La historia de Susan: "Me sentia como una anciana - sin embargo no tenia ni treinta años"


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Susan fue diagnosticada con la enfermedad de Gaucher hace 16 años durante su tercer embarazo, aunque de niña sufrió de mucho dolor de piernas. Pero fue sólo en Octubre de 1998 cuando descubrió que había una razón para todos sus síntomas y que había un tratamiento disponible que podia ayudarla. Esta es su historia:


Una tarde lluviosa de Domingo, en Octubre de 1998, estaba mirando el Internet cuando me encontré con la página Web de la Asociación de Gaucher.

Estaba asombrada. Ya no estaba sola. Había mucha más gente como yo y las cosas extrañas que me habian ocurrido en relación a mi salud eran communes en otros enfermos de Gaucher. Y además estaban recibiendo tratamiento.

Los Dolores en mis piernas

De niña sufrí constantemente de dolores en mis piernas. Me diagnosticaron con artritis en mi rodilla izquierda. Después de pasarme un año entero frotandome la pierna cada día con una pomada negra horrible y llevando un vendaje de crepé, mi medico de consulta notó, al entrar en su oficina, que el problema estaba en mis caderas.

Me diagnosticaron la enfermedad de Perthes, un problema congénito de la cadera. Estuve en el hospital durante un año metida en un armazón de metal y luego otro año más con un aparato ortopédico para las piernas.:

Me recuperé pero siempre estaba sangrando y me salian morados muy facilmente. Vomitaba cada mañana y era una niña enferma muy delgada. A mis padres les dijeron que los morados eran normales y que tenia alergia a alguna comida y eso provocaba los vomitos. A pesar de esto, tuve una infancia normal aunque a menudo sentia mucho dolor.

A los 12 años, sufrí un dolor inexplicable en mi pierna y cadera derecha y durante una semana de campamentos, me puse muy enferma. Me dolian los huesos de todo el cuerpo tremendamente. Me admitieron en el hospital durante seis semanas pero no pudieron hacer un diagnóstico y parecia un misterio. Me recuperé pero me dejaron con un dolor constante en mi pierna y cadera derechas.

Mi pierna se quedó más corta y tuve que llevar un aparato ortopédico con soporte durante un año en mi pierna derecha. Para entonces tenia 13 años y me di cuenta de que era diferente de los demás. Me quedó cojera pero estaba bien y sin dolor aunque me cansaba facilmente y siempre me salian morados. Dejando esto de lado seguí con mi vida normal de adolescente.

La enfermedad de Gaucher tuvo el impacto más grande en mi vida diez años más tarde. Estaba embarazada de siete meses con nuestro segundo bebe. Todo estaba llendo bien hasta que de repente me puse muy enferma. Vomitaba constantemente y me di cuenta de que me amorataba aún más que antes, con picazón y sudores. Me puse tan enferma que me admitieron en el hospital. No nos habiamos dado cuenta hasta entonces de que tenia ictericia y de que mi hígado y bazo estaban engrandados. Permanecí en el hospital y tuve un bebe sano de 9 libras.

Cálculos en la vesícula biliar

Después de meses de pruebas, todo lo que pudieron diagnosticar fue que tenia cálculos en la vesícula biliar. Me sentí horrible. Me cansaba muy rapidamente y durante años sufrí de dolores abdominales. No podía comer comidas grasas o pesadas sin enfermarme y solo podia caminar distancias cortas pues ensegida sentia dolores  fuertes en mi estómago y espalda. Me sentia como si fuera una anciana - sin embargo no tenia ni treinta años.

No tenia otra opción que seguir con mi vida normal cuidando de mis dos hijos pequeños y teniendo que ir a trabajar.

Creyendo que los cálculos en la vesícula biliar eran los responsables del dolor que sentía, le di la tabarra a mi médico y al hospital sobre mi posición en la lista de espera, pero parece que habian perdido mi historial. Después de cerca de cuatro años me recuperé y deje de pedir la operación.

Diagnóstico

Durante mi tercer embarazo volví a mi medico para un chequeo. El pensó que parecia que tuviera ictericia, un nivel bajo de las plaquetas y engrandamiento del bazo, era aconsejable una biopsia de hígado. Por fin diagnosticaron la enfermedad de Gaucher. El diagnóstico no cambió nada en mi vida.

Durante los últimos 16 años, he tenido un chequeo annual en el hospital St. James en Leeds para controlar la medida de mi bazo y el nivel de mis plaquetas. He estado bien pero siento como si me hubiera deteriorado gradualmente. Mi manera de andar ha empeorado.

He ido al ortopedísta cada dos años, esperando a que llegue el día que cumpla los 50 para poder reemplazar mis caderas. Pensaba que los dolores en mis rodillas y en mis tobillos estaban conectados a mis caderas y los dolores en mis brazos eran porque los utilizaba para ayudarme a subir las escaleras o levantarme de las sillas. Ya no creo más en eso.

Mi cansancio era casi de chiste. Me podia dormir en un taburete. Lo relacione con la vida tan atareada que tenia. Tenemos cinco hijos y trabajo media jornada. Después de ver la página Web de la Asociación de Gaucher, todo se acopla en su sitio mucho mejor. Pensé que mis síntomas eran parte de mi vida y los acepté. No me habia dado cuenta de que eran parte de mi enfermedad.

Esperando el Futuro

Le di a mi médico una copia de las páginas de la Web y el miró la posibilidad de que empezara la terapia de reemplazo enzimático. Estaba muy ilusionada y eventualmente me enviaron a ver al Prof Cox en el hospital Addenbrooke, pero ha pasado casi un añ antes de que empezara mi primera infusion con Cerezyme, el cual tengo ahora dos veces a la semana.

Estoy esperando con ilusión el mejorar la calidad de mi vida y tal vez algún día reemplazar mis caderas. Me siento mucho mejor acerca de la enfermedad de Gaucher, ahora ya se que después de todo no soy un "bicho raro."

Estoy sorprendida de lo amables que son todo el equipo médico y le estaré eternamente agradecida a la Asociación de Gaucher por su página Web y por su ayuda. No creo que hubiera tenido la confianza de luchar por el tratamiento si no hubiera conocido a tantos miembros de la Asociación de Gaucher en su Conferencia en Marzo de 1999, los cuales me animaron a hacerlo.


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Traducido por Victoria Villar Casares. Origen: Noticias de Gaucher de febrero de 2000. © Derechos de auteur © Gauchers Association 2000