La historia de Davide - los niños no querian jugar con el


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Fern fundó la Asociazione Italiana Gaucher en 1992 después de viajar a Israel y Holanda a por información sobre la enfermedad. Su hijo, Davide, ahora a los 15 años fué diagnosticado a los ocho años después de muchos años de dificultades. Fern cuenta su historia:

Davide siempre fué diferente de su hermano mayor Luca - más delicado, no tan fuerte. El nació por cesárea y dos días después cogió una bronquitis. Tenía que dormir sentado. Desde ese momento siempre estuve preocupada por el, quizás era un sexto sentido.

Cuando tenía dos años, sufrió de dolor en sus rodillas. Tenía hematomas por todo el cuerpo pero mi médico dijo que era normal y que estaba preocupandome por nada. El niño se cansaba subiendo escaleras pero mi médico dijo que estaba muy mimado. Hasta le di una bofetada y le dije que no fuera perezoso.

A los tres años, sus manos,rodillas y pies se hincharon. Hubo un día que estaba tan mal, que lo lleve al hospital. Lo tuvieron allí durante tres días para hacerle pruebas y me dijeron que tenía el bazo muy grande.

Ningún apoyo

No tuve ningún apoyo por parte de la familia de mi marido donde me estaba quedando, a pesar del hecho de que mi cuñado es cirujano. Mi suegra dijo que no podia cuidar a mi hijo mayor, Luca, mientras estaba en el hospital con Davide, después de salir del hospital, el médico me dijo que era la peor madre que éxiste por haberlo dejado en el hospital pues no había nada malo en él.

Mientras tanto Davide se iba deteriorando despacio. Sus piernas se habían puesto moradas y ese verano tuvo fiebre glandular. Mi médico dijo que eran las paperas pero llamé a otro médico que lo puso en el hospital otra vez. Más tarde nos enviaron a casa y durante todo el verano, el médico venía tres veces al día. Davide se hacía hematomas con el golpe más ligero y mi médico me preguntó si le había pegado.

Cuando Davide tenía ocho años, empezó a quejarse de dolores de espalda. De vacaciones en la playa, dos médicos se fijaron en el y pidieron examinarlo. Dijeron que debiamos volver a casa pues estaba muy enfermo.

Se hicieron más pruebas y los médicos discutieron sobre su cuidado. El experto que midió sus niveles de enzimáticos y que diagnóstico la enfermedad de Gaucher fué avisado por el hematólogo que no se acercase a Davide. El hematólogo me dijo que no había nada para preocuparse, sólo sacarle el bazo. Después dijo que Davide debía de tener un trasplante de médula, si no se moriría. Empezamos a pensar en la idea de que Luca, su hermano, que era compatible y podría hacerlo en un par de años.

La esplenectomia parcial

Tuve suerte de tener un amigo, un neurólogo el Prof Edwin Kolodny, en América que me dijo que contactara a los expertos en Israel. En 1990 cuando Davide tenía nueve años, lo lleve a Israel para un examen de DNA por el Prof Mia Horowitz y fué examinado por el Dr Zimran el cual dijo que había una médicina experimental que podría ayudar a Davide pero que no estaba disponible al público pues todavía estaba siendo analizada.

Pero Davide tenía que tener una esplenectomia parcial. Su condición estaba amenazando su vida y tenía dificultades con su circulación. También le iba a preparar para el trasplante de médula. La operación duró cuatro horas y fué bien. Le extirparon las cuatro-quintas partes de su bazo y pesaba 1,200 kilos ( cerca de 3 lbs). Para cerrar el resto del bazo utilizaron una red de tejido de cerdo. Estaba con un dolor terrible y no le daban nada para ello. Pero él ha dicho más tarde que no era tan malo como las crisis de huesos que iban a venir.

El dolor

Davide tuvo su primer crisis de hueso cuando tenía diez años y medio. Se resbaló y se golpeó la rodilla. Tenía un dolor terrible y no podía caminar. Viviamos en un cuarto piso. Tenía fiebre constante de día y de noche. Mi médico dijo que era artritis reumatoide y no le dió nada para el dolor. Se pasó un mes entero en la cama.

Davide preguntaba porque tenía tal dolor. ¿Había sido tan malo de pequeño para que Diod le hiciera esto? Cuando le dije que no era culpa de Dios, él dijo: "entonces debe de ser tu culpa." Somos Católicos y era tiempo de que hiciera su Primera Comunión pero se negó a hacerlo.

Davide se había vuelto un niño pequeño, delgado con las pernas torcidas. Le conte a una profesora acerca de la condición de Davide y ella había chismeado. Los otros niños no jugaban con él. Le dijeron: "Vete, te vas a morir." No tenía amigos y después de la escuela se paseaba en autobús y entraba en los supermercados porque estaba tan solo.

La terapia del reemplazo de la enzima

Cuando Davide estubo en el hospital con la crisis de hueso, los doctores dijeron que habían escrito a un hospital en Trieste que estaba recetando la terapéutica de reemplazo de la enzima para la enfermedad de Gaucher, pero respondieron que Davide estaba demasiado enfermo para ser tratado allí. Así que Davide iba a recibir el Ceredase localmente pero llevaria mucho tiempo. Me dijeron que no contactara a otros especialistas porque si lo hacia, mi hospital no nos ayudaria cuando lo necesitaramos.

Un doctor en Pavia me informó (donde Davide iba a tener su trasplante de médula) que debía de contactar al Dr Bembi en Trieste inmediatamente pues su hospital era el que estaba autorizado a recetar el Ceredase. El doctor dijo también que ella estaba mandando otros cuatro niños más.

Así que me fui con Davide y allí conocimos al Dr Bembi. Me había vuelto muy sospechosa y escéptica de los médicos pero afortunadamente mis miedos eran infundados. Me dijeron que el Dr Bembi no queria verme. Esto no era verdad y me mostraron una carta en la que el decia que estaria encantado de conocer a Davide.

Me quede petrificada pero me fui del hospital que estaba tratando a mi hijo y pedi una demanda oficial para el Ceredase a mi Autoridad Regional de la Salud, explicando la situación. Davide fue transferido al hospital principal y allí el médico dijo que estaria encantado de enviar a Davide a Trieste para el tratamiento.

Davide empezó con Ceredase en junio de 1992 a los 11 años de edad. Estaba muy enfermo y tenia fiebre cada día. Esto fue el camino de vuelta. Empezó a sentirse mejor. Empezó a tocar el piano y asistió a la escuela de música. Está muy dotado.

Ahora es un niño de 15 años perfectamente normal. Tiene amigas y recientemente fue a montar a caballo. El Dr Bembi dijo que podía elegir el deporte que quisiera.

La enfermedad afectó a toda la familia

La enfermedad de Davide ha afectado a toda la familia. Mi marido y yo nos separamos antes de que nos dieran el diagnóstico. Mi hijo mayor, Luca, se ha sentido abandonado y siente que él no me ha importado desde que nació Davide. Odia todo lo que tiene que ver con la enfermedad de Gaucher. Recientemente le he escrito una carta a Luca. Si hubiera intentado hablarle de mis sentimientos me hubiese interrumpido pero de esta manera leyó la carta y la guardó. Su actitud a cambiado un poco; parece más atento hacia mi, hacia las necesidades de la familia. Ha sido un tiempo muy difícil para nosotros. Mi propia madre y mi familia viven a 100 millas de mi así que a menudo me he sentido sola.


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Origen: Gauchers News de septiembre de 1996

Traducido por Victoria Villar Casares

© Copyright Gauchers Association 1996, 1997