Buenas Noticias desde Venezuela: La historia de Victoria- Desde Gaucher a Ingeniería en Ciencias de la Computación


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Victoria nació y creció en Venezuela. Como padre orgulloso, ha solicitado que la historia de su hija sea publicada aquí.


Victoria fue diagnosticada con la enfermedad de Gaucher a los nueve años de edad. Antes de esto, sus padres no podían imaginarse qué era lo que causaba su aspecto inusual de pequeña estatura y barriga abultada. Tambien aparentaba ser tres años menor que sus compañeros de clase.

En Venezuela, donde ella nació y donde aun reside, nadie en la comunidad médica tenía noción alguna de lo que le estaba sucediendo. Sólo un medico local, famoso e investigador, se aventuró a adivinar que ella podría tener un mal infrecuente de origen genético conocido como la enfermedad de Niemann-Pick. Las malas nuevas eran que a la sazón (1990) no existía absolutamente nada para curar o al menos aliviar esta dolencia tan poco común.

Diagnóstico y Tratamiento

Después de un sinnúmero de viajes sin resultado a diversas partes del mundo, finalmente, le fue diagnosticada la enfermedad de Gaucher por un reconocido medico Israelí, el Dr. Reuben J. Mathalon, quien se encontraba practicando medicina interna en uno de los más importantes hospitales comunales de niños en la ciudad de Miami. De ahí en adelante las cosas al fin tomaron un curso diferente.

En 1992, Victoria fue referida por el citado Dr. Mathalon a un ensayo o protocolo para la enfermedad de Gaucher que tenía lugar en el famoso National Institutes of Health, mejor conocido por sus siglas como NIH, en Bethesda, USA, ubicado a unas pocas millas al norte de Washington, DC.

El ensayo fue conducido expertamente por los doctores Roscoe O. Brady y Norman J. Barton cuyos equipos de investigadores fueron los responsables en desarrollar la original Terapia de Reemplazo Enzimático, Ceredase, para la enfermedad de Gaucher y que fue la precursora del actual Cerezyme.

El ensayo finalmente fue completado en julio de 1993 y Victoria mejoró absolutamente en todos los parámetros: recuento de plaquetas, glóbulos blancos, glóbulos rojos, hemoglobina y, tal vez lo más primordial para ella, el tamaño de su panza se redujo notablemente.

Al propio tiempo, creció varios centímetros, se convirtió en más estilizada y aprendió un nuevo idioma: inglés. Previamente, sólo podía comunicarse en su español nativo y unas pocas palabras en húngaro, la lengua materna de su padre.

Regresó a Venezuela para completar su educación secundaria, graduándose en 1998 con altas calificaciones. Posteriormente fue aceptada en una de las más reconocidas universidades técnicas de Venezuela dónde obtuvo la maestría en Ingeniería en Ciencias de la Computación o Ingenierìa en Informática, que es como se conoce dicha carrera tècnica en Venezuela. Sus sobresalientes notas así como logros escolásticos la hicieron destinataria de una beca especial otorgada por el Ministerio de Educación de ese país bolivariano.

Graduación

Victoria se graduó en el año 2003 cuando fue seleccionada para dar el discurso de graduación.


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Fuente: Noticias de Gaucher de octubre del 2004 .
Traducido por: la Lic. Silvia Inés Gluck
© Derechos de autor Gauchers Association 2004