Los desarrollos futoros para enfermededa de Gaucher incluyendo terapia de reemplazo enzimatico


Contenido de las Noticias de Gaucher


El Prof. Timothy Cox quien dirige el Centro de Gaucher en el Hospital de Addenbrook en Cambridge, hablo sobre la historia y futuros desarrollos de la enfermedad de Gaucher incluyende el uso de la terapia de reemplazo enzimática.


El Prof.Cox hablo de la amplia gama de manifestaciones en la enfermedad de Gaucher que han sido descubiertas desde que la enfermedad fue primero descripta en 1882.

"Desde entonces se han realizado estudios intensivos mundialmente y en 1977 cientificos en Cambridge descubrieron que la causa de la enfermedad radicaba en los macrófagos, las células de Gaucher, donde la glucocerebrosidasa (la substancia grasa) se encuentra acumulada.

"Desde 1983 hasta la fecha el gen ha sido disenado, clonado y mas de 200 mutaciones han sido descubiertas.

"Es sabido que la enfermedad puede ser encontrada en un amplia variedad de gente, desde un nino recien nacido hasta alguien en sus ochentas quien solo puede tener un leve defecto en su sangre. Es gratificante que mujeres con la enfermedad de Gaucher casi invariablemente tienen hijos sanos"

La terapia de reemplazo enzimática

El Prof. Cox explico que el desarrollo de Ceredase y luego Cerezyme ha transformado el futuro de los pacientes con la enfermedad de Gaucher. El describio uno de sus primeros pacientes quien estuvo dependiente de transfusiones sanguineas. Se busco un donante de medula osea,pero uno compatible no pudo ser hallado.
Afortunadamente Ceredase estaba siendo probado y el pudo obtener la droga para su paciente de la compania Genzyme. La respuesta fue dramatica y el paciente se encuentra bien hoy en dia, diez anos después y completamente independiente y movil.

"El exito de la terapia de reemplazo enzimatica para la enfermedad de Gaucher ha conducido a desarrollar tratamientos de reemplazo enzimaticos para otras enfermedades como Fabry, Hunter Scheie(MPS1), Hunter(MPSII), Maroteaux-Lamy(MPSVI) y la enfermedad de Pompe.

Los centros de Gaucher

"En 1998 el Departamento de Salud designo fondos para para cuatro Centros Especializados efectuaran la evaluacion y administracion de la enfermedad de Gaucher y a Mayo del 2000, 171 pacientes habian atendido uno de los cuatro Centros. A esa fecha se sabia de 258 pacientes con la enfermedad de Gaucher en el Reino Unido: 216 adultos y 42 niños. El Centro de Gaucher del Hospital deAddenbrooke vio 113 enviados de quienes cuatro se encontro no tenian la enfermedad de Gaucher.

El aliento para asistir

"Algunos pacientes no atienden ninguno de los Centros aunque el Departamento de Salud desea alentarlos a que lo hagan. Se ha sugerido que las razones para que no concurran pueden ser:

"Para desarrollar los servicios de los Centros para pacientes en adelante, debe haber un previo y mayor acceso para el camino a utilizar. Un registro anonimo comparando las manifestaciones y otros factores que contribuyen a los efectos de esta condicion deberian ser desarrollados y tambien debe mejorarse las auditorias de resultados e investigacion clinica aplicada. Educacion en todos los niveles y al mayor nivel internacional, deben ser alentados.

"Para lograr esto, hay una necesidad continua de una fuerte asociacion entre la Gauchers Association y los Centros.

La frecuencia

El Prof. Cox dijo que la frecuencia de la enfermedad de Gaucher en la poblacion general esta estimada en 1 en 200.000 mientras que en la comunidad judia-ashkenazi es de 1 en 855. Por lo tanto se estima que hay unas 35.000 a 40.000 personas a nivel mundial que tienen la enfermedad de Gaucher. Sin embargo solo 3.000 pacientes estan recibiendo la terapia de reemplazo enzimatica y esto significa menos que el 10% de los afectados se benefician con el tratamiento.

"Deberia haber un mayor acceso a la terapia y esto significa la disponibilidad de una droga mas barata"

El proteccion contra la Infeccion

El Prof.Cox enfatizo la importancia en protejer los pacientes que fueron esplenomizados, de infecciones. La infeccion puede poner en peligro la vida y una encuesta entre sus pacientes ha revelado un gran numero de episodios severos que requirieron un tratamiento intensivo con antibioticos.

El aconsejo:

El tambien dijo que los pacientes sin bazo deberian asociarse a la MedicAlert Foundation que provee de brazaletes y otras joyas con detalles medicos impresos en ellos y lleva una base de datos de informacion relevante en la computadora(Ver debajo para detalles).

Los tratamientos posibles

La terapia de reemplazo enzimatica es un tratamiento efectivo pero hay necesidad de comprender su accion y posibles potencialidades(intensificar)sus efectos.

La terapia de substratos: OGT 918 esta aun bajo estudios(ver pagina 11para mayores detalles). Si el tratamiento se suspende hay una regresion de los sintomas,pero los sintomas colaterales de la droga tambien mejoran cuando se suspende el tratamiento.

El 3 o-4 o Generacion del Grupo de Drogas de Bifosfonatos ej Alendronate, Risedronate o el poderoso, agente inyectable en su clase Pamidronate. Estas drogas pueden ayudar a remineralizar los huesos en cierto grupo de personas.

La terapia de celulas madre: Este desarrollo permanece en el futuro.

El transplante de medula osea: Solo deberia efectuarse en circunstancias excepcionales.

La terapia anti-trombotica: Estos son agentes anticoagulantes y pueden ser investigados para ver si pueden ayudar a tratar pacientes de Gaucher.

Los agentes antiinflamatorios : El trabjo de la Dra. Maria-Teresa Moran en la Universidad de Cambridge, con el soporte de la Gauchers Association, descubrio una relacion entre los macrofagos anormales en pacientes con la enfermedad de Gaucher y la inflamacion de los tejidos alrededor. Un agente liberado por los macrofagos implicado en la inflamacion y destruccion de los huesos es Cathepsin K. Este producto es el objetivo de por lo menos una importante compañia farmaceutica. Mi colega Dr.Paul Schofield que tiene penetracion especial en este area, atestigua para el temprano desarrollode drogas anti-cathepsin para el uso en enfermedades oseas. Claramente pacientes con la enfermedad de Gaucher pueden beneficiarse de los resultados de esta investigacion.

La terapia genica: Aunque esta terapia ha sido explorada por varios años, no se ha desarrollado aun una terapia genica efectiva.

Los necesidades

El Prof Cox dijo que a pesar del gran progreso de los ultimos 10 años, especialmente con el desarrollo de la terapia enzimatica de Genzyme, mucho mnas debe ser efectuado nacionalmente e internacionalmente para ayudar a los pacientes que sufren de la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades lisosomales: Esto incluye:

El entrenamiento de medicos

El Profesor Cox concluyo felicitando a la Asociacion y su alianza con grupos a traves del mundo y su enorme contribucion para el bienestar de aquellos afectados. El tenia la impresion que el camino en adelante estaba rico en oportunidades para la creciente comunidad de pacientes.

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Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2002.
Traducido por: la Lic. Silvia Inés Gluck
© Derechos de auteur Gauchers Association 2002