Susan Lewis se retira de su trabajo sobre la Enfermedad de Gaucher después de 14 años


Contenido de las Noticias de Gaucher


Susan Lewis se retira de su trabajo para la enfermedad de Gaucher en su cumpleaños nº 60. Ella ayudó a organizar la Asociación de Gauchers en 1991 y co-fundó la Alianza de Gaucher Europea en 1994. Ella envía esta carta a todos sus amigos y colegas que ella ha conocido durante este tiempo:


Es con gran tristeza que siento que yo tengo que retirarme de mi trabajo con la enfermedad de Gaucher, tanto en el Reino Unido como en Europa. Los últimos 14 años, desde que yo me encontré con Jeremy Manuel y ayudé a formar la Asociación de Gaucher, han sido excitantes, fascinantes y de trabajo duro. Yo no lamento un minuto de ello pero ahora siento que es tiempo de delegar a personas más jóvenes.

En cada edición de Las Noticias de Gauchers, ha habido una historia personal de alguien que tiene la enfermedad de Gaucher. Su experiencia de vivir con una enfermedad crónica, genética ha sido informativa, útil, a veces triste y en muchos casos inspirantes.

Yo siempre he deseado no poner en la imprenta mi propia historia aunque yo he hablado por teléfono y personalmente sobre mí a los pacientes, familias y doctores en varias ocasiones. Esto es porque, a pesar de lo que muchos puedan pensar, yo soy una persona reservada y me planteé no hablar sobre mi propia enfermedad. De hecho a través de mi trabajo con la Asociación, esto se ha puesto más fácil aunque en los primeros tiempos, mi madre permanecía preocupada de que la privacidad de la familia pudiera invadirse.

Un nuevo desafío el año pasado sin embargo trajo un nuevo desafío. El Instituto Nacional de Excelencia Clínica (INEC) del REINO UNIDO fue consultado por el Departamento de Salud para establecer si podía evaluar las drogas caras para las enfermedades de baja incidencia (con las víctimas de menos de 1,000 en el país). La enfermedad de Gaucher fue escogida como objetivo de estudio y me pidieron que diera mi experiencia a un Concilio de los Ciudadanos dónde 30 personas consideraron si el NHS debería pagar un precio premio por las drogas para las enfermedades de baja incidencia. Afortunadamente la mayoría llego a una conclusión positiva.

Cuando yo ofrecí mis servicios, yo no comprendí que difícil sería. Como muchas personas que viven con una enfermedad crónica, de baja incidencia, yo tiendo minimizar el dolor y dificultades y responder a alguien que pregunta cómo yo diciendo: 'Bien, gracias', aun cuando no es verdad. Yo siempre recuerdo la historia de Shevi de seis años de edad que fue empujado alrededor del parque zoológico con un casco de yeso de la cintura al dedo del pie después de una operación para detener el dolor en su pierna. Cuando una pequeña muchacha la señalo y le preguntó a su madre: ¿Que está mal con ella?, Shevi contestó: 'No hay nada malo conmigo.'

Así que yo me sentaba ante 27 ciudadanos más otros que no eran los amigos, o necesariamente simpatizantes míos, y les contaba mi historia. Yo tenía que examinar casi 60 años atrás en los momentos más yermos de mi vida y recordar partes de mi vida que yo habría preferido permanezcan ocultos.

Mi enfermedad

Yo recordé los sangrados de la nariz qué chorreaban y tomaban un largo tiempo para parar; los hematomas que coloreaban mis piernas azuladas y qué yo cubría con medias de malla oscuras y pantalones a través de mucha parte de mi vida; y mi abdomen redondeado que yo intentaba esconder con ropa suelta que afortunadamente estaban de moda en mi adolescencia y veintitantos años.

Yo recordé que mi bazo fue removido a los 24 años de edad, sólo una semana después de que yo me casé. Pesó 6 lbs; más de mi primer hijo que nació después de cuatro años. Siete meses después de su nacimiento, yo sufrí los dolores severos en todo mi cuerpo. En el momento ningún doctor podría decir lo que había causado esto; ahora yo diría que era una gran crisis ósea. Yo me pasé cinco semanas en el hospital con elevada dosis de medicación para aliviar el dolor. En ese momento, los Rayos X mostraron que mis huesos en mis caderas, las piernas y espina habían empezado a deteriorarse.

Dos años después yo tenía mi segundo hijo. Un doctor me había dicho que no tuviera más niños pero yo ignoré su consejo y es hasta la fecha estoy agradecida de tener dos hijos encantadores, ahora de 31 y 29 años de edad.

Cuando yo tenía 37años una de mis piernas se volvió dos pulgadas más corta que la otra y yo estaba con dolores tremendos. Yo no podría caminar cruzando la calle y el pensamiento de un viaje al supermercado me hacía estallar en lágrimas. Aunque yo fui considerada joven para sufrir un reemplazo de la cadera total, mi cirujano dijo que yo no tenía ninguna opción. Esa cadera me ha durado más de 22 años y yo espero que dure mucho más tiempo. Siete años después, la otra cadera destruyó y tuvo que ser reemplazada. También se ha quedado en el lugar. Todos esto es lo que dije a los ciudadanos.

La Asociación de Gaucher

Hasta que yo tuve 45 años, la única cosa que yo supe sobre la enfermedad de Gaucher era de un párrafo en la Enciclopedia Britannica. No había información disponible y ciertamente ningún Internet.

Sin embargo mientras de vacaciones en Washington DC en 1991, yo visité las oficinas de la Fundación Nacional de Gaucher de los EEUU, y el grupo de apoyo al paciente americano(EEUU), y obtuve una gran cantidad de información incluido el folleto Vivir con Enfermedad de Gaucher que era escrito por expertos médicos y publicado por Genzyme Corp. Esta información era una revelación y yo empecé a entender la razón para mis variados síntomas.

Un par de meses antes yo me encontré al hermano de Jeremy Manuel que dijo que Jeremy estaba organizando una reunión sobre la enfermedad de Gaucher. Un consultor hematológico y un científico serían los disertantes.

Es de esta reunión dónde ocho pacientes y sus familias se encontraron para oír a los expertos e intercambiar información, que la Asociación de Gaucher fue fundada. El resto es historia que usted ha leído en las ediciones anteriores de este boletín informativo. Me gustaría ahora aprovechar esta oportunidad de agradecer a las muchas personas con la enfermedad de Gaucher y sus familias que me han ayudado y que me han ayudado en ayudar a otros. Ellos todos se convirtieron en mis amigos.

Los médicos

Hay muchos médicos y científicos en el Reino Unido y alrededor del mundo que me han impresionado, inspirado y ayudado. Hay demasiados para agradecer aquí individualmente pero yo debo mencionar el Dr.Roscoe Brady quien con su equipo desarrolló la terapia de reemplazo enzimático por más de un período de 30 años y más. No muchos comprenden cuánto tiempo toma descubrir y resolver partes diminutas de la ecuación que lleva al desarrollo de una droga o el trabajo de otros que han contribuido a ello.

Los doctores que trabajan en los cuatro centros de Gaucher designados por el gobierno de Reino Unido han desarrollado la calidad más alta de cuidado disponible en el Servicio de Salud Nacional, de hecho, a través del mundo. Esto no habría sido posible sin la dedicación del Dr.Timothy Cox y su secretaria (esta palabra no describe sus muchos talentos) Joan Grantham. Seis miembros ejecutivos de la Asociación de Gaucher recientemente formada viajaron al Hospital de Addenbrooke un día brumoso en el 1991 de noviembre para encontrarse con el Prof Cox. La Asociación sabía de 11 pacientes y él dijo que estaba ansioso en aprender de nosotros como nosotros estábamos evidentemente perspicaces para aprender de él. El Prof Cox se pasó dos horas que explicando y preguntando. Era el comienzo de una asociación que ha crecido de l fuerza a fuerza. Su equipo de médicos, incluso el Dr. Patrick Deegan y enfermeras es innecesario decir han contribuido grandemente al servicio.

El Dr. Abtul Mehta, la Dra. Derralyn Hughes y Linda Richfield y su equipo en el Royal Free Hospital son constantemente alabados por sus pacientes. El Dr. Ed Wraith en el Royal Manchester Children´s Hospital y el Dr. Ashok Vellodi a Great Ormond Street Hospital con sus equipos son amados por los niños que ellos cuidan y profundamente respetados por sus padres

El Dr. Pram Mistry que trabajó en el Reino Unido antes de que viajara para trabajar en el Mount Sinai Hospital en Nueva York y ahora Yale Medical Center, también mostró un cuidado a sus pacientes que fueron más allá de su llamada al deber. Él habló sobre la belleza de ciencia que convirtió un asunto aburrido en un asunto creativo y esencial que es.

Las reuniones organizadas por el Grupo Activo Europeo de la Enfermedad de Gaucher (EWGGD) han mostrado la inmensa cantidad de trabajo científico que todavía queda en investigar la enfermedad. Dirigido por el Dr. Hans Aerts, los doctores europeos y científicos discuten, disecan y descubren aspectos importantes de enfermedad de Gaucher. Su importante trabajo no sólo ayuda a los pacientes de la enfermedad de Gaucher pero otras enfermedades también. Mi agradecimiento también al Dr. Ari Zimran y la Dra. Debby Elstein en Jerusalén que han sido una fuerza formidable para la enfermedad de Gaucher no solo en Israel pero alrededor del mundo y quiénes se han convertido en verdaderos amigos. Su consejo y la disponibilidad han sido inmensamente útiles a las asociaciones de pacientes alrededor del mundo.

Gracias Mi trabajo a través de la Asociación de Gaucher del Reino Unido y la Alianza Europea de Gaucher no habrían sido posibles sin la ayuda y guía de muchos colegas. Yo tengo gran admiración por la dedicación y el trabajo duro llevado a cabo por los líderes de los grupos pacientes Europeos que trabajan gratuitamente, solamente para ayudar a aquellos afectados con la enfermedad.

Yo he tenido el privilegio de visitar muchos de estos países y me he emocionado por el buen trabajo que cada asociación de pacientes hace a pesar de la falta de recursos y a veces luchando con los oficiales gubernamentales, papeleo y problemas aparentemente interminables. La condición de algunos pacientes, sobre todo en Europa Oriental, ha sido terrible. Esperanzadamente a través del Programa de Acceso Europeo a Cerezyme, esto se corregirá.

Muchos pacientes deben agradecer el Presidente de la Corporación de Genzyme, Henri Termeer, por perseverar con la terapia de reemplazo enzimático cuando la mayoría de los expertos le dijo que no se molestara. Ahora encima de 4,000 pacientes del mundo reciben el tratamiento. Sin embargo el costo de la droga sigue siendo un problema en todos los países, incluyendo aquellos que lo han financiado desde que la droga se puso disponible. Por consiguiente el agradecimiento también debe ir a la muchos centros de salud y otras autoridades alrededor del mundo que consideran que sus ciudadanos tienen un derecho al tratamiento.

La Asociación de Gaucher tiene un comité ejecutivo compuesto de gente altamente trabajadora y gente útil. Don Tendell, nuestro Tesorero, consagra tiempo a las finanzas de la Asociación aplicando su vocación como contador. Susie Noé, como una madre de dos niños con la enfermedad, sabe lo que es tener esa condición en la familia y está deseosa hablar con otros para ayudar, a veces consuela, y dirige la situación de una manera clara y metódica. Alan y Sharon Rosen son nuestros relativamente nuevos recaudadores del fondo nacional que con otros, incluso Melanie Lipson, ha consagrado l tiempo considerable para recaudar dinero con el gran éxito.

Anne Begg MP (miembro del parlamento) también ha sido de un tremendo apoyo durante los años. Jeremy Manuel es el Presidente de la Asociación, co-fundador y ha trabajado duramente para adelantar sus objetivos . Él habla en broma que si nosotros no hablamos cuatro veces por teléfono por día, algo está equivocado. Él ha sido un consejero extraordinario y amigo. Tanya Collin-Histed ha traído un conocimiento justificado de la enfermedad de Gaucher neuropática. Su hija tiene Tipo 3 y durante los últimos ocho años ella ha trabajado junto a mí y ha sido un estímulo e inspiración. Ella tomará mi papel como el Directora Ejecutiva de la Asociación de Gaucher con un compromiso que viene con su pasión para ayudar a todos los pacientes con la enfermedad de Gaucher.

Último pero no menos yo agradezco a mi marido David que ha representado por mí a través de la enfermedad y la salud 35 años, largas horas trabajando para la Asociación y visitas a los pacientes y sus grupos.


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Fuente: Noticias de Gaucher de mayo del 2005 .
Traducido por: la Lic. Silvia Inés Gluck
© Derechos de autor Gauchers Association 2005