Como ha afectado a mi familia la enfermedad de Gaucher de tipo 3


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Ian hizo un relato personal sobre su hija Emily la cual tiene la enfermedad de Gaucher de tipo 3 y como ha afectado a su familia.


Ian y Helen tienen dos hijas, Beth de 5 años y Emily de 3 años de edad. Emily nació en Marzo de 1996, pesaba 7 libras 10 onzas. El parto fue normal y todo parecia estar bien.

Poco a poco Emily empezó a perder peso y Helen notó que no era tan activa como los niños de sus amigas. Entonces empezó a sufrir infecciones de pecho, congestions y resfriados. Helen gradualmente empezó a sentir que algo no estaba bien aunque los médicos pensaban que tan solo era una madre preocupada por su hija.

Siguiendo a una infección particularmente mala de pecho, refirieron a Emily al Hospital Preston donde se dieron cuenta de que tenia el abdomen agrandado. Le hicieron scans, análisis de sangre y la refirieron al Hospital Pendlebury, donde les dijeron que tenia una de tres cosas: un tumor, leucemia o un desorden metabólico. Ian describió como ellos pensaron que la leucemia hubiera sido la mejor opción ya que sabian que podia ser curada.

Poco después les presentaron al Dr Ed Wraith el cual les dijo que Emily tenia la enfermedad de Gaucher de tipo 3, señalando el movimiento brusco de cabeza que hacia Emily.

Emily empezó a recibir la terapia de reemplazo enzimático y le pusieron un catéter venoso central.

Signos Neurológicos

Emily es pequeña para su edad, esta un poco retrasada en su habilidad motora y sufre infecciones del pecho. Recientemente ha desarrollado bizquera en los dos ojos.

Inicialmente Helen e Ian pensaron que esto era un signo de deterioro neurológico pero ahora ya saben que esto es un problema común en los niños de tipo 3. La bizquera sin embargo es un recuerdo visual de la enfermedad.

Emily, aunque pequeña, es una niña segura de si misma que vive una vida relativamente normal. Sin embargo mantiene activos a sus padres, habiendo sufrido una rotura de tobillo y fráctura de cráneo.

Educación

Helen e Ian estan preocupados por la educación de Emily. Ya en el parvulario han tenido reunions para discutir sus necesidades. Inicialmente cuando Emily empezó el parvulario, Helen tuvo que estar con ella cada mañana para asegurarse de que tenia supervision individualizada, debido a su vision y a los problemas de balance. Afortunadamente el parvulario ahora tiene fondos para tener un ayudante. También se estan preparando ahora para la entrada de Emily al colegio el Septiembre próximo.

Formas de hacer frente a todo

Ian habló de su otra hija Beth que tiene 5 años, haciendo hincapié que es muy importante que sus dos hijas sean tratadas igual a pesar de las necesidades de Emily.

El dijo: "Nuestra forma de hacer frente es enfocarnos en el presente y ver a niños de tipo 3 más mayores para tener indicaciones de lo que nos puede traer el futuro."

Ian también dió las gracias al Dr Wraith y a la Enfermera especialista Lorraine Burnett del Hospital para Niños Royal Manchester, por su apoyo y a los investigadores de todas partes que estan relacionados con la enfermedad de Gaucher.


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Traducido por Victoria Villar Casares. Origen: Noticias de Gaucher de febrero de 2000. © Derechos de auteur Gauchers Association 2000