Los niños con la enfermedad de Gaucher


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El Dr Ashok Vellodi,que lleva el departamento de Pediatría de Gaucher en el Hospital para niños Great Ormond, habl ó sobre los niños con la enfermedad de Gaucher en la 5a Conferencia. Dijo que su Centro y el de el Dr Ed Wraith en el Hospital para niños Royal Manchester estaban trabajando juntos siguiendo las mismas directrices.


El Dr Vellodi empezó su charla haciendo énfasis en que todos los niños deben de empezar el tratamiento a una dosis alta de 60 unidades por kilogramo del peso del cuerpo, cada dos semanas y que los niños con el Tipo 3 deben de recibir una dosis de 120 unidades por kilogramo cada dos semanas. También hizo hincapié en que los niños debian de ser controlados regularmente.

"De los diecisiete por ciento de los individuos con la enfermedad de Gaucher apuntados en el Registro Internacional Colaborativo de Gaucher (IGCR) son niños de menos de 18 años de edad y el Registro tiene detalles sobre 2.530 pacientes: actualmente 1.982 son adultos y 511 son niños. El 98% de los adultos son de Tipo 1 y el 2% son de Tipo 3. De los niños, el 79% son de Tipo 1, el 18% son de Tipo 3 y el 3% son de Tipo 2."

Durante su trabajo en el Hospital Great Ormond Street, El Dr Vellodi dijo que el ve a todos los niños que sufren de las enfermedades lisosomales, de los cuales el 10% tienen la enfermedad de Gaucher. Sin embargo el 25% de los niños que ven como pacientes externos tienen la enfermedad de Gaucher, y dos tercios de los pacientes internados que sufren de un trastorno lisosomal tienen síntomas relacionados con la enfermedad de Gaucher. Este es el resultado de que la enfermedad sea tratable y se ha convertido en un paradigma o ejemplo del del impacto de la terapia de reemplazo de la enzima en una actividad clínica.

Si un niño con la enfermedad de Gaucher presenta síntomas severos, el médico debe pensar en la posibilidad de que el niño tenga la enfermedad neuronop Times">ática. Aún cuando estos síntomas no sean aparentes inmediatamente, se pueden desarrollar m ás tarde.

Historial familiar

El historial familiar de un niño, incluyendo si su hermana o hermano tambien tienen la enfermedad de Gaucher se deben hacer y mirar al an Times">álisis mutacional para descubrir la pauta del genotipo-fenotipo (la correlaci ón entre la mutación y el síntoma).

El comienzo de la enfermedad en la infancia tiende a ser m Times">ás severo. Por ejemplo, el 47% de los ni ños observados en el Centro Médico NYU en Nueva York tenian el genotipo N370S?84GG (sabiendo que esta asociado con la enfermedad m Times">ás severa) mientras que sólo el 14% de los adultos lo tienen. A la inversa sólo el 18% de los niños tenian la combinación N370S?N370S mientras que el 57% de los adultos lo tenian. Esto confirma que la combinación de N370S/N370S normalmente pronostica una forma m Times">ás suave de la enfermedad. Sólo el 3% de los niños tenian la combinación L444P/L444P (la cual normalmente es considerada que causa los problemas neurológicos) pero no habia adultos con estas mutaciones.

Esplenectomía

En referencia a si a los pacientes les habian quitado los bazos, las estadísticas mostraron que de 394 niños, el 93% todavia tenian el bazo, el 6% habian tenido una esplenectomía parcial y el 0.6% una esplenectomía total. En los adultos, el 68% todavia tenian sus bazos, el 3% tuvieron una esplenectomía y el 29% tuvieron una esplenectomía total. Por lo tanto mientras que la esplenectomía no es tan com Times">ún en los ni ños como en los adultos, sin embargo sigue permaneciendo como un problema.

El Dr Vellodi enfatizó que es importante evitar la esplenectomía total en los niños de menores de 5 años pues hay un riesgo grande de infección. Adem Times">ás, la esplenectom ía total resulta en la aceleración de los síntomas neurológicos en los pacientes con la enfermedad neuronop Times">ática. La esplenectom ía parcial puede ser totalmente no sangrienta pero es potencialmente una operación m Times">ás arriesgada que la total si se hace correctamente.

Es de suma importancia la prevención contra las infecciones. Esto incluye el dar antibióticos regularmente, la vacuna HIB y la injección Pneumovax. Ahora hay disponible una versión nueva de Pneumovax, la cual se cree que es mejor que la anterior donde la respuesta era peor. Sin embargo todavia se esta investigando sobre esto pues la nueva vacuna sólo cubre siete strains del pneumococcus(formas de bacteria) y no 23 strains como la versión antigua, pero el Pneumovax nuevo puede ser m Times">ás apropiado para los ni ños menores de dos años de edad.

Los reemplazos de las caderas y las Fracturas

Otra vez citando del IGCR, el Dr Vellodi dijo que de 538 ni ños de menos de 10 años de edad, ninguno de estos habia tenido un reemplazo de la cadera pero 17 tenian evidencias de necrosis avascular (muerte del hueso) en la coyuntura de la cadera y cinco habian sufrido fractura en el femur(cadera). De 565 niños de hatas 18 años de edad, 14 habian tenido reemplazo de la cadera, 19 habian sufrido de necrosis avascular y 5 habian tenido fractura de femur o cadera.

Los huesos en niños saludables

El Dr Vellodi dijo que hay dos tipos de huesos en todos los humanos. El hueso Trabecular (el cual es esponjoso y metab ólicamente m Times">ás activo) compone el 20% y el hueso Cortical (compacto) que compone el otro 80%. También est Times">á la m édula y la grasa.

Ciertas células llamadas osteoclasts descomponen el hueso y otras llamadas osteoblasts crean hueso. En los niños, la velocidad de crear hueso es m Times">ás grande que su destrucci ón, pero en los adultos esto es lo contrario. Adem Times">ás, el crecimiento del hueso se produce en el extremo del hueso y esto se asocia a la depositaci ón del calcio. Por eso de la necesidad de calcio y Vitamina D es m Times">ás grande en los niños. Los adultos saludables deben de tomar 200 unidades de Vitamina D cada día y los adolescentes deben de tomar 800 unidades al día.

La masa del hueso llega al m Times">áximo a diferentes edades en diferentes zonas. Sin embargo en la espina lumbar y el femur(cadera), normalmente es a los 18 a ños de edad, con la mayor cantidad de crecimiento (40-60%) alcanzado durante la pubertad.

Por lo tanto es importante el mejorar el m Times">áximo del crecimiento de la masa del hueso lo más posible. De los factores responsables del máximo crecimiento de la masa del hueso, 80% son genéticos y el 20% ambiental.

La actividad del crecimiento del hueso puede ser medido con DEXA (energia dual Xray absorptiometry) o con QCT (Quanti-tative CT Scaning). DEXA mide un Times">área espec ífica mirando a todo el hueso pues no puede mirar separadamente al trabecular y al cortical del hueso.

El Quantitative CT separa al hueso trabecular del cortical, pero a una dosis relativamente alta de radiación. Se est Times">á desarrollando un nuevo QCT que utiliza menos radiación.

El ejercicio

El Dr Vellodi dijo que los niños con la enfermedad de Gaucher deben de hacer ejercicio con cuidado y tener un programa estructurado de fisioter Times">ápia.

Es importante el hacer ejercicio de soporte de peso, como por ejemplo caminar. La natación es un buen ejercicio general pero no aumenta la masa del hueso y no ayuda al soporte del peso.

El Dr Vellodi y el Dr Wraith ven niños de todos los tipos de la enfermedad de Gaucher.


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Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2002
.Traducido por Victoria Villar Casares
© Copyright Gauchers Association 2002