Monitoreando y examinando la enfermedad de Gaucher


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El Dr. Atul Mehta dirige el Centro de Gaucher en el Royal Free Hospital en Londres conjuntamente con la enfermera especializada Linda Richfield. Dr. Mehta explico la necesidad de monitorear y examinar regularmente a los pacientes.


Dr. Mehta supervisa 55 pacientes adultos que reciben terapia de reemplazo enzimatica en el Royal Free Hospital en Londres. Todos tienen Gaucher tipo1. Veintinueve son masculinos y 26 femeninas. Doce tienen la mutación N370S/N370S y 13 tienen la mutación N370S/84GG. Un paciente de Sri Lanka tiene la mutación R463C/R463C.

La historia clínica y examen

"Es importante llevar a cabo un examen clínico completo revisando síntomas, peso, apetito y parámetros de calidad de vida incluyendo motricidad" enfatizo el Dr. Mehta. " magulladuras, signos de anemia, taman~o del hígado y bazo también deben ser examinados y tomados el funcionamiento de los órganos. Estos deben ser incluidos en un índice marcador de severidad.

El análisis de sangre

"Los exámenes de sangre deberían incluir los siguientes indicadores que permiten valorar el grado de la enfermedad de Gaucher:

La radiología

"Hacer imágenes de las distintas partes del cuerpo y huesos es valioso y debería incluir:

El escaneado DEXA Esto es efectuado en el Departamento Medico Físico y utiliza una cámara especial para mirar la densidad ósea en la columna y en las caderas. Es utilizado ampliamente para valorar el riesgo de fracturas en osteoporosis pero también es útil en la enfermedad de Gaucher.

La resonancia magnética nuclear(RMN) Esta técnica permite a los médicos visualizar exactamente el esqueleto y muestra las áreas dan~adas.Es también una buena forma para valorar la medula ósea la cual esta reemplazada en un grado variable por células de Gaucher. La RMN escanea los tejidos blandos y puede ser utilizada para valorar el taman~o del bazo y del hígado. Realizando estos escaneos periódicamente y comparándolos, se puede construir un buen cuadro de lo efectivo del tratamiento.

Los rayos X y el tomógrafo computarizado(TC) escaneado son técnicas mas antiguas que aun son útiles.

Manifestaciones menos frecuentes

"Desafortunadamente hay muchas preguntas sin respuesta referidas a las causas precisas de estas complicaciones y su relación con la enfermedad de Gaucher.

"Otro objetivo importante es monitorear pacientes para asegurarse que no hayan efectos adversos de la terapia de reemplazo enzimático aunque esto parece ser poco común. Algunos pacientes hacen anticuerpos a la enzima pero esto no parece afectar la eficacia del tratamiento"

Los retos futuros

El Dr. Mehta dijo que la enfermedad en los huesos continua siendo un problema para muchos pacientes de la enfermedad de Gaucher. Adicionalmente hay otros desafíos para enfrentar:

El Dr. Mehta dijo que el y la enfermera especializada Linda Richfield se reunían periódicamente con los administradores del hospital con referencia a los pacientes.

Hay necesidad de poner al dia a las autoridades sanitarias y el National Specialist Commissioning Advisory Group del Departamento de Salud que financia los cuatro Centros.

El monitoreo

El Dr. Mehta resumió su charla preguntando y contestando las siguientes preguntas referentes al monitoreo:


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Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2002.
Traducido por: la Lic. Silvia Inés Gluck
© Derechos de auteur Gauchers Association 2002