La Administración de la Terapia de Reemplazo Emzimatica: Resultados y Expectativas


Contenido de las Noticias de Gaucher


El Dr. Neil Weinreb de la Fundación de Investigaciones Universitarias para Enfermedades Acumulativas Lisosomales en Coral Springs, Florida dio un pantallazo de la terapia de reemplazo enzimático y sus resultados basándose en datos completados y analizados por el Gaucher Registry.


“Primero me interese en la enfermedad de Gaucher hace mas de 30 años cuando era un Research Associate ( Socio de Investigaciones) del Dr. Roscoe Brady en el National Institute of Health (Instituto Nacional de Salud) en los EE.UU.” explico el Dr. Neil Weinreb en la Gaucher Conference en Arlington, Virginia el 11 de Octubre del 2002. “

Trabaje con el Dr. Brady para demostrar que la enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal acumulativa y ayude a formular algunos procedimientos de purificación de la enzima.

Ahora en mi clínica en Coral Springs, Florida, dedico mi atención total profesional a investigación clínica y administración de pacientes con enfermedades acumulativas lisosomales, especialmente la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry. “La enfermedad de Gaucher es un desorden heterogéneo (con variados síntomas) y respuestas individuales a la terapia, que varían dramáticamente en diferentes pacientes.

Las Mutaciones Genéticas

“250 mutaciones han sido descubiertas en el gen que causa la enfermedad pero aun en el mismo genotipo (las dos mutaciones que los pacientes heredan de sus padres) ha diferentes síntomas o gravedad de síntomas en pacientes.

“La mutación más común N370S ha demostrado proteger a pacientes de los síntomas neurológicos del Tipo 3 mientras que pacientes que tienen dos copias de la mutación L444P muestran a menudo síntomas neurológicos pero no inevitablemente.

“La mayoría de los genes mutados produce algo de enzima, pero la mutación 84GG no posee producción de enzima alguna. Ha sido descubierto que en algunos pacientes con dos copias de la mutación N370S, hay una supresión del 55 BP. Esto puede causar una enfermedad mas grave pero todo el area necesita ser estudiado mas.

Las Pruebas

“ Los pacientes que tienen el bazo pueden a menudo tener un conteo de paquetas bajo pero después de la remoción de su bazo, infrecuentemente exteriorizan eso. Después de la esplenectomía, pueden tener anormalidades óseas más severas.

“Hay una necesidad de una evaluación cuidadosa y completa inicial lo cual es la llave para un buen tratamiento. “ Los Doctores necesitan dar a sus pacientes tiempo para evaluar la calidad de vida así como síntomas. Esto debe ser revisado periódicamente.

“Los exámenes deberán incluir a DEXA(escaneado de densidad ósea) en adultos y un Ecocardiograma(por ecco-doppler) cuando revisen a un paciente por hipertensión pulmonar, niveles de quitotriosidasa (para ayudar a confirmar el nivel de la enfermedad) y niveles de B12. “El monitoreo puede ser disminuido una vez que el paciente se ha estabilizado y que no hay preocupación sobre la formación de anticuerpos.

La Terapia de Reemplazo Enzimático

“3500 pacientes de la enfermedad de Gaucher están recibiendo la terapia de reemplazo enzimático mundialmente. Los detalles de 2600 pacientes están listados anónimamente en el Gaucher Registry(Registro de Gaucher), dependiente del International Gaucher Collaborative Committee, de los cuales 500 no reciben la terapia de enzimas.

“La dosis inicial de la terapia de reemplazo enzimático debe ser individualizada y ajustada basándose en la respuesta clínica y resultados de los objetivos terapéuticos.

“Francis Peabody dijo que el secreto del cuidado de pacientes es en cuidar los pacientes.(Francis Peabody era un médico que dio conferencias en el cuidado de pacientes en 1926).

“Es importante dar ayuda a los síntomas y dolores así como concentrarse en aspectos técnicos tal como exámenes. Los doctores deberían abordar todos los síntomas si fuera posible”

Las Propuestas Actuales de Objetivos de Tratamiento

El Dr. Weinreb dijo que los objetivos de dar terapia de reemplazo enzimático deberían ser que:

Los Objetivos para la Enfermedad Ósea

El Dr. Weinreb dijo que el comienzo de dolores óseos, en pacientes que no se habían quejado aun de dolor, ha ocurrido en un 4% de los pacientes que han estado en terapia de reemplazo enzimático por hasta dos años; mientras que el 80%-90% de los pacientes que han tenido crisis óseas previamente, no tuvieron recurrencia durante los primeros dos años de la terapia.

Solo un paciente con ningún antecedente de crisis ósea reporto un incidente. “La mejoría ósea en adultos rara vez se ve en rayos X o RMN (Resonancias Magnéticas Nucleares por escáner).

“Los objetivos de enfermedad ósea deberían ser:

Los Objetivos Adicionales

Además los otros objetivos deberían ser:

El Dr. Weinreb finalizo que el objetivo futuro de mejorar la terapia de reemplazo enzimático es modificarla así puede ser dada menos frecuentemente y a menor costo.


Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de abril del 2003.
Traducido por la Lic. Silvia Inés Gluck, Buenos Aires.
© Copyright Gauchers Association 2003