COMO ESTAN LAS COSAS: La historia de Emily creciendo con la enfermedad de Gaucher


COMO ESTABAN LAS COSAS: La historia de Melanie, mi esplenectomía tres meses después del nacimiento de mi hijo

Contenido de las Noticias de Gaucher


Emily fué diagnosticada cuando tenía 13 años pero afortunadamente empezó el Cerezyme poco después. Ahora es una bonita joven de 18 años de edad. Su historia es un ejemplo de como la terapia de reemplazo enzimática le ha permitido realizarse en contraste con la historia de Melanie en la página previa. Ella también relató su historia en la Conferencia.


Estaba feliz en mi ignorancia de que ten ía la enfermedad de Gaucher hasta un poco antes de mi 14 cumpleaños. Nunca me había sentido enferma ni había tenido ningún dolor de huesos u otros síntomas debilitantes, pero durante mi infancia hubieron peque ños síntomas que mi médico ignoró.

Mis primeros años estivieron dominados por frecuentes hemorragias de naríz, las cuales se atribuyeron a una allergia al polvo y a la levadura. Me dijeron que utilizara una almohada especial y me pusieron en una dieta sin levadura, las cuales redujeron las hemorragias.

También me amorataba fácilmente en mis piernas. Esto no era particularmente malo y al fin y al cabo, ¿no todos los niños tienen moretones cuando montan en sus bicicletas al principio de la escuela? Mi médico no hizo caso.

Mi estatura era particularmente peque ña y parecia muy joven en comparación con mis compañeras, pero asumí que era porque llos dos lados de mi familia eran bajos. Mi abuela mide sólo 1m.50cm. ¿Y mi barriga redondeada? Bueno, eso iria con el comienzo de la pubertad, ¿no?

Todas estas cosas parecian tener una explicaci ón factible y a parte de las enfermedades normales de la infancia, no veia a mi médico muy a menudo. ¿Era esto una espada de doble filo? Si hubiera estado peor a lo mejor hubieran detectado Gaucher antes.

Acercandome a mi 14 cumpleaños la pubertad no había llegado todavía. Todas mis amigas estaban creciendo y desarrollandose y entonces ocurrió algo.

El día de la madre

Era el día de la madre y había comprado una planta con flores que no habiamos tenido antes en nuestra casa. Unos días después aparecieron hinchazones en mis piernas y en la planta de mis pies. Llegaron y se fueron durante los siguientes días. Entonces se me hincharon los dedos de las manos. Pensando que posiblemente era una reacción alérgica a la planta, mi madre mi llevó al médico.

En vez de mirar a mis piernas, me examin ó mi estómago y con gran horror por mi parte anunció que tenía un tumor y que debía de ir al hospital.

Después de recoger a mi madre del suelo de alguna forma llegamos al hospital, donde me asignaron al jefe de Pediatría. Después de una breve examinación también anunció que tenía un tumor y después de recoger a mi madre del suelo por segunda vez, me llevaron a hacerme un scan.

Esto reveló que no había un tumor pero el bazo y el hígado dilatados. Los dos días siguientes implicaron bastantes pruebas y el resultado fue de que podía tener algo llamado la enfermedad de Gaucher, de la cual habian oido hablar pero no la habian visto nunca. Me enviaron al Hospital Great Ormond Street para hacerme más pruebas incluyendo la temida biopsia de la médula. Lo más extraño es que la hinchazón en mis piernas y pies no volvió a aparecer nunca más, y ha permanecido inexplicable.

La terapia de reemplazo enzimática

En el Great Ormond Street conocimos al Dr Ashok Vellodi, quien cuidadosamente nos explicó la enfermedad de Gaucher. Con la realización de que no podía simplemente tomar unas pastillas e irme a casa. Me quedé impresionada y agobiada.

Las semanas siguientes estuvieron llenas de la ansiedad de esperar si podía conseguir los fondos para el tratamiento, pero el Dr. Vellodi nos había dado el teléfono de la Asociación de Gaucher y Susan Lewis se convirtió en nuestra guia. Nos decia lo que queriamos oir. Le dijo a mi madre que conseguiría el tratamiento que necesitaba, y que mi bazo se reduciria y que llevaría una vida normal. Casi no nos atreviamos a creerla.

Se me apareció un nuevo mundo. Empezamos a hacer viajes frecuentes al hospital para recibir la nueva infusión enzimática. También fueron necesarias otras visitas al Great Ormond Street debido a mi ritmo de crecimiento.

Entonces gradualmente aprendí con mi madre a hacer las infusiones nosotras mismas, aunque hubieron muchas veces que no lo conseguimos y acabamos llendo al hospital, ¡otra vez!

Paso a paso cuatro años más tarde he llegado al punto en que me puedo administrar el tratamiento yo sola.

Pensando en el pasado

Ahora a los dieciocho puedo pensar en el pasado y acordarme de como me sentí acerca de todo esto. Es un gran golpe para cualquiera el oir que sufren de un desorden genético, pero especialmente cuando se sienten que nunca han estado enfermos en toda su vida.

Por supuesto me siento agradecida de no haber sufrido nunca, pero esto hizo más dif ícil el hacerme a la idea. Si hubiera estado enferma cuando me diagnosticaron, hubiera sentido que al menos entonces podía llevar una vida normal. Pero sentí que mi vida ya era normal y me la cambiaron totalmente por el diagnóstico.

Me sentí muy sola ya que la enfermedad es tan rara, por eso es tan importante la Asociación. También es difícil el explicárselo a la gente, lo que encuentro que es lo más duro de tener Gaucher, ver la reacci ón de las otras personas.

Una vez que se pasó el golpe inicial, hubo una espera larga y angustiada, para ver si el tratamiento tendría el efecto esperado. Casi no nos atreviamos a tener ninguna esperanza, pero cumpliendo lo que nos habían dicho , funcionó.

Poco a poco vi desaparecer todos mis s íntomas y aunque todavía hay un largo camino en relación a mi crecimiento, ya no tengo hemorragias nasales, moretones o un estómago redondeado (o si lo tengo es debido a las chucherias que como).

He llegado ahora a un punto en el que la enfermedad casi no afecta mi vida y casi nunca pienso sobre ello entre mis infusiones bisemanales.

Sin la ayuda y la organización de Genzyme, el Cuidado de la Salud en casa, el Dr. Vellodi y la Associación de Gaucher no hubiera podido viajar, ir a la Universidad o llevar una vida normal. Realmente estoy decidida a no dejar que Gaucher me pare a hacer lo que quiera y desde el diagnóstico he hecho un viaje de un mes a Israel, he pasado 10 semanas en los EEUU y he recibido las infusiones estando fuera de casa acomodandolas a mi vida en la Universidad.

Las experiencias positivas recientes

Mientras que estabe en América este verano, me asignaron al Dr. Greg Pastores en el New York University Hospital en Manhattan. Aqui por primera vez v í a muchos pacientes de Gaucher teniendo sus infusiones juntos y esto me asombró.

La clínica operaba como un sistema de transporte de cinta que era muy eficiente. Durante las infusiones su vida continuaba normalmente y hasta me pareció oir a alguien hablando por teléfono con su corredor de Bolsa sobre acciones y sus precios en un estilo típico de Nueva York.

Me hizo darme cuenta que tener la enfermedad de Gaucher no es gran cosa y que las infusiones se deben de organizar dentro de la vida ordinaria lo más posible. El enfoque ah í era más en los problemas prácticos, como cuando en una relaci ón se lo deben de decir a la otra persona sobre el tener la enfermedad y las opciones que se han de tomar cuando llega el momento de tener hijos.

Sentí que en ese momento estaba mirando al futuro. Todo sobre esa clínica de Gaucher fue positivo y animoso.

El entusiasmo

En conclusión, no sólo han sido positivas mis experiencias recientes, pero estoy entusiasmada de leer sobre las pruebas para terapias alternativas. Soy la tercera persona en el RU que recibe la forma sintética del glucocerebrosidase (Cerezyme) el cual ha probado que es un éxito total.

Cuando pienso que era sólo 1991 cuando la terapia no estaba disponible, me siento muy esperanzada acerca del futuro.


COMO ESTABAN LAS COSAS: La historia de Melanie, mi esplenectomía tres meses después del nacimiento de mi hijo

Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de Marzo del 2002.
Traducido por Victoria Villar Casares
© Copyright Gauchers Association 2002