Hace 19 años el Transplante de médula corrigió la enfermedad de Gaucher


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Matthew tenia ocho años cuando le hicieron un transplante de médula para corregir su enfermedad de Gaucher en el Westminster Children’s Hospital en 1985. Aunque ahora es considerado un método inapropiado para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher debido al alto nivel de mortalidad causado por los combinaciones imperfectas de los donantes y de la llegada de la terapia de reemplazo enzimático, Matthew tiene 27 años, está sano y tiene una hija.


Me diagnosticaron cuando tenia cuatro años. Me llevaron a mi médico por un tema diferente y el doctor se dió cuenta de que mi bazo e hígado eran más grandes de lo normal. El organizó pruebas y el diagnóstico fue la enfermedad de Gaucher.

A mis padres les dijeron que mi futuro era muy incierto, que estaria en una silla de ruedas para cuando llegara a los 10 años y que tendria mucha suerte si pasaba la adolescencia. También sufria de dolores en las articulaciones de mis rodillas, en mis piernas y en mi cadera. Los describieron como dolores de crecimiento y hasta me hicieron una operación exploratoria en una rodilla para ver donde estaba el problema.

Hacia los acho años de edad, mi médico me envió al Prof. Hugh Jones en el Westminster Children's Hospital donde se estaba utilizando un nuevo método para tratar las enfermedades metabólicas llamado transplante de médula.

Se comprobó que mi hermana tenia una pareja perfecta con el 98% y mientras que me preparaban para la operación, ella donó algo de su médula ósea recogida de su pelvis. Entonces esto me lo inyectaron a mi, como si fuera una transfusión de sangre.

Aislamiento total

Me tuvieron en completo aislamiento y todo tenia que ser esterilizado. Mi habitación era muy pequeña pero hasta tenia un Baby Belling cooker para poder cocinar comida irradiada especial, normalmente comida enlatada. Como costaba una semana esterilizar el pan, para cuando me llegaba a mi estaba bastante pasado. Hasta mi osito de peluche tuvo que ser irradiado y como esto también llevó su tiempo, él se fué de casa antes que yo para que pudiera estar en al hospital para recibirme.

Los médicos y las enfermeras fueron maravillosos pero como tenian que llevar ropa de protección, solo podia ver sus caras desde el puente de su naríz hasta sus cejas. Un día mi enfermera principal Abigail entró en la habitación llevando ropa normal. Sabía que eso no estaba bien y le grite para que se fuera. Pero ella me explicó que mi propio sistema inmunológico había empezado a funcionar con éxito y que no necesitaba llevar la ropa especial. Me tuvieron en aislamiento cerca de dos meses y en el hospital durante cinco meses pero mi padre estuvo conmigo todo el tiempo, estaba alojado en casa de unas enfermeras locales. El sabía especialmente que el transplante de médula era un procedimiento peligroso y que otros niños de la sala con otras enfermedades no habian sobrevivido.

La Princesa Anne

Dos semanas después de salir del aislamiento, fue oficialmente inagurado por la Princesa Anne un nuevo centro moderno construido específicamente para transplantes de médula. Yo era el único niño que estaba lo suficientemente bien para poder ser presentado así que volví al aislamiento para su visita.

Tengo un video de su visita y ahi estaba yo, con la cara redonda pálida, echado en la cama donde estaba sentada la Princesa Anne. Recuerdo que la unidad nueva no tenia puertas ya que el aire esterilizado soplaba en la entrada, para no dejar que entrara el aire impuro.

Tratado como un adulto

Siempre me informaron de todo y me trataban como un adulto por los empleados lo cual ayudaba mucho. Me decian lo que estaba pasando y que medicación tenia que tomar. Me dijeron que mis leucocitos estarian a cero después de la operación y junto con los empleados médicos vimos como se elevaba aunque a veces habian bajones. Era consciente de que estaba pasando por un proceso peligroso.

No me puedo acordar de nada de mi vida antes del transplante y cuando hablo de mi vida antes de ir al hospital, es de lo que me han contado mis padres. Tuve que tomar esteroides y me puse un poco gordo durante un año. También me acuerdo de tener que tomar una medicina horrible que la ponian en una jeringa y me la tenia que tragar. Me bañaba con Hibi Scrub y odiaba el olor. Hasta el dia de hoy, si huelo algo parecido, me siento raro.

Antes de la operación me visitó una niña que se llamaba Solette la cual había tenido un transplante de médula por la enfermedad de Gaucher. Era como si me dijera: “Mirame a mi. Yo lo he sobrevivido.” Creo que fuimos de los primeros niños con enfermedades metabólicas como la enfermedad de Gaucher que tuvieron el transplante de médula. (Desde la llegada de la terapia de reemplazo enzimático, la necesidad de los transplantes de médula para la enfermedad de Gaucher no es considerado apropiada para la mayoria de los pacientes).

Ahora soy padre y tengo 27 años y no tengo síntomas. Mi nivel enzimático es completamente normal. Tengo los ojos secos a causa de una reacción hacia el hospedador de injerto poco después de la operación y también desarrollé manchas oscuras en mi piel al mismo tiempo. Me dijeron que debido a la irradiación que me dieron, probablemente no podría tener hijos. Conocí a mi pareja Leila en 1998. Ella tenía un hijo llamado Callum el cual adopté, por lo tanto no me preocupaba.

Sin embargo hablamos sobre la posibilidad de tener un hijo y decidimos que debia de ir a hacerme pruebas. Pero antes de que llegara el dia de ir, leila se quedó embarazada y ahora tenemos una preciosa hija llamada Grace, la cual tiene 2 años de edad.

Considero al equipo de transplantes del Hospital Westminster mis heroes ya que sin ellos, dudo que estuviera aqui hoy. No puedo expresar bastante mi agradecimiento hacia ellos. Si alguno de ellos se acuerda de mi, por favor ponganse en contacto conmigo a traves de la Asociación de Gaucher. Mi más sincero agradecimiento es para mi padre, Graham, el cual vivió todo esto conmigo y el tenía sus propios miedos que conllevar. También le agradezco a mi hermana, Emma, sin ella no hubiera podido tener el transplante.


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Fuente: Noticias de Gaucher de octubre del 2004 .
Traducido por: la Lic. Silvia Inés Gluck
© Derechos de autor Gauchers Association 2004