Un día de familia en el Great Ormond Street


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El Sabado 5 de Septiembre de 1998 Tanya Collin y su hija de 4 años Madeline la cual tiene la enfermedadde Gaucher Tipo 3, viajaron a Londres para un día de familia para todos los niños que atienden a la Clínica de Gaucher del Hospital Great Ormond Street. El día fue organizado para proveer a las familias de la oportunidad de reunirse de forma informal y hablar acerca del Vivir con la enfermedad de Gaucher. Tanya es la representante del Tipo 3 de la Asociación de Gaucher y reporta aqui:

El día empezó con charlas entre las familias, los niños corriendo por alrededor, sirviendo refrescos y muchas presentaciones. El formato del día lo diseñó el Dr Ashok Vellodi, el cual está a cargo de la Clínica de Gaucher del Hospital.

El día ofreció muchas oportunidades para charlar así como sesiones estructuradas para las familias y los doctores. Para asegurar que los padres, cuidadores, amigos y hermanos tuvieran de oportunidad de hablar sobre los temas específicos, se contrató a un artista para entretener a los niños por la tarde.

Seis niños de Tipo3 y dos de Tipo 1 y sus familias atendieron a este día. la atmósfera fué muy edificante, con muchas sonrisas, algunas risas, largas conversaciones acerca de las experiencias de la vida; se hicieron muchas preguntas y hubo un entendimiento fundamental entre unos y otros. 

La mañana dió la oportunidad a las familias de charlar informalmente y de conocerse entre unos y otros. Los doctores en conjunto con los representantes de Genzyme Therapeutics y los de Cuidado de la Salud en casa utilizaron ese tiempo para tener una reunión profesional.

Los niños variaban en edad desde los 18 meses hasta los 15 años, cada uno con sus historias que contar y con preguntas que hacer.

Se sirvió una gran comida después de esto se calmó a los niños para que les pintaran sus caras y entonces llegó Naughty Nick para entretenerlos por la tarde, se podian oir muchos gritos, cantos y risas.

Mientras que los niños disfrutaban de su tarde, los profesionales, cuidadores, amigos, padres y algunos hermanos se asentaron en la habitación de al lado para escuchar una serie de charlas.

Las experiencias en ultramar del Tipo 3

El Dr Vellodi habló primero sobre sus recientes viajes a Suecia y Rusia para visitar a sufridores de Gaucher. Su charla cubrió adultos y niños en Suecia que son predominantemente de Tipo 3. Habló de sus síntomas y sus estilos de vida. La mayoria de estos pacientes estan bien, la mayor parte estan recibiendo la terapia de reemplazo de la enzima y sus síntomas se extienden desde movimiento abnormal de los ojos a ataxia (perdida del balance), espasmos(tiesura) en sus miembros inferiores, impedimentos del habla y curvatura de la espina. El Dr Vellodi entonces habló de los problemas en Rusia acerca del acceso a las subenciones para la terapia de reemplazo de la enzima.

El Soporte futuro

El segundo orador fué la Sra Julie Kelly de Genzyme Therapeutics, quien habló sobre la futura ayuda para los sufridores de la enfermedad de Gaucher, destacando que la compañia continua investigando tratamientos para enfermedades raras.   who talked about future support for sufferers of Gauchers disease, highlighting that the company continues to research treatments into rare diseases. La Sra. Kelly también mencionó que Genzyme esta mirando la posibilidad de producir frascos de 400 unidades de Cerezyme para asistir a los pacientes en la preparación de su tratamiento.

Finalmente la Sra Claire de Lillis del Cuidado de la Salud an casa habló al grupo sobre la gama de servicios que ofrece su compañia (dispensa y distribuye el Cerezyme a los pacientes en UK y también provee de soporde de enfermeras) y explicó como puede y soporta a las necesidades de sus clientes. La compañia también montó un puesto que ofrecia a los pacientes y a sus familias la oportunidad de dirigir cualquier pregunta que tuvieran acerca de la administración del tratamiento.

El día finalizó con una sesión de discusión entre los padres y las familias. Esto dió la oportunidad de hablar sobre cualquier tema y preguntar por consejo e información entre unos y otros. Aunque fueron discutidos los asuntos específicos como: traspaso del tratamiento desde el hospital a la casa, inhabilidad en la vida y el estado mental educacional, muchas cuestiones, preocupaciones y problemas habian sido hablados en las charlas informales a lo largo del día.

El consenso general de todos los que atendieron a este día fué de que había sido extremadamente beneficioso y había permitido, a las familias que se enfrentan a los mismos problemas y las demandas de cada día, a hablar entre ellos y ver que no estan solos. 

Las familias sintieron que el día de familia debia de ser repetido y que tal vez las familias del Hospital Great Ormond Street podían reunirse anualmente con las familias del Hospital para niños de Manchester (el otro centro para niños de Gaucher).

Quiero dar las gracias a todos los que se ocuparon de organizar tal premioso día.


Día de familia en Manchester

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Origen: Noticias de Gaucher de enero de 1999

Traducido por Victoria Villar Casares

© Copyright Gauchers Association 1999