Un mundo de diferencia


Contenido de las Noticias de Gaucher


La Asociación Gaucher de Holanda (Gaucher Vereniging Nederland) realizo su Simposio del 20vo. Aniversario el 24 y 25 de octubre del 2003 en Lage Vuursche en Holanda. 120 delegados pacientes comprensivos, familias, médicos, científicos, políticos y empresas farmacéuticas escucharon a conferencistas de Holanda, el Reino Unido y Alemania hablar del progreso que ha sido hecho para muchos pacientes y la necesidad de ayudar a aquellos menos afortunados que ellos mismos. Un informe de Susan Lewis.


Henri Termeer, Presidente y Ejecutivo Oficial en Jefe de Genzyme Corporation, inauguró el Simposio Holandés del 20º aniversario el 24 de Octubre, diciendo “ Han sido magníficos 20 años, Ahora cerca de 4.000 pacientes están recibiendo terapia de reemplazo enzimático alrededor del mundo”.

También elogio al grupo de apoyo Holandés que comenzó en 1983, ocho años antes que existiera la terapia de reemplazo enzimático. El Sr. Termeer dijo que Genzyme estaba invirtiendo millones de dólares cada año en investigación y desarrollo de medicaciones para otras enfermedades lisosomales infrecuentes.

Cuando consultado sobre la continuidad del alto costo de Cerezyme, contestó que en el futuro drogas genéricas pueden influir en los aspectos financieros de la terapia. Asimismo, pacientes en China, Egipto y algunos países del Este y Centro de Europa están recibiendo tratamiento gratuito a través de programas de ayuda humanitaria.

La diferencia

“Hay un mundo de diferencia desde antes que se obtuvo la terapia de reemplazo enzimático y ahora” explicaron Ria Guijt y Wout Timmerman de la Asociación Gaucher de Holanda(Gaucher Vereninging Nederland).

“La gente con la enfermedad de Gaucher ha cambiado de enfermos a gente con un desorden con tratamiento. Hay incluso dos tratamientos. “En el pasado, no había mucha información, hoy en día hay a veces demasiado. Los papeles no solo tienen que ser traducidos del Inglés pero también tienen que ser convertidos en un lenguaje comprensible “. Pero no solo hay euforia. Desde que la enfermedad de Gaucher recibió tanto interés alrededor del mundo, parece que aumentan los nuevos síntomas encontrados. No siempre es agradable saber un montón, Y después hay tristeza porque no todos los pacientes mejoran”

Diez años de tratamiento

“La enfermedad de Gaucher Tipo 1 es el desorden lisosomal de depósitos más frecuente,” explico la Dra. Carla Hollak que dirige la Clínica de Gaucher en el Centro Médico Académico en la Universidad de Amsterdan.” Hay 63 pacientes en Holanda y 50 están recibiendo terapia enzimática. Sin embargo la descripción clínica en Gaucher Tipo 1 es altamente variable.

Antes de la era de la terapia enzimatica, el tratamiento era básicamente sintomático: La remoción del bazo era realizada en pacientes con un cuadro de recuentos sanguíneos bajos o molestias físicas o procedimientos ortopédicos se realizaban en casos de necrosis avascular( donde el hueso se deshace y muere) o fracturas espontáneas. Para las dolorosas crisis óseas analgésicos (calmantes de dolor), usualmente morfina intravenosa., eran la única opción.

“Hoy en día el tratamiento de la enfermedad de Gaucher ha mejorado notablemente con la obtención de la terapia enzimática. Se han revertido manifestaciones de la enfermedad tal como agrandamiento de bazo e hígado, baja hemoglobina y recuento plaquetario, y mejoría de enfermedad ósea puede ser obtenida, aunque hay variadas respuestas individuales.

“En 1991 mis colegas y yo diseñamos un estudio para la enfermedad de Gaucher Tipo 1 que apuntaba a individualizar dosis y de acuerdo a un criterio definido ajustarlo a dosis mas altas o bajas. Esto permitió la determinación de la dosis efectiva más baja.

“Después de una década de experiencia, se pueden efectuar varias conclusiones:

  1. La mayoría de los pacientes adultos de Gaucher Tipo 1 se benefician con relativamente bajas dosis de enzima
  2. La dosis promedio que demostró eficacia durante un seguimiento a largo plazo es de 15 unidades por kilo dada cada dos semanas.
  3. Un grupo de pacientes solo necesita 71/2 unidades por kilogramo quincenalmente mientras otro grupo necesita dosis mas elevadas.
  4. Pacientes con una enfermedad más grave(incluyendo enfermedad ósea) necesitan dosis más elevadas de entre 30-60 unidades por kilogramo cada dos semanas.
  5. Las respuestas de la médula se producen rápidamente, también cuando se utilizan dosis bajas de enzima, medido por fracciones de grasas de la medula ósea(QSCI).
  6. La medición de la quitotriosidasa tomada de una muestra sanguínea es de gran utilidad para un monitoreo temprano y sensitivo de la enfermedad y el ajuste de las dosis.
  7. La calidad de vida mejora y el tratamiento domiciliario es factible.

“Más estudios están actualmente en camino que apuntan a comparar la eficacia a largo plazo con resultado de un grupo de pacientes tratados con dosis de enzima mas elevados. “Siguiendo el gran éxito de la terapia enzimática para la enfermedad de Gaucher tipo 1 todavía hay muchos asuntos no resueltos.

Entre ellos hay tratamientos a largo plazo para pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 1 y como obtener una terapia más conveniente que mantenga estable la enfermedad en aquellos que solo tienen manifestaciones clínicas mínimas después de varios años de terapia enzimática. “

Programas de terapia enzimática más convenientes así como pasar a inhibidores de substrato orales (Zavesca) deben ser estudiados en forma sistemática. “También, la eficacia de la terapia enzimatica para el tratamiento de la enfermedad neuronopática, especialmente la enfermedad de Tipo 3, necesitan más estudio. Hay necesidad de encontrar una medicación que cruce la barrera sangre/cerebro.

“Combinaciones de terapia enzimática con reducción de substratos son de interés al respecto. Lo que hemos aprendido de la terapia enzimática para la enfermedad de Gaucher es también de gran ayuda para el desarrollo posterior e implementación de las ya desarrolladas suplementaciones enzimaticas para otras enfermedades lisosomales de desordenes de almacenaje.

Calidad de vida

Mineke Ek del departamento de Hematología del Centro Médico Académico en Ámsterdam dio los resultados de un estudio en la mejoría de la calidad de vida en pacientes con la enfermedad de Gaucher con terapias de largo plazo en Holanda.

La terapia enzimática ha estado a disposición de los pacientes con la enfermedad de Gaucher en Holanda desde 1991 pero poco se sabe de su impacto en las quejas crónicas que pueden afectar la calidad de vida de los pacientes. La definición de calidad de vida es la influencia y limitaciones que una enfermedad pueden tener en la vida diaria.

"Al comienzo de la terapia enzimática encontramos que un número significativo de pacientes sufrían de fatiga, dolores crónicos y restricciones en la vida diaria.

“Después de un año de tratamiento, solo había una pequeña mejoría en fatiga y dolor crónico pero después de ocho años de terapia enzimática, se encontró mejoría en ambos, fatiga y dolor.

¿Hay una diferencia entre el tratamiento en Holanda y Alemania?

“Cerca de 250 pacientes han sido diagnosticados con la enfermedad de Gaucher Tipo 1 en Alemania con mas de 160 pacientes recibiendo terapia enzimática” dijo el Prof.Claus von Dahl quién dirige uno de los centros alemanes de Gaucher en la Universidad de Heinrich.Heine en Dusseldorf.

“Las dosis varían de 20-60 unidades por kilogramo de peso corporal infundidos cada dos semanas pero es importante encontrar la dosis efectiva más baja. “Solo dos de 80 pacientes de Dusseldorf, abandonaron la terapia debido a aumento de peso u otros motivos personales. Un paciente abandono Cerezyme después de dos años de tratamiento. Después de otros cuatro años, sus glóbulos rojos y plaquetas disminuyeron y desarrollo una fractura ósea.

“Las células de Gaucher pueden ser encontradas en todo el cuerpo incluyendo el ojo. Uno de mis pacientes era ciego en el ojo derecho y solo podía ver movimientos. Después de ocho meses de terapia, pudo volver a leer otra vez con la ayuda de anteojos. “Básicamente las características del tratamiento son similares en Holanda y Alemania. También los antecedentes genéticos de ambas poblaciones son similares.

“En Alemania, los pacientes con Gaucher pueden ser referidos a cuatro centros diferentes. El centro en Mainz se especializa en niños, el de Rostock ve casos neurológicos. Prof. Claus Niderau, uno de los primeros médicos en aplicar terapia enzimática en Alemania, está en el hospital comunal de Oberhausen.

“El centro de Gaucher de Dusseldorf, donde trabajo, supervisa unos 90 pacientes de una edad comprendida entre 5 y 81 años de toda Alemania. Un tercio de los pacientes no tienen bazo. Se examina usualmente a los pacientes una vez al año en una base de paciente ambulatorio.

Después de la primera visita los pacientes son examinados y se les saca sangre para incluir el análisis del genotipo y la quitotriosidasa, en el laboratorio del Prof. Hans Aerts en el centro Médico de Ámsterdam.

“Los pacientes son escaneados con una tomografía axial computada TAC de las piernas, ultrasonido abdominal, un electrocardiograma y una prueba minuciosa de su condición neurofísica. Esto comprende pruebas de computación en reacciones generales, coordinación manual y memoria. Finalmente los pacientes pueden hacer una prueba de conducción en un simulador de conducción llamado SMART. Año por medio, se hacen un ultrasonido cardíaco y un RM pulmonar para investigar los signos de hipertensión pulmonar. Si es necesario los pacientes son evaluados por algunos días internados y se puede consultar con otros expertos por Ej. Oftalmólogos, cirujano ortopédico, dentista, neurólogo.

“Después de evaluar todas las pruebas, una recomendación se comunica al médico del paciente. Si se ha comenzado el tratamiento, los pacientes se controlan después de tres meses y después de 6 meses. Cada año, se ven tres nuevos pacientes en cada centro.

“En contrario a Holanda donde más pacientes se auto infunden en su domicilio, casi todos los pacientes Alemanes concurren a prácticas locales para su infusión con algunos que concurren a hospitales locales. Menos que el 10% utiliza el método de infusión domiciliaria.

La mayoría de los pacientes que visita el centro de Düsseldorf tienen una forma moderada de la enfermedad y la mayoría responde bien al tratamiento. Muchos pudieron parar la toma de calmantes después de un par de años.

Algunos están bastante discapacitados pero casi todos son capaces de llevar una vida diaria normal con ningún o poco dolor, los niños reciben una educación normal y los adultos pueden trabajar en sus empleos habituales.

“Muchos pacientes hacen algún tipo de deportes y esto debería ser alentado. Un paciente tenía su médula llena de células de Gaucher antes de comenzar con la infusión. Sin embargo era una corredora de maratones y yo creo que eso evito el deterioro de sus huesos a un punto de discapacidad antes que comenzara la terapia enzimática.

“Nueve de 44 pacientes revisados tienen hipertensión pulmonar. Tres han mejorado después de la terapia enzimatica y dos han mantenido estable la enfermedad. No hay evidencia que la hipertensión pulmonar empeora durante la terapia en la población de Gaucher de Dusseldorf.

“Hemos efectuado pruebas neurosicológicas en tiempos de reacción, coordinación y concentración. La evaluación preliminar mostró que no había evidencia de ninguna reducción objetiva en la habilidad de los pacientes. “En Alemania, los pacientes son alentados pero no obligados a concurrir a centros de Gaucher. Si un médico receta terapia enzimática a un paciente, la compañía de seguros usualmente debe pagar. Sin embargo se están realizando esfuerzos políticos para que la terapia de enfermedades huérfanas sea dirigida por expertos de sus respectivos campos. Los pacientes están apoyados por una organización muy activa de pacientes dirigidos por Ursula Rudat de Lippstadt.


Contenido de las Noticias de Gaucher

Origen: Noticias de Gaucher de marzo del 2004.
Traducido por: Lic. Silvia Inés Gluck, Buenos Aires.
Todas páginas derechos de autor © Copyright Gauchers Association 2004