencia de las personas con la enfermedad de Gaucher. El dr.Deegan ve a los pacientes en la Clínica de Enfermedad de Gaucher y esta involucrado de cerca en el proyecto de investigación ósea. (marzo del 2004).

Los infusiones caseras

El investigación de colaboración Nacional
Los cuatro Centros Nacionales de Gaucher en el Reino Unido, Addenbrooke, Royal Free, Great Ormond Street y el Hospital para niños Royal Manchester, han propuesto unirse para un proyecto de investigación colaborativa, para fijarse principalmente en el impacto de las complicaciones de los huesos en los enfermos de la enfermedad de Gaucher, ante la petición de la Asociación de Gaucher. (febrero 2000).

El investigación patrocinada por asociación publicada en un periódico científico
El prestigioso periódico científico, Blood, publicó un artículo el 1 de septiembre del 2000 basado en la tesis doctoral llevada a cabo por Mary Teresa Moran en la Universidad de Cambridge.
(marzo del 2001).

Un investigación en Cambridge: un informe personal
Mary-Teresa Moran está trabajando en un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Gaucher en el Hospital Addenbrooke, en Cambridge, todos los costes de su investigación aparte de su salario, estan fundados por la Asociación Gaucher. Como parte de su PhD durante tres años, ella esta investigando el porqué algunas células en un paciente de Gaucher son diferentes que las de otra persona sin la enfermedad.

El manejo médico de la enfermedad de Gaucher: Preguntas a los expertos
El grupo de expertos estaba formado por el Dr John Barranger, el Dr Roscoe Brady, el Dr Gregory Grabowski, el Dr Pram Mistry, el Dr Gregory Pastores y el Dr Raphael Schiffmann en la Conferencia de Gaucher en Arlington, Virginia, USA, el 1 de octubre de 1999 (febrero 2000).

Los niños y la enfermedad de Gaucher

Las noticias de los Paises Bajos
El Dr Hans Aerts, dr. Asociado del Departamento de Bioquímica de la Universidad de Amsterdam habló a los miembros de la Gauchers Association, el 9 de Octubre de 1996 en el Royal Free Hospital, en Londres.

Los aspectos obstétricos y ginecológicos en las mujeres
El Dr Ari Zimran habla a la Associazione Italiana Gaucher cerca de Nápoles en abril de 1996.

Los objectivos del Grupo de Trabajadores Europeos en la Enfermedad de Gaucher (EWGGD)

Susan Lewis se retira de su trabajo sobre la enfermedad de Gaucher después de 14 años
Ella ayudó a organizar la Asociación de Gauchers en 1991 y cofundó la Alianza de Gaucher Europea en 1994. Ella envía esta carta a todos sus amigos y colegas que ella ha conocido durante este tiempo. (mayo del 2005).

Trate los pacientes como individuos
El discurso del Dr Jack Goldblatt, Director de Servicio de Genética en el oeste de Australia, dado en Londres en abril de 1996.

El perfil israelí
Descripción del tratamiento de la enfermedad de Gaucher en Israel.

La política de la Enfermedad de Gaucher en Europa
El dr. Timothy Cox del Departamento de Medicina, del Hospital de Addenbrooke de la Universidad de Cambridge habló ante la Conferencia del EWGGD en la política de la enfermedad de Gaucher en Europa.. (mayo del 2005).

Los pemios en USA
El dr. Pram Mistry fue nombrado médico del año por la Fundación de Enfermedades Genéticas en el Centro Médico de Mount Sinai.(agosto del 2000).

El dr. Ari Zimran habla sobre la enfermedad de Gaucher en Sofia
El dr. Ari Zimran, quien dirige la Clínica de Gaucher en el Shaare Zedek Medical Centre en Jerusalén se dirigió a la audiencia de médicos, familiares con la enfermedad de Gaucher y otros durante su visita a Bulgaria. Esto es el resumen de su charla: (septiembre del 2001).

Un dr. de los EE.UU habla sobre su trabajo
El discurso por el dr.Gregory Grabowski en Manchester, febrero de 1993.

Las pruebas y los examénes

La recogida de fondos

El subvención por incapacidad: ¡Otro intento!
(agosto del 2000).

La tarjeta de aviso y las joyas

La terapia de reemplazo enzimatica

La terapia de sustitución genica

Los tratamientos nuevos

Las ultimas investigaciones del Instituto Scripps en California
El dr. Beutler esta a cargo de un equipo de científicos, los cuales tienen acceso a la última tecnologia y recusos para poder avanzar en su trabajo sobre la enfermedad de Gaucher.

Vivir con enfermedad de Gaucher
Una guia para pacientes, padres, parientes y amigos con una explicación detallada de la enfermedad de Gaucher.


La Alianza de Gaucher Europea

La Alianza Europea de Gaucher adquiere fuerza
La Alianza Europea de Gaucher (EGA) consiste en organizaciones de pacientes de 24 países europeos, dedicados a la ayuda a los que sufren de la enfermedad de Gaucher. (octubre 2003).

La situación en Rumania
Daniela de 13 años de edad y tiene la enfermedad de Gaucher. La llevaron a la reunión de pacientes rumanos de Gaucher localizado en Cluj-Napoca el 4-5 de julio. No podía caminar debido a una crisis ósea severa. También tenía fiebre alta. Empezó con el Cerezyme en Octubre del 2002 pero la dosis debió de ser reducida ya que no había dinero para pagarlo. Cuando nos conocimos, sus padres sentian que no había esperanza de futura terapia para su única hija. (octubre 2003).

La historia de Davide: Desde Italia a Rumania, viajó para describir su experiencia con la enfermedad de Gaucher
Davide de 22 años de edad, es Italiano y viajó a la Reunión de pacientes en Rumanía en julio, para explicarles a sus amigos nuevos su propia experiencia en vivir con la enfermedad de Gaucher. (octubre 2003).

De Rusia con amor
Esta es una carta de Yulya quien viajo a Israel desde Rusia hace dos años para recibir tratamiento. (octubre del 2003).

Las noticias de todo mundo
Dos importantes conferencias nacionales europeas han tenido lugar en la última parte del 2002. La Asociación Gaucher Española tuvo su reunión en Octubre y la Asociación Danesa tuvo su Conferencia en noviembre. La Asociación Gaucher de Holanda realizará su Conferencia Internacional del 20 aniversario en Octubre del 2003. . (abril del 2003).

El reunión del Alianza de Gaucher Europea, Jerusalem 2000
Estaban representados once países por sus asociaciones de pacientes en la reunión del Alianza de Gaucher Europea (EGA) que se llevó a cabo en Jerusalen el 5-6 de septiembre del 2000.
(marzo del 2001).

La Alianza de Gaucher Europea
Los representantes de 10 organizaciones de pacientes europeas se reunieron en Lemnos, Greacia a finales de Mayo de 1999. (julio 1999).

La Alianza de Gaucher Europea
El declaración de los fundadores.


El bazo

El bazo - un sitio de emociones
El dr. Timothy Cox explica lo que hace el bazo, como es afectado por la enfermedad de Gaucher y que precauciones contra las infecciones deben considerar los pacientes a los que les han extirpado el bazo.

Riesgo de infección después de la extirpación del bazo
El hospital Addenbrooke ha publicado recientemente una actualización directiva sobre el aumento en el riesgo a la infección de las personas sin bazo. Nuestro panel de doctores de los cuatro Centros de Gaucher han añadido su consejo. Esto es un recuerdo de los métodos para reducir el riesgo de aquellos que les han extirpado el bazo. Busque el consejo de su médico para más información. (julio 1999).


Las conferencias

La reunión de la Asociación de pacientes Rusa
100 delegados incluyendo a las familias, médicos, pacientes de la enfermedad de Gaucher, personal del Ministerio de la Salud y representantes de los pacientes de 10 Asociaciones de Gaucher Europeas se reunieron en Moscú, para la primera reunión de la Asociación de Pacientes Rusa del 15-17 del mayo del 2005. (deciembre del 2005).

La reunión de pacientes Rumanos en el 2005
La Asociación Rumana de Gaucher mantuvo una reunión de pacientes y un simposio sobre la enfermedad de Gaucher en Bucarest el fin de semana del 30 de junio al 2 de julio del 2005. (deciembre del 2005).

La Princesa Sana Asem anfitriona de una cena de la Asociación Jordana de Gaucher
(deciembre del 2005).

El Grupo de Trabajo Europeo (EWGGD) sobre la enfermedad de Gaucher - sexto seminario
Doscientos delegados incluso médicos y otros personales médicos, científicos, compañías farmacéuticas y pacientes representativos de 17 asociaciones europeas de Gaucher, se reunieron en el sexto seminario del Grupo de Trabajo Europeo sobre la Enfermedad de Gaucher en Barcelona el 14-16 de octubre del 2004. (mayo del 2005).

La política de la Enfermedad de Gaucher en Europa
El dr. Timothy Cox del Departamento de Medicina, del Hospital de Addenbrooke de la Universidad de Cambridge habló ante la Conferencia del EWGGD en la política de la enfermedad de Gaucher en Europa.. (mayo del 2005).

Que podemos conseguir con tratamiento
El dr. Timothy Cox describió lo que puede ser logrado con tratamiento para gente con la enfermedad de Gaucher en la 6º conferencia de la Asociación de Gaucher que tuvo lugar en Manchester el 30 de noviembre del 2004.(marzo del 2004).

Un mundo de diferencia
La Asociación Gaucher de Holanda (Gaucher Vereniging Nederland) realizo su Simposio del 20vo. Aniversario el 24 y 25 de octubre del 2003 en Lage Vuursche en Holanda. 120 delegados pacientes comprensivos, familias, médicos, científicos, políticos y empresas farmacéuticas escucharon a conferencistas de Holanda, el Reino Unido y Alemania hablar del progreso que ha sido hecho para muchos pacientes y la necesidad de ayudar a aquellos menos afortunados que ellos mismos. (marzo del 2004).

La experiencia de más de una década en Israel
En los últimos 18 meses, El dr. Ari Zimran y nuestro equipo han publicado muchas ideas de investigación que se han desarrollado en la pasada década en la Clínica de Gaucher de Jerusalén, dijo la dra. Debby Elstein después de recibir el premio Homenaje a Alan Gordon, ganado conjuntamente con su colega dr. Zimran en el Reino Unido en la Conferencia del 30 de noviembre del 2003. (marzo del 2004).

La Conferencia de la Enfermedad de Gaucher, Arlington, Virginia, USA, Octubre del 2002
Una conferencia sobre la enfermedad de Gaucher fue efectuada en Arlington, Virginia, EE.UU. del 11-13 de Octubre del 2002 juntamente con la Conferencia Anual de NORD (National Organisation of Rare Diseases). (abril del 2003).

El Taller del Grupo de Trabajo Europeo sobre la enfermedad de Gaucher
El Grupo de Trabajo Europeo (EWGGD) tuvo su 5 taller en Praga en la República Checa, del 1-4 de Mayo del 2002. (octubre del 2002).

La celebración para compartir los éxitos de los últimos diez años
La Asociación de Gaucher celebró su 10 Aniversario el 10 de noviembre del 2001 con más de 115 invitados a una cena especial en el Wembley Plaza Hotel en las afueras de Londres el d ía antes a la 5a conferencia de la asociación. (marzo del 2002).

El tercer premio 'Alan Gordon Memorial'
El sabado día 10 de noviembre del 2001 en la cena celebratoria del 10 Aniversario de la Asociación, Gloria Gordon, viuda del difunto Alan Gordon, presentó a Tanya Collin-Histed con el 3r premio Alan Gordon Memorial en reconocimiento a su destacado trabajo en ayudar a las familias con la enfermedad neuronopática de Gaucher. . (marzo del 2002).

La reunión de la asociación de gaucher israelí del 2000
La reunión de la asociación de gaucher israelí se llevó a cabo el 5 de septiembre del 2000 en Jerusalen al cual fueron invitados los delegados de la Alianza Europea de Gaucher. El dr. Gregory Grabowski habló sobre "Resumiendo 10 años de la Terapia de reemplazo de la enzima" y el dr. Ari Zimran sobre "Nuevos acercamientos terapéuticos hacia la enfermedad de Gaucher".
(marzo del 2001).

La conferencia de Gaucher en Arlington, Virginia de octubre de 1999
Atendieron más de 130 personas con la enfermedad de Gaucher, sus familiares, doctores y los representantes de las compañías farmacéuticas a la conferencia de dos días y medio que se celebró en Arlington, Virginia del 1 al 3 de Octubre de 1999. Diez años antes, la primera prueba para la terapia de reemplazo enzimático se llevó a cabo en el Instituto Nacional para la Salud (NIH), solo a unas millas de ahí. Han ocurrido muchas cosas desde entonces y siete de los doctores en este campo más conocidos en USA hablaron sobre sus experiencias pasadas, lo que está pasando ahora y lo que podemos esperar en el futuro (febrero 2000).

Preguntas y respuestas de la Conferencia de 1999 de la Asociación de Gaucher. Se le hicieron muchas preguntas importantes al dr. Ed Wraith y dr. Timothy Cox por los miembros de la audiencia y fue aparente los conocimientos de las familias. (julio 1999).

3a Conferencia Europea del Working Group sobre la enfermedad de Gaucher
Ciento seis delegados de 21 países asistieron a la reunión científica de tres días, del 20-23 de Mayo de 1999 en Lemnos, Grecia. El programa científico fue dividido en diferentes sesiones con científicos expertos y doctores de todo el mundo, cubriendo los diferentes aspectos de la enfermedad de Gaucher incluyendo sus síntomas, evaluaciones, manejo y terapia. (julio 1999).

La conferencia en Menfis USA sobre la enfermedad de Gaucher
Se celebró en Menfis (Tennesse, EE.UU) una conferencia de tres días sobre la enfermedad de Gaucher, del 10 al 12 de Octubre de 1998. Atendieron más de 50 delegados de América así como de Italia y de UK. Tambien El manejo médico de la enfermedad de Gaucher (el dr. Pam Mistry); El Fosamax y el dolor de huesos (el dr. Gregory Grabowski) La actualidad en la terapia del gen (la dra. Pamela Becker) (enero 1999).

El taller nacional de Gaucher: más tiempo para hablar
La asociación Gaucher tuvo su primer taller nacional y el sexto meeting general anual el 29 de Marzo de 1998. Después del meeting general anual y del guia sencilla por el Dr Paul Schofield, el dia fué dividido en 15 grupos de debate con los doctores y las familias participando igualmente. (julio 1998).

Lo que significan los exámenes que significan los exámenes
El dr. Pram Mistry y Susie Noe facilitaron esta importante sesión del taller nacional de trabajo de Gaucher en marzo de 1998. El interés fue importante. (julio 1998).

Los cuidadores
Gloria Gordon facilito al grupo que discutío como se siente vivir con enfermos de Gaucher. Esposas, esposos, padres y otros parientes asistieron a la sesión del grupo del taller nacional de trabajo de Gaucher, marzo de 1998. (julio 1998).

Los niños de Tipo 1
Dos sesiones fueron dedicadas a los niños con Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher y a sus padres, en el taller. Gill Ian la madre de un niño con Tipo 1 diagnosticado a la edad de 6 años , ahora de 15, medió los grupos. Dr Ed Wraith consultante pediátrico a cargo del centro de Gaucher del Hospital para niños Royal Manchester, participó en la primera sesión. (julio 1998).

Las sesiones de Tipo 3
Las tres sesiones de Tipo 3 del taller nacional de trabajo de Gaucher en marzo de 1998 fueron atendidas por un número pequeño de familias y empleados médicos. El Dr Ashok Vellodi consultante pediatrico a cargo del Centro de Gaucher en el Hospital Great Ormond Street, dió información y consejo en dos de las sesiones. El está a cargo de 17 niños con la enfermedad de Gaucher. (julio 1998).

La guia sencilla de la enfermedad de Gaucher
Una guià informativa sencilla pero pensante de la enfermedad de Gaucher fue dada por Dr.Paul Schofield Médico Consultor de Gaucher Clinic de Hospital Addenbrooke, como presentación al taller nacional de trabajo de Gaucher en marzo de 1998. Utilizando gráficos de computación y lenguaje fácil de comprender El dr. Schofield nos transmitió lo que sucede dentro de los cuerpos de los pacientes con Gaucher. (julio 1998).

Los doctores y cientificos europeos se reunen en Maastricht
Más de cien doctores y científicos de 20 paises europeos pasaron dos días en Maastricht, el sur de Holanda, hablando y escuchando sobre los últimos desarrollos en el campo de la enfermedad de Gaucher. Esto ocurrió durante el segundo Workshop del European Working Group de la enfermedad de Gaucher (EWGGD) el cual tuvo lugar del 1-3 de mayo de 1997.

Los aspectos para el futuro de la enfermedad de Gaucher
El dr. Timothy Cox es responsable de un gran grupo de pacientes con la enfermedad de Gaucher en el Hospital Addenbrooke, en Cambridge. dr. de Medicina en la Universidad de Cambridge, el tiene un interés especial en desórdenes del metabolismo heredados y es vice-chairman del European Working Group en la enfermedad de Gaucher. Fue el primer orador en la tercera conferencia de la Asociación en febrero de 1997.

La conferencia italiana de Gaucher
La conferencia de la Associazione Italiana Gaucher cerca de Nápoles en abril de 1996.

La segunda conferencia de la asociación Gaucher - nuevos desarrollos
Incluye un informe sobre la investigación hecha por el dr. Pram Mistry y el dr. Cox en como el Ceredase es recibido por el cuerpo, en Londres en noviembre de 1994.

Los informes médicos de la conferencia del NGF, en Filadelfia
Informe de la Conferencia de NGF en Filadelfia, en noviembre de 1994.

La primera conferencia de la asociación de Gaucher - un gran exito
Informe de la conferencia de la asociación de Gaucher con el dr. Timothy Cox, el dr. Paul Fields, el dr. David I.K. Evans y el dr. Ian Ellis, en Londres, en noviembre de 1992.


La detección

¿ Que hay en una célula de Gaucher ?
Mary-Teresa Moran habló a los miembros de la Asociación de Gaucher sobre la investigación que esta haciendo en el departamento de medicina en la Universidad de Cambridge en el papel de la expresión (actividad) del gen en la enfermedad de Gaucher y los emocionantes descubrimientos que ha hecho en el laboratorio. (enero 1999).

¿Cuántos enfermos hay en el Reino Unido?

La detección y asesoramiento genético
La política de la asociación Gaucher en la detección genética.

El diagnóstico y monitorización de la enfermedad de Gaucher en el Hospital Great Ormond Street
Un informe en la detección de los portadores, análisis mutacionales y respuesta en la utilización del chitotriosidase por el dr. Bryan Winchester, la dra. Elisabeth Young y Cathy Meaney del servicio de patologia química, del Hospital Great Ormond Street en Londres.


Las historias de los pacientes

La historia de Julie: "No puedes sentir pena de ti mismo"
Julie caminó por el pasillo central de la Iglesia a los 24 años, una bella novia, con la ayuda de un bastón cubierto de flores. Le diagnosticaron la enfermedad de Gaucher cuando tenia cinco años. (deciembre del 2005).

Desde Gaucher a Ingeniería en Ciencias de la Computación
Victoria nació y creció en Venezuela. Como padre orgulloso, ha solicitado que la historia de su hija sea publicada aquí. (octubre del 2004).

La Historia de Susana: ¿Ellos realmente escucharon?
Susana tiene la enfermedad de Gaucher y a pesar de ello tuvo dos reemplazos de cadera y seis correcciones, ha trabajado como una fisioterapista registrada por 25 años.(octubre del 2004).

Hace 19 años el Transplante de médula corrigió la enfermedad de Gaucher
Matthew tenia ocho años cuando le hicieron un transplante de médula para corregir su enfermedad de Gaucher en el Westminster Children’s Hospital en 1985. (octubre del 2004).

La situación en Rumania
Daniela de 13 años de edad y tiene la enfermedad de Gaucher. La llevaron a la reunión de pacientes rumanos de Gaucher localizado en Cluj-Napoca el 4-5 de julio. No podía caminar debido a una crisis ósea severa. También tenía fiebre alta. Empezó con el Cerezyme en octubre del 2002 pero la dosis debió de ser reducida ya que no había dinero para pagarlo. Cuando nos conocimos, sus padres sentian que no había esperanza de futura terapia para su única hija. (octubre 2003).

La historia de Davide: Desde Italia a Rumania, viajó para describir su experiencia con la enfermedad de Gaucher
Davide de 22 años de edad, es Italiano y viajó a la reunión de pacientes en Rumanía en julio, para explicarles a sus amigos nuevos su propia experiencia en vivir con la enfermedad de Gaucher. (octubre 2003).

De Rusia con amor
Esta es una carta de Yulya quien viajo a Israel desde Rusia hace dos años para recibir tratamiento. (octubre del 2003).

La historia de Ria: "Mi hermano fue diagnosticado a los tres años de edad. Resultó que mi hermana y yo también lo teniamos."
Ria Guijt nació en Holanda en 1956 y nueve años después fué diagnósticada con la enfermedad de Gaucher. En bastantes ocasiones Ria ha hablado públicamente sobre la calidad de vida de los pacientes holandeses pero esta es su pr ópia historia: (octubre del 2002).

COMO ESTABAN LAS COSAS: La historia de Melanie, mi esplenectomía tres meses después del nacimiento de mi hijo
Melanie, ahora con 44 años, contó su historia de dolor y esperanza de los últimos 30 años en la conferencia de la Asociación el 11 de noviembre del 2001. Su valiente historia debería ser comparada como habría sido diagnosticada y tratada si hubiera nacido 25 años mas tarde, como en el caso de Emily que es descrito en la próxima historia. (marzo del 2002).

COMO ESTAN LAS COSAS: La historia de Emily creciendo con la enfermedad de Gaucher
Emily fué diagnosticada cuando tenía 13 años pero afortunadamente empezó el Cerezyme poco después. Ahora es una bonita joven de 18 años de edad. Su historia es un ejemplo de como la terapia de reemplazo enzimática le ha permitido realizarse.(marzo del 2002).

La Historia de Dawn
Dawn fue diagnosticada a los 10 años de tener la enfermedad de Gaucher. Después de casi 10 años de terapia de reemplazo enzimático, ella tiene planes de llegar a ser abogada y esta en su último año en la universidad estudiando leyes. (septiembre del 2001).

La historia de Vladimir: Tuvimos que luchar muchas batallas para conseguir el tratamiento
Vladimir Tomov es Presidente de la Asociación Nacional de Gaucher de Bulgaria. Su hija de 14años Radoslava, tiene la enfermedad de Gaucher. Radoslava es muy bonita pero su complexión pálida y su gran abdomen, que ella oculta cuidadosamente detrás de ropa amplia, da testimonio de su necesidad de la terapia de reemplazo enzimático. (septiembre del 2001).

La historia de Wojtek: Ahora soy igual que mis amigos
Wojtek Oswiencinski tiene la enfermedad de Gaucher, tiene 22 años de edad, es estudiante y vive en Polonia. Su padre, Pawel, es el Presidente de la asociación de gaucher polaca y Wojtek representa a Polonia en el European Gaucher Alliance.
(marzo del 2001).

La historia de Victoria
A los 18 meses su barriga era tan grande que parecia estar embarazada de nueve meses(agosto del 2000).

La historia de Susan: "Me sentia como una anciana - sin embargo no tenia ni treinta años"
Susan fue diagnosticada con la enfermedad de Gaucher hace 16 años . (febrero 2000).

La historia de Ross: 'Ahora soy farmacéutico'
Estas maravillosas drogas han revolucionado mi vida (enero 1999).

La historia de Jean: lleve un calipher por tres años (julio 1998).

Los cuidadores
Gloria Gordon facilito al grupo que discutío como se siente vivir con enfermos de Gaucher. Esposas, esposos, padres y otros parientes asistieron a la sesión del grupo del taller nacional de trabajo de Gaucher, marzo de 1998. (julio 1998).

La historia de Anne- una paciente con Gaucher electa miembro del Parlamento de Gran Bretaña

El carino compartido
Cómo se sienten los parientes cercanos de los pacientes.

La historia de Sandy - mi bazo era ahora enorme

La historia de Sara: 'Pense que me iba a morir'

La historia de Dorothy - la prueba de la médula con secador de cabellos

Mirar también los niños y la enfermedad de Gaucher

Mirar también los infusiones caseras


Los huesos

La actualización del estudio nacional de los huesos en la enfermedad de Gaucher
El estudio nacional de los huesos, el cual está patrocinado por la Asociación de Gaucher, involucra a los cuatro centros que se dedican a la enfermedad de Gaucher en el Hospital Royal Free, el Hospital para niños Royal Manchester, el Hospital Great Ormond Street y el Hospital Addenbrooke escribe el Prof. Timothy Cox. (deciembre del 2005).

Los aspectos ortopédicos de la enfermedad de Gaucher
Durante un breve recorrido por Europa el Prof. Henry J. Mankin MD, ex jefe del Servicio Ortopédico del Massachussets General Hospital de Boston y Profesor de Ortopedia in la escuela Medica de Harvard visitó al Royal Free Hospital, en Londres para presentar una conferencia. (deciembre del 2005).

Los dolores óseos y la cirugía
El dr. Atul Mehta, quien dirige la Clínica de Gaucher en el Royal Free Hospital, Londres, hablo en la conferencia de Gaucher el 30 de noviembre del 2003 sobre dolores óseos, discapacidad y cirugía que han afectado a pacientes con la enfermedad de Gaucher, y aún puede ser un problema. (marzo del 2004).

Las investigaciones óseas comienzan este otoño
Una encuesta nacional y estudio de intervención comienzan este otoño subsidiados por la asociación de Gaucher (del Reino Unido). (octubre del 2003).

Los resultados del ensayo de Fosamax en los EE.UU.
El dr. Gregory Grabowski es un dr. de pediatría, genética molecular, bioquímica y microbiología de la Universidad de Cincinatti. Él, conjuntamente con el dr. Richard Wenstrup, han completado recientemente un ensayo utilizando la medicación de biofosfonato, Fosamax en pacientes con la enfermedad de Gaucher. (abril del 2003).

La Autotransfusión Sanguínea: Donando tu Propia Sangre para ti Mismo
Donando tu propia sangre previa a una cirugía planificada se convirtió en un procedimiento común en los EE.UU. y es un tema que muchos pacientes con la enfermedad de Gaucher han investigado. Este es un resumen de las ventajas y riesgos. A la Gauchers Association del Reino Unido le gustaría agradecer a los doctores detallados al final de esta hoja, por contribuir con este artículo. (abril del 2003).

El reemplazo de caderas no cementadas en pacientes con la enfermedad de Gaucher
El resultado exitoso del reemplazo de caderas no cementadas en pacientes con la enfermedad de Gaucher fue presentado por el dr. Menachem Itzchaki, cirujano ortopédico consultor, a la Clinica de Gaucher en el Centro Medico Shaare Zedek en Israel, en la reunion del EWGGD el 1º de Mayo del 2002.(octubre del 2002).

Las complicaciones de los huesos y el lanzamiento de un proyecto de investigación
El dr. Timothy Cox empezó su charla en la 5a conferencia describiendo los dolorosos síntomas de las complicaciones de los huesos y entonces describió el emocionante proyecto de Investigación de los huesos colaborativa, que va a ser emprendida por los cuatro centros de Gaucher del RU. . (marzo del 2002).

La administración del dolor y tratamiento por ozono
El dr. Ari Zimran hablo sobre la administración del dolor y tratamiento por ozono en la 5º Conferencia. Dijo que la próxima generación de gente con la enfermedad de Gaucher tendría la esperanza de no sufrir dolores de la enfermedad.(marzo del 2002).

¿Como controlas el dolor de huesos?
La mayoría de las personas con la enfermedad de Gaucher sufren dolor en algún momento de su vida. Puede ser un agudo , agonizante crisis del hueso, a menudo descrito como un ataque al corazón en el hueso, el dolor persistente de los huesos dañados y rigidos, los músculos inflamados o tal vez un dolor agudo. ¿Han encontrado alguna manera de aliviar, controlar o vivir con ese dolor aparte de tomar calmantes? (julio 1999).

Los efectos de la terapia de reemplazo de baja dosis sobre los huesos
Un informe sobre una nueva investigación por el dra. Deborah Elstein y otros, mostrando como la dosis baja de la terapia es tan efectiva en la enfermedad de los huesos como en los otros síntomas.

Los huesos: un nuevo exámen por centellograma para evaluar los depósitos de Gauchers
El dr. Giuliano Mariano habla a la asociación Gaucher Italiana cerca de Nápoles en abril de 1996.


Los infusiones caseras

La terapia de reemplazo enzimática e las infusiones domiciliarias
Varios portavoces presentaron la información sobre los beneficios continuos de la terapia de reemplazo de enzima al EWGGD reunión que incluyo informes de Bélgica, EE.UU., Italia, Grecia, Alemania, Holanda e Israel. Además la práctica de pacientes que tienen sus infusiones de terapia de reemplazo de enzima en casa, se discutió lo antedicho por pacientes y doctores. (mayo del 2005).

La refrigeración del Cerezyme
Todos los frascos (viales) de Cerezyme deben de guardarse en la nevera con una temperatura entre 2 y 8 grados centígrados antes de su uso. Ha llegado a los oidos de la Asociación de Gaucher que puede que algunos pacientes no revisen sus neveras regularmente para asegurarse de que se mantienen a la temperatura correcta. (abril del 2003).

Los consejos para las infusiones
La discusión de grupo sobre las infusiones en casa fue el evento más popular del taller nacional de trabajo de Gaucher, marzo de 1998. La sesión empezó con un video mostrando a Sandy siendo entrenada por Liz durante su primera infusión de Cerezyme. Todo el equipo necesario para las infusiones estaba expuesto en la sala. (julio 1998).

Las vacaciones y los infusiones (julio 1998).

Las infusiones de Ceredase en casa - los pacientes
Experiencias de los pacientes con las infusiones en casa.


Los niños y la enfermedad de Gaucher

Cuando y como decirselo a tus hijos: los psicólogos hablan a las familias
Cuando y como deben de hablar los padres con sus hijos, sobre el diagnóstico de la condición de su hijo. Esto fue discutido por dos psicólogos pediátricos en el Hospital para niños Great Ormond Street. (octubre del 2004).

Desde Gaucher a Ingeniería en ciencias de la computación
Victoria nació y creció en Venezuela. Como padre orgulloso, ha solicitado que la historia de su hija sea publicada aquí. (octubre del 2004).

Hace 19 años el transplante de médula corrigió la enfermedad de Gaucher
Matthew tenia ocho años cuando le hicieron un transplante de médula para corregir su enfermedad de Gaucher en el Westminster Children’s Hospital en 1985. (octubre del 2004).

La historia de Julie: Nuestro hijo Sam tiene la enfermedad de Gaucher
Sam fué diagnosticado cuando tenia tres años en enero del 2002. El trauma que sufrieron su madre Julie y su padre Steve hasta su diagnóstico es relatado aquí por Julie. (octubre del 2004).

La situación en Rumania
Daniela de 13 años de edad y tiene la enfermedad de Gaucher. La llevaron a la reunión de pacientes rumanos de Gaucher localizado en Cluj-Napoca el 4-5 de julio. No podía caminar debido a una crisis ósea severa. También tenía fiebre alta. Empezó con el Cerezyme en Octubre del 2002 pero la dosis debió de ser reducida ya que no había dinero para pagarlo. Cuando nos conocimos, sus padres sentian que no había esperanza de futura terapia para su única hija. (octubre 2003).

La historia de Davide: Desde Italia a Rumania, viajó para describir su experiencia con la enfermedad de Gaucher
Davide de 22 años de edad, es Italiano y viajó a la Reunión de pacientes en Rumanía en julio, para explicarles a sus amigos nuevos su propia experiencia en vivir con la enfermedad de Gaucher. (octubre 2003).

De Rusia con amor
Esta es una carta de Yulya quien viajo a Israel desde Rusia hace dos años para recibir tratamiento. (octubre del 2003).

La historia de unos padres: nuestro hijo tiene la enfermedad de Gaucher
Jamie el hijo de 19 años de edad de Sharon y Alan fue diagnósticado con la enfermedad de Gaucher el julio pasado. Antes del diagnóstico de Jamie, estaba en forma y bien de salud por lo tanto el resultado fue un shock para la familia. Se sintieron culpables y disgustados. (abril del 2003).

Los resultados en los embarazos
Se ha llevado a cabo un estudio para evaluar como son los embarazos y los nacimientos de los bebés en las mujeres con la enfermedad de Gaucher, con la terapia de reemplazo de la enzima y sin ella, por la dra. Debby Elstein.(octubre del 2002).

Los niños con la enfermedad de Gaucher
El dr. Ashok Vellodi,que lleva el departamento de Pediatría de Gaucher en el Hospital para niños Great Ormond, habló sobre los niños con la enfermedad de Gaucher en la 5a Conferencia. Dijo que su centro y el de el Dr Ed Wraith en el Hospital para niños Royal Manchester estaban trabajando juntos siguiendo las mismas directrices. (marzo del 2002).

COMO ESTAN LAS COSAS: La historia de Emily creciendo con la enfermedad de Gaucher
Emily fué diagnosticada cuando tenía 13 años pero afortunadamente empezó el Cerezyme poco después. Ahora es una bonita joven de 18 años de edad. Su historia es un ejemplo de como la terapia de reemplazo enzimática le ha permitido realizarse.(marzo del 2002).

La historia de Tanya: Haciendo frente a una hija con la enfermedad crónica euronopática (Tipo 3) de Gaucher
Tanya Collin-Histed es la representante de la asociación de Gaucher para la enfermedad neuronopática de Gaucher y le otorgaron el premio Alan Gordon Memorial, por su trabajo y éxito en ayudar a las familias con esta forma de la enfermedad. Ella describió su própia historia personal de sus desafios y oportunidades, en nuestra 5a Conferencia en noviembre del 2001. (marzo del 2002).

La Historia de Dawn
Dawn fue diagnosticada a los 10 años de tener la enfermedad de Gaucher. Después de casi 10 años de terapia de reemplazo enzimático, ella tiene planes de llegar a ser abogada y esta en su último año en la universidad estudiando leyes. (septiembre del 2001).

La historia de Vladimiro: Tuvimos que luchar muchas batallas para conseguir el tratamiento
Vladimir Tomov es Presidente de la Asociación Nacional de Gaucher de Bulgaria. Su hija de 14años Radoslava, tiene la enfermedad de Gaucher. Radoslava es muy bonita pero su complexión pálida y su gran abdomen, que ella oculta cuidadosamente detrás de ropa amplia, da testimonio de su necesidad de la terapia de reemplazo enzimático. (septiembre del 2001).

Los niños con la enfermedad de Gaucher
La dra. Paige Kaplan, que es la jefa del centro de Gaucher en el hospital para niños de Filadelfia, habló sobre los síntomas y problemas de los niños con la enfermedad de Gaucher, en la conferencia de la Fundación Nacional de Gaucher del 12 de noviembre del 2000.
(marzo del 2001).

Como ha afectado a mi familia la enfermedad de Gaucher de tipo 3
Ian hizo un relato personal sobre su hija Emily la cual tiene la enfermedad de Gaucher de tipo 3 y como ha afectado a su familia. (febrero 2000).

Los niños con la enfermedad de Gaucher
El dr. Ed Wraith es asesor pediátrico en el Hospital para Niños Royal Manchester y está a cargo de la clínica de Gaucher. Lo siguiente es un resumén de su charla en la Conferencia del 25 de Abril de 1999. (julio 1999).

Un dia de familia en el hospital para niños Royal Manchester (enero 1999).

Un día de familia en el Great Ormond Street(enero 1999).

Los niños de Tipo 1
Dos sesiones fueron dedicadas a los niños con Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher y a sus padres, en el taller. Gill Ian la madre de un niño con Tipo 1 diagnosticado a la edad de 6 años , ahora de 15, medió los grupos. El dr. Ed Wraith consultante pediátrico a cargo del centro de Gaucher del Hospital para niños Royal Manchester, participó en la primera sesión. (julio 1998).

Los niños y la enfermedad de Gaucher
El dr. Ashok Vellodi tiene gran experiencia en desórdenes lysosomales. Cuida 16 niños con la enfermedad de Gaucher en el Hospital para niños Great Ormond Street donde es paediatric consultant. Es especialista en transplantes de médula para niños afectados con enfermedades severas lisosomales. Lo siguiente es un resumen de la charla que el dr. Vellodi dió para la tercera conferencia de la asociación en febrero de 1997.

Los modelos de crecimiento en los niños
Informe del discurso por Dr Paige Kaplan en la Conferencia de la National Gaucher Foundation, en Filadelfia, noviembre de 1994.

La historia de Tara: "Ella era muy pequeña y redondeada y no tenía cintura"

La historia de Davide - los niños no querian jugar con el

La historia de Jon - su madre Gill comparte su alegría, esperanza y miedos

La historia de Raúl - el hijo le dió coraje

La historia de Tomas - ahora ya puede patinar y jugar a fútbol

La historia de Nicola: 'Quiero salir de mi silla de ruedas'

La historia de Shevi - dos escayolas, una desde la cintura hasta los pies

Los niños con la enfermedad de Gaucher
El dr. Woolley describe los casos que a tratado en Gales. Como informó en la conferencia de la Asociación Gaucher, en Londres, noviembre de 1994.

El grupo de padres
Informe de la reunión de padres en la conferencia de la National Gaucher Foundation, en Filadelfia, noviembre de 1994.

Vivir con enfermedad de Gaucher
Una guia para pacientes, padres, parientes y amigos con una explicación detallada de la enfermedad de Gaucher.


Las preubas y los exámenes

Los marcadores bioquímicos
En la enfermedad de Gaucher la acumulación de glucosylceramida (glucocerebrósido, el tejido graso) tiene lugar preferentemente en un cierto tipo de célula; el macrófago, explico el dr. Ars Groener del Departamento de Bioquímica, del Centro Médico Académico en Amsterdam. (marzo del 2004).

Monitoreando y examinando la enfermedad de Gaucher
El dr. Atul Mehta explico la necesidad de monitorear y examinar regularmente a los pacientes. (marzo del 2002).

Lo que significan los exámenes que significan los exámenes
El dr. Pram Mistry y Susie Noe facilitaron esta importante sesión del taller nacional de trabajo de Gaucher en marzo de 1998. El interés fue importante. (julio 1998).

El chitotriosidase - nuevo marcador bioquímico
El dr. Hans Aerts del Departamento de Bioquímica, Centro Médico Académico, de la Universidad de Amsterdam.

Los exámenes invasivos - una visión personal

Los exámenes invasivos - una respuesta médica

Los huesos: un nuevo exámen por centellograma para evaluar los depósitos de Gauchers
El dr. Giuliano Mariano habla a la asociación Gaucher Italiana cerca de Nápoles en abril de 1996


La terapia de reemplazo enzimatica

La actualización de ensayos de la nueva enzima
El Prof. Ari Zimran de la Clínica de Gaucher en el Shaare Zedek Medical Center presentó los resultados de seis meses de ensayos de la fase I/II de una nueva preparación de la enzima para pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo 1, producida por Transkaryotic Therapeutics (TKT) que ahora es propiedad de Shire Pharmaceuticals. (deciembre del 2005).

La terapia de reemplazo enzimática e las infusiones domiciliarias
Varios portavoces presentaron la información sobre los beneficios continuos de la terapia de reemplazo de enzima al EWGGD reunión que incluyo informes de Bélgica, EE.UU., Italia, Grecia, Alemania, Holanda e Israel. Además la práctica de pacientes que tienen sus infusiones de terapia de reemplazo de enzima en casa, se discutió lo antedicho por pacientes y doctores. (mayo del 2005).

Genzyme trata de parar ensayo de una nueva terapia competitiva
Un ensayo clínico para evaluar la seguridad de una nueva terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Gaucher producido por Transkaryotic Therapies Inc. Comenzó en Israel en abril del 2004. En enero del 2005, Genzyme inició procedimientos legales para parar el ensayo. (mayo del 2005).

Ensayo de una nueva Terapia de Reemplazo Enzimático a tener lugar
Un ensayo clínico comenzó en julio del 2004 para una nueva terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Gaucher desarrollada por la compañía farmacéutica Transkaryotic Therapies Inc. (octubre del 2004).

El estudio de la frecuencia de la dosis una vez al mes
El estudio de la frecuencia de la dosis por el Hospital Royal Free. (octubre del 2004).

Extendiendo el uso del Cerezyme para el Tipo 3
(octubre del 2003).

Diez Años de terapia de reemplazo enzimático
Genzyme Therapeutics celebró 10 años de la terapia de reemplazo enzimático en el Reino Unido en sus oficinas nuevas en Oxford el 20 de septiembre del 2002. Los médicos y los pacientes hablaron sobre el progreso de la enfermedad de Gaucher durante la década pasada y Henri Termeer, jefe ejecutivo oficial de la Corporación Genzyme, compartió sus pensamientos. (abril del 2003).

La administración de la terapia de reemplazo enzimatica: resultados y expectativas
El dr. Neil Weinreb de la Fundación de Investigaciones Universitarias para Enfermedades Acumulativas Lisosomales en Coral Springs, Florida dio un pantallazo de la terapia de reemplazo enzimático y sus resultados basándose en datos completados y analizados por el Gaucher Registry. (abril del 2003).

Los desarrollos futoros para enfermededa de Gaucher
El dr. Timothy Cox hablo sobre la historia y futuros desarrollos de la enfermedad de Gaucher incluyende el uso de la terapia de reemplazo enzimática.(marzo del 2002).

El tratamiento en Sudáfrica con dosis baja
El dr. Rene Heitner ha estado tratando siete casos de Gauchers en Sudáfrica (cinco criaturas y dos adultos) con Ceredase.(septiembre del 2001).

La Enfermedad de Gaucher en Bulgaria
Ocho millones de personas viven en el país ex comunista de Bulgaria, en el este Europeo. El último año se fundo la Asociación Nacional de Gaucher de Bulgaria para ayudar a cinco niños y tres adultos ya diagnosticados a obtener su tratamiento e información. (septiembre del 2001).

El consejo para la perfusió: almacenaje
(febrero 2000).

Enzima de reemplazo ¿Como trabaja?
El dr. Pram Mistry es un Consultor y Especialista Hepático en el Royal Free Hospital, donde tiene plena responsabilidad sobre 35 pacientes de Gaucher. El dr. Mistry explico que hay varias mutaciones genéticas que resultan en una actividad reducida de la enzima, glucocerebrosidasa, que causa la enfermedad de Gaucher. (junio de 1997)

La dosis baja - ¿Que significa?

El Lancet publica las ultimas investigaciones
La investigación sobre el absorbimiento en la terapia de sustitución de la enzima en pacientes Tipo 1 con la enfermedad de Gaucher, llevada a cabo por el dr. Pram Mistry, el dr. Philip Wraight y el dr. Timothy Cox .

La introducción al Cerezyme
El Cerezyme es el recombinante, la versión sintética del Ceredase, la terapia de reemplazo de la enzima para le enfermedad de Gaucher producida por Genzyme Therapeutics. El sr. Martin Cortvriend el gerente general de Genzyme en UK, habló de la nueva droga en la Conferencia en febrero de 1997.

Los infusions de Ceredase - tiempo y diluciones
El dr. Timothy Cox explica porque esto varia de paciente a paciente.

Los diferentes aspectos de la terapia de reemplazo enzimatica
El dr. Ari Zimran viajo desde la Clinica de Gaucher en el Shaare Zadek Medical Centre en Israel, en septiembre de 1995, dió una conferencia a 30 miembros de la asociación de Gaucher en Londres.

Los expertos señalan pautas para el tratamineto de la enfermedad de Gaucher
La conferencia del consenso tecnolgica: una opinión personal
Dos informes de la conferencia del consenso tecnológica sostenida bajo los auspicios del instituto nacional para la salud (NIH), en Washington, DC, en febrero de 1995.

La provisión y seguridad de Ceredase y Cerezyme
Informe del discurso dado por Scott Furbish PhD de la Genzyme Corporation en la conferencia de la asociación Gaucher, Londres, noviembre de 1994.

La comparación entre Cerezyme y Ceredase
Informe del discurso dado por el dr. Gregory Grabowski en la conferencia de National Gaucher Foundation, en Filadelfia, noviembre de 1994.

El director médico de Genzyme contesta a las preguntas sobre Ceredase
El dr. Richard Moscicki entrevistado en Londres, en abril de 1993.

La nueva planta de producción de Genzyme
Informe sobre el progreso en la producción de Cerezyme.

La producción del glucocerebrosidase en plantas de tabaco
Una nueva fuente posible de producción para la terapia del reemplazo.

Mirar también los infusiones caseras


La terapia de sustitución génica

La terapia génica: actualización
Por el dr. John Barranger en la conferencia de Gaucher en Arlington, el 2 de octubre de 1999. (febrero 2000).

La actualidad en la terapia del gen (la dra. Pamela Becker) (enero 1999).

Los prometedores primeros resultados de la terapia génica
Los resultados de la primera fase del ensayo de terapia génica en tres adultos con la enfermedad de Gaucher fueron revelados por el dr. John Barranger en una reunión el domingo 19 de abril 1998 en el NYU Medical Center en Nueva York. (julio 1998).

Lo último en la terapia génica - un paciente empieza el tratamiento
El dr. Barranger empieza las pruebas.

La terapéutica génica para la enfermedad de Gaucher
Discurso por el dr. John Barranger en la conferencia de la asociación Gaucher, en noviembre de 1994.

La terapia génica en el Reino Unido
Informe de los discursos dados en la conferencia sobre la Investigación para las Enfermedades Metabólicas en los Niños, en septiembre de 1994.

Las otras noticias del EE.UU sobre la terapia génica
Informe de la conferencia de la FNG en Filadelfia, noviembre de 1994.


Los tratamientos nuevos

La actualización de ensayos de la nueva enzima
El Prof. Ari Zimran de la Clínica de Gaucher en el Shaare Zedek Medical Center presentó los resultados de seis meses de ensayos de la fase I/II de una nueva preparación de la enzima para pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo 1, producida por Transkaryotic Therapeutics (TKT) que ahora es propiedad de Shire Pharmaceuticals. (deciembre del 2005).

El defecto genético vinculado a defecto estructural
“Los científicos del Instituto Weizmann de Israel, conjuntamente con un equipo Americano basado en el Scripps Research Institute(Instituto de Investigación Scripps) en California, han logrado por primera vez vincular mutaciones estructurales genéticas especificas en la enfermedad de Gaucher al resultado mecánico disfuncional de la enzima de glucocerebrosidasa”, dijo el Prof. Anthony Futerman (deciembre del 2005).

Los futuros desarrollos para la enfermedad de Gaucher
(deciembre del 2005).

Una nueva terapia de reemplazo de administración oral para restaurar la actividad enzimática
El Dr. Eduardo Ginns, director de investigaciones en neurología pediátrica en la Escuela Médica de la Universidad de Massachussets en los EEUU esta trabajando en una técnica para ser administrada oralmente, que puede entregar ADN directamente a las células del macrófago de pacientes con la enfermedad de Gaucher y otros desordenes lisosomales de almacenamiento. (mayo del 2005).

Zavesca (miglustato): resultados
Zavesca se discutió por cinco oradores en el Grupo de Trabajo Europeo de la enfermedad de Gaucher cuyo encuentro tuvo lugar en Barcelona 14-16 de octubre del 2004. Zavesca fue autorizado en noviembre del 2002 para el uso de pacientes con leve a moderada enfermedad de Gaucher Tipo 1 para quienes la terapia de reemplazo enzimático es impropia. (mayo del 2005).

Ensayo de una nueva terapia de reemplazo enzimático a tener lugar
Un ensayo clínico comenzó en julio del 2004 para una nueva terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Gaucher desarrollada por la compañía farmacéutica Transkaryotic Therapies Inc. (octubre del 2004).

La aprobación de Zavesca por los EE.UU.
La US Food and Drug Administration (FDA) ha aprobado Zavesca para el tratamiento de pacientes adultos con leve a moderada enfermedad de Gaucher Tipo 1 para quienes la terapia de reemplazo enzimático no es una opción terapeutica. (octubre del 2003).

Empiezan en el RU los ensayos con Zavesca para el Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher
El mes de julio pasado empez ó un proceso de exploración de niños de Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher, en el Hospiatal Great Ormond Street (RU) para decidir si eran apropiados para entrar en el ensayo de Zavesca (OGT 918)(octubre del 2003).

Zavesca: El Autorizazión de Marketing en la UE
Zavesca, una cápsula tres veces al día, recibió la aprobación de la Comisión Europea el 26 de noviembre del 2002 para el tratamiento de los pacientes con el Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher de leve a moderado, para los cuales la terapia de reemplazo enzimático no es possible. Los pacientes que toman esta medicina deben de ser controlados por medicos con conocimientos sobre la enfermedad de Gaucher. (abril del 2003).

Una nueva droga recibe opinion positiva para su aprobacion en los EE.UU.
Zavesca (anteriormente conocida como Vevesca o OGT 918) ha recibido una opinión favorable recomendando su aprobación en la Union Europea para la utilización en pacientes con Gaucher tipo 1, de leve a moderado, con la recomendación de que se utilice en pacientes en quienes la terapia de reemplazo enzimatica no es apta y que los datos de seguridad del seguimiento sean obtenidos de todos los pacientes.(octubre del 2002).

Los desarrollos futoros para enfermededa de Gaucher
El dr. Timothy Cox hablo sobre la historia y futuros desarrollos de la enfermedad de Gaucher incluyende el uso de la terapia de reemplazo enzimática.(marzo del 2002).

El progreso de la terapia de balance de sustrato OGT 918El dr. Ari Zimran ha observado a 500 pacientes en la Clínica de Gaucher en Jerusalen, Israel y habló en la 5a conferencia en noviembre del 2001 sobre el cambio de pauta en los síntomas de la enfermedad de Gaucher y la nueva terapia de balance de sustrato (OGT 918) la cual es en este momento experimental.
. (marzo del 2002).

La administración del dolor y tratamiento por ozono
El dr. Ari Zimran hablo sobre la administración del dolor y tratamiento por ozono en la 5º Conferencia. Dijo que la próxima generación de gente con la enfermedad de Gaucher tendría la esperanza de no sufrir dolores de la enfermedad.(marzo del 2002).

Vevesca (OGT 918) Actualización: estudio de los EEUU para comenzar en la Clínica de Gaucher de la NYU
El primer estudio clínico en los EE.UU. con Vevesca para Gaucher tipo 1 va a comenzar dentro de poco en la escuela de medicina de la Universidad de Nueva York. Resultados de este estudio clínico en varios centros Europeos fueron publicados en el Lancet en Abril del 2000 y los resultados de dos pruebas posteriores, uno con pacientes tomando una dosis inferior y otra tomando una combinación de terapia con Cerezyme están por ser publicadas dentro de poco. (septiembre del 2001).

La terapia con ozono
El dr. Ari Zimran habló sobre la investigación que ha llevado a cabo de la terapia con ozono para controlar el dolor en las personas son la enfermedad de Gaucher.
(marzo del 2001).

Ensayo con el medicamento OGT 918 para la enfermedad neuronopática de Gaucher
Se está hablando sobre un ensayo clínico del OGT 918 con la enfermedad neuronopática de Gaucher (Tipos 2 y 3) entre el dr. Roscoe Brady, el dr. Raphael Schiffmann de los Institutos Nacionales para la Salud (NIH) en Washington DC, USA y Oxford GlycoSciences, la compañía que produce el medicamento.
(marzo del 2001).

El OGT 918 renombrado Vevesca
El OGT 918, una terapia de balance de sustratos (privación), la cual es actualmente experimental para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher, ha sido renombrado Vevesca.
(marzo del 2001).

Los nuevos tratamientos enzimáticos para otras enfermedades
Estaban representadas las asociaciones de pacientes de seis enfermedades diferentes, en dos días, sobre el desarrollo de nuevas terapias de reemplazo enzimático y los avances médicos, durante el congreso para la sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo. llevado a cabo en Cambridge el 16-17 de septiembre 2000.
(marzo del 2001).

Los primeros resultados del ensayo clínico del OGT 918 para la enfermedad de Gaucher
Los resultados del ensayo clínico multinacional de una droga nueva llamada OGT 918 (conocida también como la terapia del balance de sustratos) la cual posiblemente puede ser utilizada en vez de o a la vez que la terapia de reemplazo de la enzima, han sido publicados en la revista médica The Lancet el 28 de Abril del 2000. informa. (agosto del 2000).

La terapia del balance de los sustratos
Irene Gow, directora de operaciones clínicas de Oxford GlycoSciences (OGS) dió una charla sobre la terapia del balance de los sustratos (deprivación), una nueva forma, potencialmente de tratar la enfermedad de Gaucher, en la Conferencia familiar sobre la enfermedad Neuropática de Gaucher. Corrientemente OGS tiene en experimentos clínicos una medicina llamada OGT 918, con pacientes de tipo 1 de la enfermedad de Gaucher. (febrero del 2000).

Dos investigadores ganan el Premio Alan Gordon Memorial
Les fué entregado al dra. Frances Platt y al dr. Terence Butters el segundo premio Alan Gordon Memorial el 25 de Abril por su trabajo en el uso de la terapia de la privación de sustratos (incluyendo OGT 918). (julio 1999).

La enfermedad en los huesos y los avances en el tratamiento para los huesos y para la enfermedad en general
Esto es un resumen del discurso del dr. Timothy Cox en la Conferencia de Manchester, Reino Unido el 25 de Abril de 1999 donde revisó el presente, pasado y futuro de los tratamientos para la enfermedad de Gaucher (incluyendo OGT 918) y los problemas con los que los pacientes todavia tienen que enfrentarse. (julio 1999).

El ensayo de una nueva droga para la enfermedad de Gaucher.
En marzo de 1998 se empezó un nuevo ensayo con un medicamento llamado OGT 918. El ensayo implica centros en el Reino Unido, Europa e Israel y examinará los efectos del medicamento en diversos pacientes de Gaucher durante un periodo de 12 meses.

Un nuevo acercamiento para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Informe de la investigación en la Universidad de Oxford por la dra.Frances Platt y el dr. Terry Butters. Ahora esta OGT 918.

La medicina en pruebas para mejorar los síntomas en los huesos en los pacientes de Gaucher
Un nuevo estudio para investigar si la medicina bisphosphonate llamada Fosamax (Alendronate), que ha sido utilizada para la mejora de la osteoporosis, puede ayudar a los pacientes de Gaucher con enfermedad en los huesos, ocurrirá en los EE.UU.

La comparación entre Cerezyme y Ceredase
Informe del discurso del dr. Gregory Grabowski en la conferencia de la National Gaucher Foundation en Filadelfia, noviembre de 1994.

El PEG Glucocerebrosidase

La nueva planta de producción de Genzyme
Informe sobre el progreso en la producción de Cerezyme.

La producción del glucocerebrosidase en plantas de tabaco
Una nueva fuente posible de producción para la terapia del reemplazo.

Mirar también la terapia de sustitución genica


DENEGACION
Por favor si alguien sufre de la enfermedad de Gaucher o piensa que la puede sufrir, debe de consultar a un doctor que tenga experiencia sobre esta enfermedad. La información incluida en estas páginas esta hecha con la intención de que sea útil a los pacientes y médicos pero no es un substituto del consejo médico.


Traducido por Victoria Villar Casares y la Lic. Silvia Inés Gluck .

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